Добрый день.
25 лет мне, 30 мужу
у меня АИТ, СПКЯ
было 2 бхб, 2 замершие беременности.
первая, 2022г — срок 5/6 нед
вторая, 2024г — срок почти 8 нед.
у обоих плодов брадикардия.
обследования у гинеколога, эндокринолога, гемостазиолога отклонений по мне не показали, анализы в норме.
обратились к генетику по омс, назначил следующие анализы:
1. исследование кариотипа обоим супругам.
2. скрининг на наследственные заболевания (экспертный). Либо комплекс обследований, включает в себя:
1. Кариотип, анализ экспертного уровня( М/Ж);
2. Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный» ( М/Ж);
3. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (М/Ж);
4. Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (Ж).

верно ли нам назначили план обследования по генетике?
анализы не дешевые и не хочется потом узнать, что они назначены не корректно. По отдельности если сдавать выходит 75тр на двоих,а комплекс 85тр, но в него еще входит 3 и 4 пункт

Здравствуйте. Обследования обоснованы, они могут помочь выявить причину проблемы.