Врождённая йодная недостаточность

Описание

Врожденная йодная недостаточность – это заболевание, связанное с недостаточным количеством йода в организме ребенка. Развивается заболевание во внутриутробном периоде.

Дефицит йода у матери – самая частая причина врожденного гипотиреоза (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы) у новорожденных в районах, где существует недостатком йода в воде и пище. В областях с выраженным йодным дефицитом проявлением заболевания может быть эндемический кретинизм - эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития.

Различают две формы эндемического кретинизма — неврологический и микседематозный. Наиболее часто встречается неврологический эндемический кретинизм, в клинике которого на первый план выходят неврологические и интеллектуальные нарушения. Другие клинические признаки врожденного гипотиреоза при этом отсутствуют или слабо выражены.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Выраженная клиническая картина врожденного гипотиреоза отмечается лишь у 10% больных. Чаще у них имеются лабораторные проявления гипофункции щитовидной железы. Классические симптомы этой формы заболевания: умственная отсталость; снижение слуха (следствие дефекта улитки) вплоть до глухонемоты, нервно-мышечные расстройства по спастическому или ригидному типу (с повышением или снижением тонуса мышц) нарушения походки, координации движений, дизартрия (речевое расстройство, заключающееся в искажении и затрудненном произношении некоторых слов или звуков) косоглазие, миоз (сужение зрачка), нарушенная реакция зрачков на свет; зоб или другие формы нарушения развитии щитовидной железы и снижения ее функции; задержка роста (наблюдается не всегда).

Из-за поражения центральной нервной системы развивается слабость мышц: такие дети плохо ходят, отмечаются слабость, сонливость и заторможенность, которые могут резко сменяться возбуждением. Аппетит отсутствует, но при этом все дети страдают ожирением из-за глубокого расстройства обмена веществ.

Внешний вид такого ребенка своеобразен: лоб низкий, глаза широко расставлены, нос приплюснут, бесформенный, губы толстые, отвисшие, рот открыт, из него постоянно течет слюна, шея толстая, короткая. Зубы расположены беспорядочно, сформированы неправильно, их целостность нарушена. Еще одним важным последствием йодной недостаточности является поражение центров окостенения, поэтому рост у детей карликовый, тело сформировано непропорционально: голова большая, руки и ноги короткие, туловище в области спины уродливо искривлено, живот вздут. Кожа грубая, лицо морщинистое. Голос низкий, разговаривают быстро и невнятно. Такие дети практически не приспособлены к самостоятельной жизни и склонны к раннему старению.

При микседематозном эндемическом кретинизм симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Эта форма типична для территорий с выраженной йодной недостаточностью. Микседематозный эндемический кретинизм характеризуется выраженными клиническими проявлениями врожденного гипотиреоза с микседемой (отечностью тканей), задержкой формирования скелета, роста и психомоторного развития. Глухонемота встречается редко.

В органах и тканях скапливаются вещества, в избытке удерживающие излишки воды, что ведет к развитию очень плотных отеков. Отеки охватывают практически все органы и системы. Больной приобретает характерный внешний вид: сглаживаются контуры лица, оно становится одутловатым и маскообразным, глаза узкие, под глазами мешки. Большой, отечный нос затрудняет дыхание, из-за отека ушей нарушается слух. Губы также отечны и увеличены в размере, язык имеет отпечатки зубов по бокам.

Кожа бледная, плотная, холодная, сухая, не собирается в складки. На бледной коже лица выделяется румянец щек. Волосы на голове сухие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Ногти ломкие, слоятся. Голос грубый, хриплый. Речь невнятная из-за отека и утолщения голосовых связок. Физическое развитие ребенка сначала приостанавливается, а в период окостенения скелета быстро замедляется.

Психическое развитие ребенка также нарушено (от слабоумия до полной идиотии). Страдает вся эндокринная система. Нарушены функции сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, пищеварения, мочевыделения.

Формы

Патология протекает в нескольких формах:

• Синдром врожденной йодной недостаточности, неврологическая форма;
• Синдром врожденной йодной недостаточности, микседематозная форма;
• Синдром врожденной йодной недостаточности, смешанная форма;
• Синдром врожденной йодной недостаточности неуточненный.

Причины

Заболевание может быть связано как с недостаточным поступлением йода в организм ребенка из внешней среды, так и с врожденными пороками щитовидной железы, развивающимися у плода во внутриутробном периоде при недостаточном обеспечении его органов и тканей гормонами щитовидной железы матери, приводящими к врожденному гипотиреозу.

Методы диагностики

Диагностика синдрома врожденной йодной недостаточности основывается на сборе анамнеза (течение беременности в йоддефицитном регионе), анализе клинических данных. Подтверждается диагноз лабораторными и инструментальными методами исследований функции щитовидной железы.

В диагностике йоддефицитных состояний на первый план выступают лабораторные методы исследования, заключающиеся в определении гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона. Обязательными исследованиями являются определение тиреотропного гормона (ТТГ) (неонатальный скрининг), определение ТТГ в цельной крови, определение содержания Т4-свободного (тироксин). К дополнительным гормональным исследованиям относят свободный T3 (трийодтиронин), тиреоглобулин.

