Группа американских ученых из Бостона, Гарварда и Бейлора объявила о завершении проекта по анализу генома 50 здоровых людей. Оказалось, что каждый пятый является обладателем генов невыявленного редкого заболевания.
В проекте MedSeq приняли участие 50 здоровых человек, у которых был проведен полный анализ генома. В целом были выделены и проанализированы почти 5 тысяч генов, связанных с редкими генетическими патологиями.
У 11 человек (22%) были выявлены варианты генов, связанные с различными редкими заболеваниями. Причем у самих испытуемых эти болезни никак не проявлялись. Еще у двух человек обнаружились симптомы недугов, с которыми люди жили всю свою жизнь, не предполагая, что проблема в генетике.
Например, у одного из них была выявлена белоточечная дистрофия сетчатки, точнее, белоточечное глазное дно. При этой болезни человек плохо видит в условиях низкой освещенности. Пациент знал об этой своей особенности, но не задумывался о ее причинах. У другого человека была диагностирована смешанная порфирия, что позволило объяснить появление таинственной сыпи у самого пациента и повышенную чувствительность к солнцу у членов его семьи. Еще у двух испытуемых были выявлены гены, связанные с аномалиями сердечного ритма, но при этом результаты кардиологического обследования пациентов были нормальными. И в принципе, отмечают ученые, совершенно необязательно, что в будущем у них разовьются какие-либо проблемы.
«Мы были удивлены, узнав, как много якобы здоровых людей имеют повышенный риск развития редкого генетического заболевания. Можно предполагать, что примерно пятая часть населения является обладателем специфических вариантов генов. То есть, потенциальные риски развития редких заболеваний среди населения намного выше, чем считалось ранее», — объясняет один из авторов проекта Хайди Рем (Heidi Rehm).
Ученые рассказали о полученных результатах участникам проекта. У пациентов, получивших на руки результаты секвенирования генома, не вырос уровень тревожности, хотя многие из них прошли дополнительные обследования.
Открытым остается вопрос: есть ли вообще необходимость в подобных профилактических исследованиях? Не принесет ли ненужное тестирование генома больше вреда, чем пользы?
