Болезни (стр. 9)

Болезнь Бюргера

Облитерирующий тромбоангиит (болезнь Бюргера) - представляет собой хроническое заболевание артерий и вен мелкого и среднего калибра неатероматозного/неатеросклеростического характера.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества или нарушением функции/качества белка - фактора Виллебранда, что приводит к нарушению нормальной работы тромбоцитов и умеренной повышенной кровоточивости.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, проявляющееся различными печеночными, неврологическими, психиатрическими, костно-мышечными нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Из-за длительного течения и многообразия клинических симптомов относится к числу труднодиагностируемых заболеваний.

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)

Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу, приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах клеток различных органов.

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это достаточно тяжелое генетически обусловленное заболевание, имеющее постепенно прогрессирующее течение, сопровождающееся непроизвольными движениями, психическими расстройствами, стойким нарушением высшей нервной деятельности с утратой приобретенных знаний и навыков.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит развитие как доброкачественных, так и злокачественных новообразований в различных органах и тканях.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, аганглиоз толстого кишечника) – врожденное заболевание толстого кишечника, характеризующееся отсутствием или недоразвитием его ганглионарных (нервных) клеток, что приводит к нарушению иннервации кишечника и полной или частичной кишечной непроходимости.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий. Суть данной патологии заключается в недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего нарушается липидный обмен и в тканях откладываются гликолипиды.

Болезнь Кенига

Болезнь Кенига (рассекающий остеохондрит) – это патологический процесс, при котором происходит отслоение пластинки покрывающей сустав хрящевой ткани с возможным ее полным отделением и перемещением внутри суставной полости.

Болезнь Кори

Гликогеновая болезнь III типа (син.: болезнь Кори, болезнь Форбса, болезнь Кори-Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1,6-глюкозидазы/дефицит «гликоген-деветвящего» фермента) – врожденное/наследственное заболевание, вызываемое дефицитом ферментов, представленного амило-1,6-глюкозидазой и 4-альфа-глюканотрансферазой.