Целиакия

Описание

Целиакия (глютеновая болезнь) – иммуноопосредованное генетически обусловленное системное заболевание, возникающее в ответ на употребление глютена (белка, содержащегося в злаковых культурах – пшенице, ржи, ячмене, овсе), характеризующееся появлением в сыворотке крови специфических антител, развитием в результате этого поражения тонкого кишечника и других клинических проявлений.

Предполагаемая частота заболевания в России может составлять 1:100-1:250. В некоторых регионах Российской Федерации заболевание встречается с частотой 1:1000. По некоторым данным частота целиакии в странах Европы и Северной Америки может достигать частоты 1:100.

Целиакия может проявиться в любом возрасте, но чаще она выявляется у детей первого года жизни после введения прикорма.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Симптомы

Клинические симптомы целиакии появляются в большинстве случаев постепенно. У ребенка отмечается нарушение аппетита, беспричинная рвота, потеря массы тела. Родители обращают внимание на нарушения поведения – появляется раздражительность, апатия, нарушается сон, исчезает интерес к окружающему.

В дальнейшем нарушаются процессы переваривания и всасывания пищи. Поэтому ведущими симптомами целиакии становятся обильный и жирный стул с гнилостным запахом. Частота стула может варьироваться от 2 до 10 раз в сутки как в дневное, так и в ночное время. Определяется значительное похудание ребенка, дистрофические изменения зубов, ногтей, волос.

За счет газообразования увеличивается живот (распластан в форме «лягушачьего»). Отмечается болезненность в околопупочной области, появляющаяся через 3-5 часов после еды. Проходят боли после опорожнения кишечника или самостоятельно. При пальпации создается ощущение «наполненности» брюшной полости, обусловленное снижением тонуса кишечных петель, вследствие гипокалиемии (недостатка калия), шум плеска в проекции слепой кишки. Иногда при пальпации отмечается видимая на глаз перистальтика, связанная с нарушением электролитного баланса. Рвота отмечается ежедневно или бывает реже. Отмечаются симптомы пищевой аллергии с кожными проявлениями. Уменьшается плотность костной ткани, что сопровождается болями при физической нагрузке, переломами костей, поражением зубной эмали и кариесом.

Развиваются симптомы гиповитаминоза в виде сухости и шелушения кожи, снижения ее эластичности, появления темных пятен. В углах рта, реже за ушами появляются мокнущие трещины. Ногти становятся истонченными с поперечной исчерченностью, расслаиваются, в тяжелых и поздно диагностированных случаях приобретают вид «часовых стекол», а концевые фаланги пальцев рук – форму «барабанных палочек». Язык часто имеет вид полированного (за счет сглаженных сосочков), имеет малиново-красный цвет.

Одним из постоянных признаков целиакии является железодефицитная анемия (снижение уровня гемоглобина и красных клеток крови эритроцитов), которая развивается практически у всех больных. У взрослых больных анемия нередко остается единственным симптомом заболевания.

К неспецифическим симптомам относятся задержка физического развития, потеря массы тела, снижение тонуса мышц, апатия. Происходит поражение нервной системы: нарушается память, сон, внимание, поведение, происходит изменение характера больного: появляются угрюмость и раздражительность. Выражено отставание в физическом и половом развитии. Течение заболевания волнообразное, с ремиссиями от нескольких месяцев до нескольких лет.

Формы

В соответствии с клинической картиной и результатами лабораторных исследований ранее было принято выделять следующие формы заболевания:

• Типичная (классическая) целиакия, характеризующаяся наличием в клинической картине симптомов мальабсорбции: хронической диареи, истощения, «дефицитных» симптомов - как следствие нарушения всасывания минеральных веществ и витаминов.
• Атипичная целиакия, при которой гастроинтестинальные симптомы отсутствуют или слабо выражены, в то время как в клинической картине на первое место выходят внекишечные проявления, такие как остеопороз, анемия, бесплодие, неврологические симптомы и др.

