14.05.2017 9705

Синдром Прадера-Вилли: как распознать патологию развития?

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Целиковская Анна Леонидовна

Синдром Прадера-Вилли — генетическая патология, диагностируемая с частотой от 1:10 000 до 1:25 000 случаев. Причем количество людей с данным нарушением различается не только в зависимости от распространенности заболевания в различных регионах, но и напрямую коррелирует с развитостью медицинского обслуживания. При отсутствии генетика в клинике, стертых симптомах родители и окружающие нередко считают, что ребенок просто «хорошо кушает», не любит активные игры и немного запаздывает в развитии, возможно, ему нужно больше внимания и дополнительных занятий. А к моменту поступления в школу выясняется, что к лишнему весу и отставанию в умственном развитии привели не социальные факторы, а генетическая патология, коррекцией которой надо было начинать заниматься с самого рождения.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Заболевание названо по именам исследователей, впервые описавших симптомокомплекс. Швейцарские педиатры Андреа Прадер и Генрих Вилли выделили из массы маленьких пациентов группу детей со схожими нарушениями в развитии и описали ее в середине прошлого века как отдельное заболевание.

Позднее было выявлено, что к возникновению данного синдрома приводит отсутствие или нарушение работы 7 генов (сегмент 11.2-q13) на хромосоме №15, причем из-за различия в симптомах при отсутствии или частичном нарушении выраженность заболевания может значительно варьироваться — от тяжелых случаев, диагностируемых при рождении, до стертых форм.

Изначальная причина нарушений в геноме не ясна, а вот наследуется эта патология всегда по мужской линии при наличии соответствующей генетической идеосомии у материи, и передается от отца к детям, хотя здоровые копии генов могут приводить к скрытому наследованию, и малыши с таким заболеванием рождаются и у людей без наличия синдрома.

Генетическая предрасположенность — дополнительный фактор, повышающий возраст постановки диагноза у малышей до предшкольного (и даже более позднего) обследования: внешние проявления синдрома Прадера-Вилли, достаточно нехарактерные для любой другой семьи, при явном генетическом наследовании выглядят очень логично: ребенок просто похож на папу, и внешностью, и аппетитом, и характером.

Комментарий эксперта
Екатерина Валова, психолог
Екатерина Валова, психолог

Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкая патология развития, однако опасна она не только своими проявлениями, но и неизвестностью. Характерная внешность детей, поведенческие нарушения, отставания в развитии могут сопутствовать не только множеству иных заболеваний, но и наследоваться от родителей. При такой картине понятно, что обращение к специалистам может затянуться на весь предшкольный период, а порой дети остаются без правильного диагноза и необходимого лечения, просто потому, что очень похожи на папу, а это считается нормой.

В моей практике был мальчик Володя, которого привели в развивающий центр в 8 лет с установкой «подготовить к школе». Предшкольное тестирование весной ребенок не прошел из-за несоответствия уровня развития (память, внимание, мыслительные процессы) требованиям общеобразовательного учреждения, но родители считали, что всему виной то, что Вова не посещал детский садик, а проводил время в основном со старенькой бабушкой в деревне. Она же его и «раскормила» на козьем молоке, лишнего веса у мальчика было достаточно.

Володя действительно «проваливал» тесты на развитие по возрасту, отличался хорошим аппетитом, отличной зрительной памятью и склонностью к играм в лего-конструкторы, иногда упрямился и «взрывался». В целом он соответствовал уровню пятилетнего ребенка. Довольно долго, месяца три после начала занятий, наши специалисты также считали причиной проблем мальчика социально-педагогическую запущенность. Но время шло, буквы не запоминались, а потом забирать Володю пришел папа с еще более выраженной внешней симптоматикой: невысокий рост, полнота, выраженная переносица, миндалевидные глаза, акромикрия и т. п. Вот с этого момента картина начала проясняться.

После длительных переговоров с мамой и уговоров папы Вова получил наконец консультацию у генетика и направление в школу специального вида. Стало ясно, что общеобразовательная школа пока не готова к обучению ребенка, отсутствует класс коррекции, и выбрасывать деньги на изучение букваря в частном центре в данный момент смысла не имеет, нужны логопеды-дефектологи, эндокринолог, специальная диета и много работы, чтобы наверстать упущенное время и предупредить сопутствующие заболевания.