При исследовании биохимического анализа крови можно выявить гиперхолестеринемию (повышение уровня холестерина), железодефицитную анемию (снижение уровня гемоглобина, красных кровяных клеток и железа в крови).

При наличии клинических симптомов у новорожденного или при наличии явной патологии щитовидной железы у матери на 5-7 день жизни ребенка исследуется содержание гормонов щитовидной железы. В крови определяется уровень общего и свободного тироксина, тиреотропного гормона и тиреоглобулина. Дополнительно, иммунологическими тестами могут быть исследованы антитела к тиреоглобулину.

Радиоиммунными методами может быть изучено поглощение радиоактивного йода щитовидной железой. Объем щитовидной железы устанавливается методом ультразвукового исследования (УЗИ). В моче и крови исследуется содержание йода. Для ретроспективного выявления уровня йода можно провести определение йода в волосах и ногтевых пластинах (проводят у матери). По медицинским показаниям проводятся и иные исследования, направленные на диагностику патологии прочих, вовлеченных в процесс, органов и систем.

Дифференциальную диагностику проводят с другими эндокринопатиями: задержкой роста и нанизмом (заболевание, проявляющееся в задержке роста скелета, внутренних органов и физического развития вследствие сокращения выработки гипофизом соматропина, гормона роста), энцефалопатиями (невоспалительными заболеваниями мозга), синдромом Дауна, хондродистрофией (порок развития скелета, характеризующийся карликовым ростом), рахитом (недостаток витамина D в организме), болезнью Гиршпрунга (вариант низкой частичной кишечной непроходимости, вызванный отсутствием нервных клеток в удаленном отделе кишечника).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Тиреотропный гормон в венозной крови (ТТГ, тиротропин).
• Тироксин свободный (Т4 -свободный).
• Т4-общий.
• Т3-общий.
• Т3-свободный.
• Антитела к ТПО.
• Антитела к тиреоглобулину.
• Йод в крови.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Йод в моче (экскреция йода с мочой).
• Йод в волосах.
• Йод в ногтевых пластинах.
• Пункционная биопсия щитовидной железы (по показаниям при многоузловом зобе с помощью тонкой иголки забирается небольшой кусочек тканей для исследования).

Основные используемые инструментальные исследования:

• УЗИ щитовидной железы;
• Сцинтиграфия щитовидной железы с 99Tc или 123I (метод функциональной визуализации, заключающийся во введении в организм человека изотопов и получении двумерного изображения железы путём определения, испускаемого ее клетками излучения).
• ЭхоКГ (эхокардиография).
• УЗИ почек.
• Рентгенография кистей рук (определение костного возраста).
• Рентгенография коленных суставов, стоп (определение костного возраста и определение отсутствия центров оссификации – окостенения).
• Электроэнцефалография (ЭЭГ).
• МРТ головного мозга (по показаниям).
• Электрокардиография (ЭКГ).

По медицинским показаниям проводятся и иные индивидуально показанные исследования, направленные на диагностику патологии других вовлеченных в процесс органов и систем.

Лечение

Лечение врожденной йодной недостаточности сводится к проведению индивидуальной пожизненной заместительной терапии гормонами щитовидной железы. С учетом функционирования органа проводится ранний, целенаправленный подбор препаратов йода и их доз.

По медицинским показаниям, применяются средства, дополнительно воздействуют на эндокринную систему. Это не половые гормоны, синтетические субстанции и антигормоны. Для коррекции терапии каждые 6-12 месяцев проводится контроль лечения. Обязательно исследуется содержание гормонов щитовидной железы в крови, оценивается скорость роста и костный возраст ребенка, развитие его психических функций. Лечение преследует цель максимального устранения нарушений, связанных с поражением центральной нервной системы ребенка и нормализации его психического и физического развития. Однако врожденная йодная недостаточность поддается лечению только на ранней стадии и при не тяжелых формах заболевания. В целом, достигается очень незначительный эффект.

Осложнения

Развиваются умственная отсталость и нарушение когнитивных функций (страдают память, умственная работоспособность). Возможны гипотиреоидная кома (угнетение тканевого дыхания и функций коры надпочечников), развитие глухоты, потеря голоса, задержка или приостановка полового развития, сердечно-сосудистая недостаточность, риск злокачественного перерождения щитовидной железы.

Профилактика

Профилактика йодной недостаточности включает, прежде всего, массовую йодную профилактику для всего населения. Осуществляется она путем йодирования поваренной соли и продуктов питания. Групповая йодная профилактика предполагает лечение йодом лиц в группах риска, жителей эндемических регионов и членов семей, имеющих наследственную предрасположенность.

Наконец, при вступлении в брак и при планировании беременности обязательно проведение медико-генетического консультирования женщин, получавших профилактическое лечение йодом, имеющих заболевания щитовидной железы, и имеющих генетическую предрасположенность, с целью выработки индивидуальной профилактики, включающей в себя лечение и лечебное питание.

Какие вопросы следует задать врачу

Врожденная йодная недостаточность относится к наследственным заболеваниям?

К каким последствиям может привести заболевание?

Излечима ли врожденная йодная недостаточность?

Советы пациенту

Необходимо адекватно питаться (содержащие йод адаптированные смеси для грудных детей, йодированная соль и др.) и применять профилактические лекарственные средства: йодсодержащие препараты и витамины.