29.04.2021

Обновлено: 07.10.2021

Синдром Прадера-Вилли

Наименование и код в МКБ-10

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Синдром Прадера-Вилли – это редко диагностируемое патологическое состояние, имеющее генетическую природу. С клинической точки зрения данное заболевание характеризуется прогрессирующим набором массы тела, задержкой роста, выраженными психическими и когнитивными нарушениями. При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациентам с этой болезнью, как правило, удается дожить до преклонного возраста. В том случае, если человек с синдромом Прадера-Вилли не получал должной терапии, существует высокая вероятность летального исхода в результате сердечно-сосудистой недостаточности.

Синдром Прадера-Вилли получил свое название по фамилиям швейцарских ученых, впервые описавших его в 1956 году. По различным сведениям, частота встречаемости данного заболевания составляет примерно 1 случай на 15-25 тысяч новорожденных детей. При этом мальчики и девочки практически одинаково часто сталкиваются с этой болезнью.

Симптомы

Симптомы синдрома Прадера-Вилли могут быть заметны уже на этапе внутриутробного развития. Они проявляются низкой двигательной активностью плода, его неправильным предлежанием. Такие дети нередко рождаются раньше срока, имеют недостаточную массу тела. В 2013 году ученые из Эндокринологического научного центра г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что до 30% детей с синдромом Прадера-Вилли рождаются маловесными. Ожирение, особенно тяжелой степени, начинает развиваться позднее (на 2-4 году жизни).

Новорожденные с данным заболеванием имеют низкий мышечный тонус, плохо сосут. Несколько позднее присоединяется наиболее типичный клинический признак – патологическое повышение аппетита. В результате того, что малыш начинает потреблять гораздо большее количество пищи, его вес неуклонно растет. В том случае, если родители своевременно не обращают на это внимание, развивается ожирение (вплоть до четвертой степени). При осмотре можно обнаружить, что жировые отложения преимущественно локализуются в области туловища и проксимальных отделов конечностей.

Такие дети имеют низкий рост. При рождении рост ребенка может соответствовать норме или быть чуть ниже нее. В дальнейшем у большей части пациентов отмечается снижение темпов роста, что становится особенно заметным в препубертатный