Интеллект, страдающий у больных синдромом Прадера-Вилли, в случае семейного наследования заболевания осложняет коррекцию. Нередко отец не хочет принять, что и сам он болен, и ребенок нуждается в лечении. Частая смена настроения, повышенная ригидность, агрессивность, которые также являются симптомами болезни, приводят к необходимости длительной предварительной работы с членами семьи перед началом непосредственных занятий с детьми. Парам также необходима консультация генетика перед зачатием следующих детей.

Проявления генетической патологии у детей

Проявления генетической патологии у детей

Вероятность развития патологии можно заподозрить еще в процессе вынашивания. На необходимость консультации и обследования у генетика могут указывать пониженная активность плода, его неправильное положение в полости матки, многоводие, а также несоответствующий срокам уровень хорионического гонадотропина человека у беременной женщины.

Дети появляются на свет в срок, с симптомами незначительной внутриутробной асфиксии, в среднем каждый третий ребенок рождается с ягодичным предлежанием. У мальчиков часто отмечают недоразвитие полового члена, мошонки, явления крипторхизма. У девочек — недоразвитие внешних половых органов или всей репродуктивной системы.

Первые годы жизни характеризуются отставанием в психомоторном развитии. Мышечная дистония различной степени тяжести приводит как к запаздыванию появления навыков держать головку, сидеть, ползать, так и может быть выражена нарушениями сосательного, глотательного рефлексов, в тяжелых случаях детей приходится кормить через зонд и подключать к аппарату искусственной вентиляции легких.

Явления дистонии проходят в среднем к 7-8 годам. Но высокой двигательной активностью дети не отличаются, чему способствует еще один фактор: ожирение.

В период 2-4 лет у малышей развивается постоянное чувство голода и отсутствует сигнал о насыщении, что приводит к быстрому образованию лишнего веса, откладывающемуся в основном на туловище и проксимальных областях конечностей. Ожирение может доходить до тяжелых стадий и грозить остановкой дыхания во сне (ночным апноэ).

К частым внешним проявлениям относят также низкий рост, долихоцефалию (удлиненную форму черепа), миндалевидную форму глаз, близорукость, миопию, низкое расположение ушей по сравнению с нормой, выраженную переносицу, тонкую верхнюю губу, акромикрию (непропорциональное развитие ступней и кистей рук, выглядящих слишком маленькими по сравнению с туловищем).

Ранее считалось, что синдром Прадера-Вилли обязательно вызывает значительную умственную отсталость и коэффициент интеллекта у взрослых составляет от 20 до 85, сопровождаясь идиотией.

В соответствии с исследованиями специалистов, установлено, что, в зависимости от выраженности симптоматики и коррекционной работы, только 40% больных отличаются интеллектом ниже среднего.

Ученые, работавшие с подростками, выявили еще более утешительные цифры: IQ может быть выше 85 баллов (нормой считается 90-115) у 5% больных, у 27% контрольной группы IQ составляет от 70 до 85 баллов, что соответствует невыраженной умственной отсталости, 39% детей отличались коэффициентом в 50-70 баллов (незначительная умственная отсталость), 27% - выраженная форма, и только 1% соответствовал критериям глубокой умственной отсталости.

Дети с данным синдромом характеризуются нестандартным развитием когнитивных способностей: имея развитые навыки визуального восприятия, чтения, они редко могут полностью выразить мысли или пересказать смысл прочитанного из-за неразвитости речи, то есть понимание превышает экспрессию.

Страдает восприятие информации на слух, логическое мышление, мелкая и крупная моторика, зрительная память. Однако специалисты утверждают, что, используя сильные стороны и корректируя слабые, можно добиться значительного улучшения всех мыслительных процессов.

Лечение, коррекция и осложнения заболевания

Лечение, коррекция и осложнения заболевания

Специфической терапии, позволяющей изменить геном или устранить последствия хромосомных нарушений, не существует. Поэтому при раб