Болезнь Гиршпрунга

Описание

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, аганглиоз толстого кишечника) – врожденное заболевание толстого кишечника, характеризующееся отсутствием или недоразвитием его ганглионарных (нервных) клеток, что приводит к нарушению иннервации кишечника и полной или частичной кишечной непроходимости.

Симптомы

Начальные тревожные признаки заболевания проявляются с первых суток жизни ребенка и характеризуются отсутствием стула (мекония) у новорожденных. Другими симптомами заболевания являются: запор, вздутие и увеличение живота.

У более взрослых детей запоры носят упорный характер, также отмечаются метеоризм, отказ от еды, слабый аппетит, плохая прибавка в весе, анемия (снижение уровня гемоглобина и эритроцитов). От ребенка исходит неприятный каловый запах. Кроме того, на фоне общей интоксикации организма отмечаются рвота и диарея (понос). Данные симптомы указывают на наличие кишечной непроходимости и формирование воспалительного процесса в кишечнике.

При пальцевом ректальном обследовании характерно наличие пустой ампулы прямой кишки на фоне длительного запора.

Формы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от распространенности процесса.

Ректальная: аганглиоз (отсутствие нервных узлов) короткого участка прямой кишки, поражение ампулы прямой кишки и надампулярной части. Ректосигмоидная: поражение прямой кишки и дистальной части сигмовидной кишки или всей сигмовидной кишки.

Сегментарная: поражение одного участка в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке или двух участков со здоровым сегментом между ними. Субтотальная: поражение левой половины толстого кишечника, с переходом на правую половину толстого кишечника.

Тотальная: поражение всего толстого кишечника.

Стадии болезни: компенсированная (организм полностью справляется с нарушением работы кишечника), субкомпенсированная (организм не полностью компенсирует нарушения), декомпенсированная (организм не справляется с нагрузкой).

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания – детский вариант (типичный), пролонгированный вариант (медленное течение болезни), латентный вариант (впервые запор появляется после 14 лет).

Причины

Болезнь Гиршпрунга вызывается врожденным отсутствием автономных нервных сплетений в кишечной стенке. Существует гипотеза, что в основе развития болезни Гиршпрунга лежит нарушение иннервации толстого кишечника, приводящее к нарушению перистальтики в пораженном отделе. Протяженность больного участка кишечника может быть различной – от нескольких сантиметров, вплоть до полного поражения толстого кишечника. Так как заболевание носит наследственный и врожденный характер, то вероятность появления в семье ребенка с данной патологией, значительно выше.

Доказан наследственный (генетический) характер болезни. Доказана ведущая роль в развитии болезни Гиршпрунга 4 генов: RET (рецептор фермента тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток - белок человека, кодируемый геном BDNF. BDNF относится к нейротрофинам, веществам, стимулирующим и поддерживающим развитие нервных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В, сосудосуживающего белка), EDN3 (эндотелин-3).

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Методы диагностики

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на характерной клинической картине и применении специальных инструментальных методов. Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения. Морфологическое исследование биоптатов толстой кишки является золотым стандартом диагностики болезни Гиршпрунга.

В настоящее время разрабатываются методы генетической детекции болезни: изучено более 10 генов участвующих в развитии болезни Гиршпрунга. Наиболее часто обнаруживаемыми мутациям при этой болезни являются перестройки в гене RET.

Дифференциальную диагностику болезни Гиршпрунга у новорожденных проводят в первую очередь с низкой кишечной непроходимостью, вызванной другими причинами (атрезиями и стенозами кишечника), сидромом мекониевой пробки, мекониальным илеусом (обструкция терминального отдела подвздошной кишки аномально вязким меконием), мальротацией кишечника (аномалия положения тонкой и толстой кишки), аноректальными пороками (аномалии развития ануса и прямой кишки), синдромом сужения левой половины толстой кишки.

