Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Верно ли назначили анализы ?

Добрый день.
25 лет мне, 30 мужу
у меня АИТ, СПКЯ
было 2 бхб, 2 замершие беременности.
первая, 2022г — срок 5/6 нед
вторая, 2024г — срок почти 8 нед.
у обоих плодов брадикардия.
обследования у гинеколога, эндокринолога, гемостазиолога отклонений по мне не показали, анализы в норме.
обратились к генетику по омс, назначил следующие анализы:
1. исследование кариотипа обоим супругам.
2. скрининг на наследственные заболевания (экспертный). Либо комплекс обследований, включает в себя:
1. Кариотип, анализ экспертного уровня( М/Ж);
2. Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный» ( М/Ж);
3. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (М/Ж);
4. Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (Ж).

верно ли нам назначили план обследования по генетике?
анализы не дешевые и не хочется потом узнать, что они назначены не корректно. По отдельности если сдавать выходит 75тр на двоих,а комплекс 85тр, но в него еще входит 3 и 4 пункт

Пользователь

188 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Обследования обоснованы, они могут помочь выявить причину проблемы.


Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Как исключить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?   7 ответов

Добрый день. У меня ДЦП. Спастическая диплегия. Возраст 29- 32 года. Планирую беременность посредством ЭКО,( половой жизнью не жила, вредных првычек нет) мне нужно в моей возрастной категории обратится к генетику, т.к я хочу исключить риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Очень тревожит этот момент. Мне необходимо исключить вероятность синдрома Дауна

6 окт 2022 15:30
 
👍
−1
👎

Расшифруйте анализ   3 ответа

Доброго времени суток Была замершая беременность, Почистили меня, вавуумом сдала анализы результаты такие: Волчаночный антикоагулянт-скрининг LA-1 34.0 сек Волчаночный антикоагулянт-подтверждающий LA-2 - 29.6 сек Антифосфолипидный скрининг (АФС) IgM 1.972 U/ml КОАГУЛОГРАММА БАЗОВАЯ АЧТВ 28.1 сек МНО 0.96 % ПТИ 111.00 % Протромбиновое время…
6 июн 2022 16:07
 

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков р
👍
+1
👎

Кариотип 4646XX 9ph ,9ph   2 ответа

Скажите, пожалуйста, а если кариотип 46XX 9ph ,9ph (в обоех 9-х хромосомах!) Это как-нибудь влияет на зачатие/беременность p.s.:. была одна замершая беременность и потом уже более 5-и лет всё никак не получается.

7 фев 2024 20:18
 
👍
0
👎

Вопрос по адреногенитальному синдрому новорожденного   4 ответа

здравствуйте.при адреногенитальном синдроме у новорожденного,при сольтеряющей форме у девочки будут при рождении изменения половых органов? или при этой форме необязательное условие?
19 янв 2018 18:57
 
👍
0
👎

Скрининг, возможен ли синдром Дауна?   2 ответа

Здравствуйте,я делала скрининг в 11,3 недели,узи хорошее а вот кровь на синдром дауна по б/х плохая,подскажите пожалуйста что там на самом деле?

17 янв 2023 18:12
 

Читайте также

Липосомальный ретинол: революция в уходе за кожей без раздражения

Почему липосомальный ретинол лучше обычного: научное объяснение от экспертов

8 причин плача грудничков и как в них разобраться

От голода до скуки: разбираемся в причине плача грудничков и находим решения!

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков р

Топ-5 портативных ирригаторов 2025: обзор

Топ-5 портативных ирригаторов: кому они нужны и как не ошибиться с выбором подробно отвечаем в статье MedAboutMe

5 процедур, которые помогают сделать контур лица более чётким

Хотите сделать контур лица более чётким? Вам помогут неинвазивные методики. Некоторые доступны и дома.