Причины

Заболевание возникает из-за стойкой непереносимости человека к белкам злаковых культур – проламинам. Проламины, содержащиеся в пшенице называют глиадинами, во ржи – секалинами, в ячмене – гордеинами, в овсе – авенинами. К проламинам относят другие белки растений – глютенины, содержащиеся в семенах и зеленых частях злаковых растений.

Установлено, что глиадин пшеницы не является однородным белком и его можно разделить на несколько фракций.

Заболевание имеет наследственную предрасположенность. Главной причиной заболевания являются множественные дефекты генов ферментов, образующихся в тонкой кишке и расщепляющих белок глютен на фракции.

Считается, что ведущая роль в этиологии заболевания принадлежит глиадину, четыре фракции которого: a, b, g и w токсичны для больных целиакией, однако a-глиадин, содержащий 33-мерный пептид, идентифицирован как инициатор иммунного ответа при болезни. Это связано с устойчивостью данного полипептида к воздействию всех желудочных, панкреатических и кишечных ферментов.

Главным в патогенезе целиакии считается связывание этих белков с определенными лимфоцитами (белыми клетками крови), после чего возникает развитие иммуновоспалительного процесса в оболочке тонкого кишечника.

Активированные лимфоциты выделяют биологически активные вещества (цитокины), которые поддерживают иммунные реакции, что приводит к поражению клеток кишечника. Происходит также, образование аутоантител (защитных белков) к компонентам клеток и глиадину.

Методы диагностики

Диагностика целиакии осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, применения лабораторных и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, степени поражения кишечника, оценки тяжести состояния и возникающих осложнений.

Инструментальные исследования включают обзорную рентгенографию и ультразвуковое исследование органов брюшной полости. По показаниям проводятся провокационные тесты (тест Шиллинга используется для оценки всасывания витамина В, тест с D-ксилозой, выполняемый для диагностики состояний, которые проявляются нарушением всасывания проксимального отдела тонкой кишки).

Наиболее информативными неинвазивными методами в диагностике целиакии являются исследования специфических серологических маркеров. В сыворотке крови пациентов, употребляющих глютен, выявляются 4 вида специфических антител: анти-тТГ (антитела к тканевой трансглутаминазе), анти-ДПГ (антитела к деамидированным пептидам глиадина), анти-EMA (антитела к эндомизию – соединительнотканной оболочке мышечного волокна). Антитела к глиадину (AГА) в настоящее время для диагностики целиакии не используются, так как выявляются не только при целиакии, а также у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника и при пищевой аллергии.

В биохимическом анализе крови определяется гипопротеинемия (снижение уровня белка), гипокалиемия, снижение содержания железа, ферритина, дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты. Возможно повышение активности трансаминаз (ферментов печени) – АЛТ, АСТ.

В клиническом анализе крови определяются признаки железодефицитной анемии анемии – снижение содержания гемоглобина, количества эритроцитов, уменьшение цветового показателя (отражает содержания гемоглобина в эритроцитах).

Для подтверждения диагноза назначают проведение инструментальных визуализирующих методов диагностики: стандартная эзофагогастродуоденоскопия (ФГДС) Дополнительно проводят: УЗИ органов брюшной полости, МРТ-ангиографию (исследование сосудов) мезентериальных сосудов и рентгеноскопию кишечника (контрастную).

Такие инструментальные исследования как контрастная энтерография (исследование кишечника с помощью контраста), МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия (пациент проглатывает капсулу, которая проходит по пищеварительному тракту) проводится только с целью дифференциальной диагностики целиакии с другими заболеваниями, характеризующимися сходной клинической симптоматикой. Например, при подозрении на болезнь Крона тонкой кишки (воспалительное заболевание кишечника), локальную лимфангиоэктазию (расширение лимфатических сосудов), опухоль и т.д.