В случае исключения другой патологии у ребенка с низкой кишечной непроходимостью и при перфорации (нарушении целостности) толстой кишки требуется оперативное лечение с ревизией, коло- или энтеростомией (наложение трубки, выходящей из толстой или тонкой кишки) и интраоперационной (проводимой в ходе операции) поэтажной биопсией кишечника с целью исключения тотальных форм БГ. У детей старшего возраста с подострой и хронической формой заболевания дифференциальная диагностика проводится с хроническими запорами другой этиологии.

На этапах диагностики, следует учитывать, что болезнь Гиршпрунга часто ассоциировано с такими патологиями как болезнь Дауна, синдром нейрокристопатии (поражение нервного гребешка), синдром Ваарденбурга-Шаха (наследственное заболевание, сопровождающееся тугоухостью, разным цветом радужки и смещением внутреннего угла глаза), пьебалдизм (наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов), синдром Гольдберга–Шпринцена (мутация гена, играющего роль в формировании нервных клеток), синдром множественной эндокринной неоплазии тип II (MEN II, патология, проявляющаяся доброкачественными или злокачественными опухолями двух и более эндокринных желез), врождённый синдром центральной гиповентиляции (нарушение контроля над дыханием).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, СОЭ).
• Биохимический анализ крови.
• Общий анализ кала (копрограмма).
• Гистологическое исследование препарата прямой кишки и толстой кишки (биопсийный материал).
• Генетические исследования: предрасположенность к болезни Гиршпрунга - гены ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIF1BP, NRG1, NRTN, RET, SOX10, ZEB2.
• Гистохимическое исследование активности фермента ацетилхолинэстеразы в биоптатах толстого кишечника (биопсийный материал).

Основные используемые инструментальные исследования (включая пальцевое):

• Обзорная рентгенография брюшной полости (обзорная вертикальная рентгенография брюшной полости с захватом грудной клетки): характерно повышенное газонаполнение кишечных петель, нет признаков, характерных для атрезии кишечника, мальротации).
• Ирригоскопия (рентгенологический метод исследования толстого кишечника) с водорастворимым контрастом.
• Ректороманоскопия (метод эндоскопического обследования прямой кишки и дальнего отдела сигмовидной кишки).
• Аноректальная манометрия (оценка тонуса аноректального мышечного комплекса и координации сокращений прямой кишки и сфинктеров ануса. Для болезни Гиршпрунга характерно отсутствие нормального ректоанального ингибиторного рефлекса (расслабление вну­треннего сфинктера ануса и сокращение внешнего сфинктера ануса, как реакция на усиление растяжения стенки прямой кишки).

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга проводится только хирургическое: заключается в резекции пораженного участка кишечника и соединении здоровых участков. После оперативного лечения, через некоторое время происходит нормализация стула.

Кроме того, больным назначается симптоматическая терапия и диетотерапия с включением в рацион растительной клетчатки и соблюдением питьевого режима. Проводится борьба с запорами.

Осложнения

Одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга является энтероколит – воспаление кишечника. К возможным осложнениям при хирургическом лечении болезни Гиршпрунга относят послеоперационный энтероколит (проявляется выраженной диареей, увеличением живота, повышением температуры тела, рвотой и вялостью), запоры, диарею, несостоятельность анастомоза (нарушение целостности), стриктуры в области анастомоза, кишечную непроходимость, внутритазовые абсцессы.

Профилактика

Профилактика болезни Гиршпрунга невозможна в связи с тем, что болезнь носит врожденный характер. Ранняя диагностика и своевременно оказанная помощь позволяют улучшить качество жизни пациента.

Какие вопросы следует задать врачу

Какие обследования необходимы для подтверждения диагноза?

Лечится ли болезнь Гиршпрунга?

Чем опасно заболевание?

Советы пациенту

Наиболее результативным является только хирургическое лечение болезни Гиршпрунга. Оно заключается в удалении расширенного отдела кишечника и аганглиарной зоны (зоны без нервных окончаний). В большинстве случаев после операции симптомы полностью исчезают. Операцию следует делать как можно раньше.