Болезни (стр. 9)

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества или нарушением функции/качества белка - фактора Виллебранда, что приводит к нарушению нормальной работы тромбоцитов и умеренной повышенной кровоточивости.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, проявляющееся различными печеночными, неврологическими, психиатрическими, костно-мышечными нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Из-за длительного течения и многообразия клинических симптомов относится к числу труднодиагностируемых заболеваний.

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)

Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу, приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах клеток различных органов.

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это достаточно тяжелое генетически обусловленное заболевание, имеющее постепенно прогрессирующее течение, сопровождающееся непроизвольными движениями, психическими расстройствами, стойким нарушением высшей нервной деятельности с утратой приобретенных знаний и навыков.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, аганглиоз толстого кишечника) – врожденное заболевание толстого кишечника, характеризующееся отсутствием или недоразвитием его ганглионарных (нервных) клеток, что приводит к нарушению иннервации кишечника и полной или частичной кишечной непроходимости.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий. Суть данной патологии заключается в недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего нарушается липидный обмен и в тканях откладываются гликолипиды.

Болезнь Кенига

Болезнь Кенига (рассекающий остеохондрит) – это патологический процесс, при котором происходит отслоение пластинки покрывающей сустав хрящевой ткани с возможным ее полным отделением и перемещением внутри суставной полости.

Болезнь Кори

Гликогеновая болезнь III типа (син.: болезнь Кори, болезнь Форбса, болезнь Кори-Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1,6-глюкозидазы/дефицит «гликоген-деветвящего» фермента) – врожденное/наследственное заболевание, вызываемое дефицитом ферментов, представленного амило-1,6-глюкозидазой и 4-альфа-глюканотрансферазой.

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе – это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением распада липидов и их накоплением в миелиновых оболочках центральной и периферической нервной системы. В результате данного патологического процесса миелиновые оболочки нервных волокон разрушаются, нарушается прохождение по ним нервных импульсов, у пациента возникают двигательные …

Болезнь Крона

Болезнь Крона (регионарный энтерит) - это хроническое рецидивирующее воспалительное заболевание, поражающее разные отделы пищеварительного тракта, но преимущественно развивающееся в кишечнике. Характеризуется трансмуральным (пронизывает всю стенку), сегментарным, гранулематозным воспалением с развитием местных и системных осложнений.