Синдром Прадера-Вилли

Описание

Синдром Прадера-Вилли – это редко диагностируемое патологическое состояние, имеющее генетическую природу. С клинической точки зрения данное заболевание характеризуется прогрессирующим набором массы тела, задержкой роста, выраженными психическими и когнитивными нарушениями. При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациентам с этой болезнью, как правило, удается дожить до преклонного возраста. В том случае, если человек с синдромом Прадера-Вилли не получал должной терапии, существует высокая вероятность летального исхода в результате сердечно-сосудистой недостаточности.

Синдром Прадера-Вилли получил свое название по фамилиям швейцарских ученых, впервые описавших его в 1956 году. По различным сведениям, частота встречаемости данного заболевания составляет примерно 1 случай на 15-25 тысяч новорожденных детей. При этом мальчики и девочки практически одинаково часто сталкиваются с этой болезнью.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы синдрома Прадера-Вилли могут быть заметны уже на этапе внутриутробного развития. Они проявляются низкой двигательной активностью плода, его неправильным предлежанием. Такие дети нередко рождаются раньше срока, имеют недостаточную массу тела. В 2013 году ученые из Эндокринологического научного центра г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что до 30% детей с синдромом Прадера-Вилли рождаются маловесными. Ожирение, особенно тяжелой степени, начинает развиваться позднее (на 2-4 году жизни).

Новорожденные с данным заболеванием имеют низкий мышечный тонус, плохо сосут. Несколько позднее присоединяется наиболее типичный клинический признак – патологическое повышение аппетита. В результате того, что малыш начинает потреблять гораздо большее количество пищи, его вес неуклонно растет. В том случае, если родители своевременно не обращают на это внимание, развивается ожирение (вплоть до четвертой степени). При осмотре можно обнаружить, что жировые отложения преимущественно локализуются в области туловища и проксимальных отделов конечностей.

Такие дети имеют низкий рост. При рождении рост ребенка может соответствовать норме или быть чуть ниже нее. В дальнейшем у большей части пациентов отмечается снижение темпов роста, что становится особенно заметным в препубертатный и пубертатный периоде.

Кроме этого, при данной болезни характерно уменьшение в размерах стоп и кистей. В обязательном порядке присоединяются нервно-психические расстройства, представленные замедлением речи, проблемами с памятью и концентрацией внимания. Интеллект ребенка с синдромом Прадера-Вилли чаще всего снижен.

У значительной части детей обнаруживается гипопигментация кожных покровов, радужки и волос. Клиническая картина дополняется симптомами, указывающими на снижение выработки половых гормонов у ребенка. У мальчиков это представлено недоразвитием полового члена и мошонки, задержкой опущения яичек, а у девочек – гипоплазией наружных половых органов, нарушением становления менструальной функции.

У части пациентов наблюдаются проблемы с координацией движений, периодические судорожные приступы, косоглазие.

Причины

В основе развития синдрома Прадера-Вилли лежит хромосомная мутация. Данное патологическое состояние возникает из-за дефекта пятнадцатой хромосомы (в сегменте q11.2-q13), возникающего в момент слияния половых клеток родителей, не имеющего прямой наследственной передачи.

При этом могут реализовываться два механизма. Наиболее часто мутация возникает из-за передачи от отца дефектной пятнадцатой хромосомы. Несколько реже она развивается при наследовании обеих пятнадцатых хромосом от матери. Ученые до сих пор не могут однозначно сказать о том, какие именно факторы провоцируют возникновение хромосомной мутации, а соответственно и синдрома Прадера-Вилли.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Прадера-Вилли начинается со сбора жалоб, объективного осмотра. При внешнем осмотре ребенка можно заметить избыточную массу тела, низкий рост, снижение мышечного тонуса.

Следующий этап – это лабораторные исследования. Наибольшая роль отводится:

• Биохимическому анализу крови.

Могут выявляться повышенный уровень глюкозы, повышенное содержание аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы.

• Исследованию уровня гормонов в крови.

Характерно снижение уровней гонадотропных и половых гормонов, соматотропина. Кроме этого, может обнаруживаться повышение «гормона голода» – грелина. В 2014 году ученые из Эндокринологического научного центра г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что при синдроме Прадера-Вилли имеет место значимая гипергрелинемия, прогрессирующая с возрастом и возможно являющаяся одним из механизмов развития патологически повышенного аппетита и ожирения.

Пациенты с данным диагнозом имеют предрасположенность к развитию синдрома сонных апноэ. В связи с этим план обследования в обязательном порядке дополняется полисомнографией, позволяющей оценить функционирование организма во время сна и выявить патологические отклонения.

Еще одно часто проводимое исследование – это денситометрия, при помощи которой обнаруживается снижение плотности костной ткани.

Окончательное подтверждение диагноза проводится с помощью генетического исследования, по результатам которого выявляется специфическая хромосомная мутация.

Лечение

Лечение синдрома Прадера-Вилли может быть как консервативным, так и хирургическим. Специфические лечебные мероприятия не разработаны, вся терапия имеет симптоматическую направленность.

Прежде всего, при синдроме Прадера-Вилли необходимо назначить специальную диету, подразумевающую под собой ограничение потребления углеводистой и чрезмерно жирной пищи. Кроме этого, рекомендуется снизить суточное количество поступающих в организм калорий.

Пациентам с данным заболеванием проводится заместительная терапия соматотропным гормоном. В 2015 году ученые из Саратовского государственного медицинского университета им. В.И.Разумовского опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что применение гормона роста у пациента с синдромом Прадера-Вилли позволяет улучшить прогноз роста, способствует улучшению метаболических процессов, замедляет прогрессирование ожирения.

Для того чтобы восстановить репродуктивную функцию, показан прием аналогов гонадотропин-рилизинг гормона. При снижении плотности костной ткани используются препараты кальция, витамин D, бисфосфонаты.

Развитие синдрома сонных апноэ является показанием к проведению СРАР-терапии, при которой проходимость дыхательных путей во время сна поддерживается при помощи постоянного положительного давления.

В некоторых случаях может решаться вопрос о хирургическом вмешательстве. Оно показано в том случае, если пациенту не удается снизить массу тела при помощи консервативных методов, и заключается в наложении на верхний отдел желудка регулируемой силиконовой манжеты, желудочном шунтировании.

В том случае, если яички не опустились в мошонку мальчика к концу первого года жизни, рекомендуется осуществить их хирургическое низведение.

Осложнения

Осложнения синдрома Прадера-Вилли могут быть следующие:

• Синдром сонных апноэ;
• Инсулиннезависимый сахарный диабет;
• Неалкогольный стеатоз;
• Патологические переломы;
• Бесплодие;
• Частые инфекции дыхательных путей;
• Сердечно-сосудистая недостаточность и другие.

Профилактика

Профилактика синдрома Прадера-Вилли сводится к пренатальной диагностике. В том случае, если у плода было выявлено данное заболевание, будущие родители могут принять решение об искусственном прерывании беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Какие симптомы позволяют заподозрить синдром Прадера-Вилли?

Из-за чего развивается данная болезнь?

Какие методы диагностики используются для обнаружения синдрома Прадера-Вилли?

Можно ли вылечить синдром Прадера-Вилли?

Существуют ли методы его профилактики?

Советы пациенту

В том случае, если у ребенка был обнаружен синдром Прадера-Вилли, не стоит впадать в отчаяние. Правильно подобранное лечение и строгое соблюдение всех рекомендаций врача позволяют таким пациентам вести практически нормальный образ жизни, осуществлять трудовую деятельность, дожить до старости.