Врожденный гипотиреоз — заболевание, развивающееся на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Это одна из самых распространенных эндокринных патологий в педиатрии — один больной ребёнок рождается на 4-5 тыс. новорожденных. В современной медицине существуют эффективные способы лечения гипотиреоза, но и сегодня главной проблемой остается ранняя диагностика заболевания. Как выявить болезнь и почему это важно сделать как можно быстрее, разбирался MedAboutMe.
За что отвечают гормоны щитовидной железы
Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны — тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ — насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:
- Участие в метаболических процессах — обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
- Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
- Усиление действия других гормонов.
- Стрессоустойчивость.
- Повышение иммунной защиты.
Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто — гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать — организм просто развивается с нарушениями. А если ребёнок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.
Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ — тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.
Причины врожденного гипотиреоза
Врачи выделяют несколько форм врожденного гипотиреоза:
- Первичный, при котором болезнь связана именно с нарушениями работы самой железы. Такое заболевание диагностируется в большинстве случаев — до 90% всех больных детей страдают именно этой формой патологии.
- Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.
- Третичный вызван неправильной работой гипоталамуса и нехваткой гормона тиролиберина.
- Периферический возникает в том случае, если Т3 и Т4 не усваиваются тканями организма.
При развитии первичного гипотиреоза щитовидная железа младенца страдает чаще всего по причине различных проблем во время беременности. Среди них:
- Гипотиреоз у матери.
- Аутоиммунные заболевания у беременной.
- Нехватка йода в питании женщины.
- Различные отравления, в том числе медикаментозное.
- Радиоактивное облучение в период вынашивания ребёнка.
В редких случаях болезнь носит наследственный характер и связана с аномалиями развития щитовидки. Врожденный гипотиреоз возникает и на фоне генной мутации. В этом случае у ребёнка есть и другие патологии развития — порок сердца, волчья пасть, заячья губа и прочее.
Признаки гипотиреоза: нехватка гормонов
Несмотря на то, что болезнь носит врожденный характер, признаки гипотиреоза сразу после рождения проявляются только у 10-15% больных детей. Типичными симптомами в этом случае станут:
- Слишком крупный плод (более 3,5 кг).
- Выраженные отеки лица, губ, кистей, стоп.
- Широкий отечный язык, из-за которого ребёнок не может полностью закрыть рот.
- Плохое отхождение мекония (первые фекалии).
- Длительное заживление пупочной ранки.
- Желтуха новорожденных, которая длится дольше одной недели.
- Охрипший грубый голос.
Позже, к 3-4 месяцам жизни, признаки гипотиреоза изменяются, но проявляются уже практически у всех больных детей:
- Выраженная заторможенность — ребёнок редко плачет, много спит, неактивно реагирует на мать и окружающих людей.
- Сниженный аппетит, слабый сосательный рефлекс.
- Небольшая прибавка в весе.
- Запоры, колики.
- Постоянная раздраженность кожи — пересыхания, трещины, шелушения. Ранки плохо заживают.
- Микседема (отечность кожи и подкожной клетчатки).
- Редкие, ломкие и тусклые волосы.
- Синий носогубный треугольник.
С возрастом болезнь прогрессирует, и уже у полугодовалого ребёнка признаки гипотиреоза будут ярко заметны. К симптомам, проявляющимся с 3-4-го месяца прибавятся такие:
- Выраженная задержка психомоторного развития.
- Отставание в росте.
- Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: пониженное артериальное давление, брадикардия, кардиомегалия.
- Плохое прорезывание зубов.
- Трофические поражения кожи.
Диагностика врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз представляет серьезную опасность для жизни и здоровья малыша. Болезнь не проходит сама по себе, всегда прогрессирует и с каждым месяцем наносит все больший вред. Поэтому раннее диагностирование нехватки тиреоидных гормонов — важная задача для всей педиатрии.
В 1973 году в Канаде анализ на врожденный гипотиреоз был впервые включен в скрининг-тесты — обследования, которые должны проводиться всем новорожденным. Сегодня такой анализ крови входит в число неонатального скрининга во всем мире. Так называемая «пяточная проба» берется на 5-7-й день после рождения и помогает выявить кроме патологий щитовидной железы также такие опасные болезни:
- Фенилкетонурия.
- Муковисцидоз.
- Адреногенитальный синдром.
- Галактоземия.
Все эти заболевания, как и гипотиреоз у детей первых месяцев жизни, не всегда проявляются симптомами, но без своевременного лечения могут закончиться инвалидностью и даже смертью. Поэтому родителям важно не пропускать «пяточный тест».
Если же заболевание не выявлено сразу после рождения, заподозрить наличие диагноза можно уже по признакам гипотиреоза в 3-4 месяца. В этом случае врач назначит анализ крови на гормоны (ТТГ, Т3 и Т4), а также дополнительные обследования, которые покажут, насколько болезнь повлияла на здоровье. В частности, рекомендуется ЭКГ для проверки состояния сердца.
Прогноз при гипотиреозе у детей
Если лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после рождения ребёнка, прогнозы достаточно благоприятны. Заместительная терапия левотироксином натрия полностью компенсирует нехватку гормонов — ребёнок растет и развивается, как здоровые дети. Если патологию, вызвавшую недостаток Т3 и Т4, устранить не удается, такая терапия является пожизненной.
В том случае если лечение не начато вовремя, гипотиреоз приводит к таким осложнениям:
- Задержка умственного развития. Разные формы, вплоть до кретинизма, диагностируются у тех детей, кто не получил лечение с первого месяца жизни.
- Нарушения со стороны центральной нервной системы.
- Болезни сердца и сосудов.
- Дерматологические болезни.
- Заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), в том числе кишечная непроходимость.
