14.05.2017 10237

Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития?

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Целиковская Анна Леонидовна

Синдром Прадера-Вилли — генетическая патология, диагностируемая с частотой от 1:10 000 до 1:25 000 случаев. Причем количество людей с данным нарушением различается не только в зависимости от распространенности заболевания в различных регионах, но и напрямую коррелирует с развитостью медицинского обслуживания. При отсутствии генетика в клинике, стертых симптомах родители и окружающие нередко считают, что ребенок просто «хорошо кушает», не любит активные игры и немного запаздывает в развитии, возможно, ему нужно больше внимания и дополнительных занятий. А к моменту поступления в школу выясняется, что к лишнему весу и отставанию в умственном развитии привели не социальные факторы, а генетическая патология, коррекцией которой надо было начинать заниматься с самого рождения.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Заболевание названо по именам исследователей, впервые описавших симптомокомплекс. Швейцарские педиатры Андреа Прадер и Генрих Вилли выделили из массы маленьких пациентов группу детей со схожими нарушениями в развитии и описали ее в середине прошлого века как отдельное заболевание.

Позднее было выявлено, что к возникновению данного синдрома приводит отсутствие или нарушение работы 7 генов (сегмент 11.2-q13) на хромосоме №15, причем из-за различия в симптомах при отсутствии или частичном нарушении выраженность заболевания может значительно варьироваться — от тяжелых случаев, диагностируемых при рождении, до стертых форм.

Изначальная причина нарушений в геноме не ясна, а вот наследуется эта патология всегда по мужской линии при наличии соответствующей генетической идеосомии у материи, и передается от отца к детям, хотя здоровые копии генов могут приводить к скрытому наследованию, и малыши с таким заболеванием рождаются и у людей без наличия синдрома.

Генетическая предрасположенность — дополнительный фактор, повышающий возраст постановки диагноза у малышей до предшкольного (и даже более позднего) обследования: внешние проявления синдрома Прадера-Вилли, достаточно нехарактерные для любой другой семьи, при явном генетическом наследовании выглядят очень логично: ребенок просто похож на папу, и внешностью, и аппетитом, и характером.

Комментарий эксперта
Екатерина Валова, психолог
Екатерина Валова, психолог

Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкая патология развития, однако опасна она не только своими проявлениями, но и неизвестностью. Характерная внешность детей, поведенческие нарушения, отставания в развитии могут сопутствовать не только множеству иных заболеваний, но и наследоваться от родителей. При такой картине понятно, что обращение к специалистам может затянуться на весь предшкольный период, а порой дети остаются без правильного диагноза и необходимого лечения, просто потому, что очень похожи на папу, а это считается нормой.

В моей практике был мальчик Володя, которого привели в развивающий центр в 8 лет с установкой «подготовить к школе». Предшкольное тестирование весной ребенок не прошел из-за несоответствия уровня развития (память, внимание, мыслительные процессы) требованиям общеобразовательного учреждения, но родители считали, что всему виной то, что Вова не посещал детский садик, а проводил время в основном со старенькой бабушкой в деревне. Она же его и «раскормила» на козьем молоке, лишнего веса у мальчика было достаточно.

Володя действительно «проваливал» тесты на развитие по возрасту, отличался хорошим аппетитом, отличной зрительной памятью и склонностью к играм в лего-конструкторы, иногда упрямился и «взрывался». В целом он соответствовал уровню пятилетнего ребенка. Довольно долго, месяца три после начала занятий, наши специалисты также считали причиной проблем мальчика социально-педагогическую запущенность. Но время шло, буквы не запоминались, а потом забирать Володю пришел папа с еще более выраженной внешней симптоматикой: невысокий рост, полнота, выраженная переносица, миндалевидные глаза, акромикрия и т. п. Вот с этого момента картина начала проясняться.

После длительных переговоров с мамой и уговоров папы Вова получил наконец консультацию у генетика и направление в школу специального вида. Стало ясно, что общеобразовательная школа пока не готова к обучению ребенка, отсутствует класс коррекции, и выбрасывать деньги на изучение букваря в частном центре в данный момент смысла не имеет, нужны логопеды-дефектологи, эндокринолог, специальная диета и много работы, чтобы наверстать упущенное время и предупредить сопутствующие заболевания.

Интеллект, страдающий у больных синдромом Прадера-Вилли, в случае семейного наследования заболевания осложняет коррекцию. Нередко отец не хочет принять, что и сам он болен, и ребенок нуждается в лечении. Частая смена настроения, повышенная ригидность, агрессивность, которые также являются симптомами болезни, приводят к необходимости длительной предварительной работы с членами семьи перед началом непосредственных занятий с детьми. Парам также необходима консультация генетика перед зачатием следующих детей.

Проявления генетической патологии у детей

Проявления генетической патологии у детей

Вероятность развития патологии можно заподозрить еще в процессе вынашивания. На необходимость консультации и обследования у генетика могут указывать пониженная активность плода, е