Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, аганглиоз толстого кишечника) – врожденное заболевание толстого кишечника, характеризующееся отсутствием или недоразвитием его ганглионарных (нервных) клеток, что приводит к нарушению иннервации кишечника и полной или частичной кишечной непроходимости.

Начальные тревожные признаки заболевания проявляются с первых суток жизни ребенка и характеризуются отсутствием стула (мекония) у новорожденных. Другими симптомами заболевания являются: запор, вздутие и увеличение живота.

У более взрослых детей запоры носят упорный характер, также отмечаются метеоризм, отказ от еды, слабый аппетит, плохая прибавка в весе, анемия (снижение уровня гемоглобина и эритроцитов). От ребенка исходит неприятный каловый запах. Кроме того, на фоне общей интоксикации организма отмечаются рвота и диарея (понос). Данные симптомы указывают на наличие кишечной непроходимости и формирование воспалительного процесса в кишечнике.

При пальцевом ректальном обследовании характерно наличие пустой ампулы прямой кишки на фоне длительного запора.

Формы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от распространенности процесса.

Ректальная: аганглиоз (отсутствие нервных узлов) короткого участка прямой кишки, поражение ампулы прямой кишки и надампулярной части. Ректосигмоидная: поражение прямой кишки и дистальной части сигмовидной кишки или всей сигмовидной кишки.

Сегментарная: поражение одного участка в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке или двух участков со здоровым сегментом между ними. Субтотальная: поражение левой половины толстого кишечника, с переходом на правую половину толстого кишечника.

Тотальная: поражение всего толстого кишечника.

Стадии болезни: компенсированная (организм полностью справляется с нарушением работы кишечника), субкомпенсированная (организм не полностью компенсирует нарушения), декомпенсированная (организм не справляется с нагрузкой).

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания – детский вариант (типичный), пролонгированный вариант (медленное течение болезни), латентный вариант (впервые запор появляется после 14 лет).

Причины

Болезнь Гиршпрунга вызывается врожденным отсутствием автономных нервных сплетений в кишечной стенке. Существует гипотеза, что в основе развития болезни Гиршпрунга лежит нарушение иннервации толстого кишечника, приводящее к нарушению перистальтики в пораженном отделе. Протяженность больного участка кишечника может быть различной – от нескольких сантиметров, вплоть до полного поражения толстого кишечника. Так как заболевание носит наследственный и врожденный характер, то вероятность появления в семье ребенка с данной патологией, значительно выше.

Доказан наследственный (генетический) характер болезни. Доказана ведущая роль в развитии болезни Гиршпрунга 4 генов: RET (рецептор фермента тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток - белок человека, кодируемый геном BDNF. BDNF относится к нейротрофинам, веществам, стимулирующим и поддерживающим развитие нервных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В, сосудосуживающего белка), EDN3 (эндотелин-3).

Диагноза основывается на характерной клинической картине и применении специальных инструментальных методов. Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения. Морфологическое исследование биоптатов толстой кишки является золотым стандартом диагностики болезни Гиршпрунга.

В настоящее время разрабатываются методы генетической детекции болезни: изучено более 10 генов участвующих в развитии болезни Гиршпрунга. Наиболее часто обнаруживаемыми мутациям при этой болезни являются перестройки в гене RET.

Дифференциальную диагностику болезни Гиршпрунга у новорожденных проводят в первую очередь с низкой кишечной непроходимостью, вызванной другими причинами (атрезиями и стенозами кишечника), сидромом мекониевой пробки, мекониальным илеусом (обструкция терминального отдела подвздошной кишки аномально вязким меконием), мальротацией кишечника (аномалия положения тонкой и толстой кишки), аноректальными пороками (аномалии развития ануса и прямой кишки), синдромом сужения левой половины толстой кишки.

В случае исключения другой патологии у ребенка с низкой кишечной непроходимостью и при перфорации (нарушении целостности) толстой кишки требуется оперативное лечение с ревизией, коло- или энтеростомией (наложение трубки, выходящей из толстой или тонкой кишки) и интраоперационной (проводимой в ходе операции) поэтажной биопсией кишечника с целью исключения тотальных форм БГ. У детей старшего возраста с подострой и хронической формой заболевания дифференциальная диагностика проводится с хроническими запорами другой этиологии.

На этапах диагностики, следует учитывать, что болезнь Гиршпрунга часто ассоциировано с такими патологиями как болезнь Дауна, синдром н