При веских основаниях подозревать целиакию должна быть выполнена биопсия тонкой кишки (берется небольшой участок тканей) даже при отрицательных серологических тестах (не обнаружены антитела).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Биохимический анализ крови: белок крови – снижен, АЛТ – возможно повышение активности, АСТ – возможно повышение активности, щелочная фосфатаза – увеличение активности, калий– снижен, кальций – снижен, магний – снижен, железо сыворотки – снижено, ферритин – снижен.
• Клинический анализ крови: эритроциты – снижены, гемоглобин – снижен, цветовой показатель – снижен.
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, IgG, IgA.
• Антитела к ретикулину IgA и IgG.
• Антитела класса IgА, IgG к тканевой трансглутаминазе.
• Антитела к эндомизию, IgA.
• Гистологическое исследование биопсийного материала слизистой тонкого кишечника.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Витамин В12 – снижен.
• Фолаты – снижены.
• Генетические исследования: предрасположенность к глютеновой болезни (HLA-DQ2.5, CTLA4, SH2B3, локусы: IL2-IL22; 6q25; 3q25_3q26.1; 3q25_3q26.2; 3q28;1q31; 2qll_2ql2).
• Генетические исследования: HLA (MCH II) наличие HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02) и HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*0302).

Основные используемые инструментальные исследования:

• Эзофагогастродуоденоскопия/конфокальная эндоскопия (ЭГДС).

Дополнительные используемые инструментальные исследования:

• УЗИ органов брюшной полости;
• МРТ-ангиография мезентериальных сосудов;
• Рентгеноскопия кишечника (контрастная).

Лечение

Лечение целиакии направлено на восстановление нормальной функции тонкого кишечника, нормализацию массы тела больного, доведение до нормы количества необходимых организму витаминов, минералов и микроэлементов. Ключевой метод терапии – пожизненная диета. Из пищевого рациона полностью исключаются все продукты, содержащие глютен: ячмень, овес, пшеница, рожь, все хлебобулочные изделия из белой и черной муки перечисленных злаков; продукты с добавлением муки, некоторые йогурты, импортные сыры, сосиски, сардельки, колбасные изделия; солод и солод содержащие продукты: кукурузные хлопья, консервы, соусы, кетчуп, уксус, майонез, карамели, начинка конфет, шоколад (некоторые сорта); мороженое (все сорта, содержащие вафельную крошку), растворимый кофе, красители, консерванты, ячменное и пшеничное пиво.

Посещать детские учреждения дети могут только при организации индивидуального лечебного питания.

Медикаментозная терапия включает средства коррекции витаминно-минеральной недостаточности. Используются препараты, оптимизирующие полостное пищеварение, улучшающие функцию желчного пузыря, поджелудочной железы, нормализующие дисбактериоз в кишечнике.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением у гастроэнтеролога.

Осложнения

Возможно возникновение кишечной лимфомы (опухоли, возникают в 6-8% случаев и в основном у людей в возрасте старше 50 лет), язвенного еюноилеита (образование язв в кишечнике), анемии, гипоспленизма (уменьшения селезенки), поливитаминной недостаточности, нарушения репродуктивной функции, артериальной гипотензии (снижения артериального давления) и других осложнений.

Профилактика

Профилактика целиакии направлена на предупреждение рецидивов болезни - соблюдение пожизненной безглютеновой диеты. Используются продукты специального лечебного питания, реализующиеся через аптечную сеть.

Какие вопросы следует задать врачу

С чем связаны симптомы заболевания?

Как нужно изменить питание?

Будет ли лечение пожизненным?

Советы пациенту

Главным принципом диетотерапии при целиакии является исключение всех продуктов, содержащих глютен. К таким продуктам относят все изделия, включающие в свой состав ячмень, просо, пшеницу, рожь, овес. В эту группу входят указанные крупы, хлеб белый и черный, макаронные изделия, пельмени, блины, торты, пирожные, печенье, пряники, мороженое, пудинги. Непереносимые больными целиакией злаки содержатся в некоторых спиртных напитках (пиве, виски), в экспресс-супах быстрого приготовления, растворимых кофейных напитках. Следует помнить, что мука может быть добавлена в состав йогуртов, глазированных сырков, колбасных изделий, сосисок и сарделек, сыров, консервов, кетчупов, соусов.