«Беречь как зеницу ока» — говорили наши предки, и это означало предельную степень бережного отношения. Потому что глаза человека, хоть и не являются жизненно важным органом, очень важны для жизни.
Существует ряд редких заболеваний, с которыми обычный офтальмолог может ни разу не столкнуться за всю свою карьеру. Обычным людям тоже мало известно об этих болезнях. MedAboutMe считает необходимым повышать уровень информированности читателей во всем, что касается здоровья и физического благополучия, поэтому расскажет в статье о некоторых из редких заболеваний глаз.
Несчастливая наследственность и не только
От причин, вызвавших появление той или иной патологии, может зависеть вероятность излечения болезни. Среди редких заболеваний глаз довольно много таких, с которыми ребёнок рождается. Они связаны с генетическими нарушениями, и на нынешнем этапе не поддаются излечению. Медицина может лишь частично улучшить состояние, и это в лучшем случае. Но есть и такие проблемы, которые связаны с инфекцией, воспалением, нарушением строения кровеносных сосудов или элементов глаза. В этом случае излечение возможно.
Когда речь идет о наследственном заболевании, не исключены и другие проблемы со здоровьем, связанные с генетическими поломками.
Альбинизм
Встречается редко. Причина — генетически обусловленное нарушение синтеза меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы, радужку глаза. Меланин организму необходим для защиты от ультрафиолетового излучения. Его отсутствие лишает тело защиты, поэтому альбиносы часто страдают от рака кожи, и часто теряют зрение уже в молодом возрасте, даже если носят защитные очки.
Радужка полного альбиноса не имеет собственной окраски. Через нее просвечивают кровеносные сосуды глаза, что может придавать глазам красноватую окраску. Однако это свойственно не всем альбиносам: у некоторых из них, при неполном альбинизме, синтез меланина просто нарушен, и пигмента вырабатывается мало. Но он есть, и радужка такого человека может быть окрашена.
Людей с альбинизмом очень любят и ценят в фотомодельном бизнесе за их необычную и завораживающую внешность.
Поликория и анизокория
Каждый знает, что зрачок глаза, та самая «зеница» из пословицы, в глазу один. Зрачок может расширяться и сужаться в зависимости от разных причин. Существуют заболевания, при которых это не так.
Например, при поликории зрачков может быть несколько, чаще — два в одном глазу. Зрачки могут быть разного размера, неправильной формы. Это происходит вследствие нарушений развития плода во время беременности и связано с генными мутациями.
Конечно, функции таких глаз нарушены: снижается острота зрения, вплоть до неспособности к чтению и распознаванию мелких объектов, могут быть нарушено восприятие цвета. Отмечается также двоение изображения.
Генетическая поломка — не единственная причина развития зрачковой патологии. Разные размеры зрачков (анизокория) могут быть следствием различных неврологических заболеваний, образованием опухоли головного мозга, осложнением сахарного диабета, применения некоторых лекарств, а также возникать вследствие защемления симпатических нервов. Анизокория в таких случаях является лишь симптомом и поддается лечению.
Зрачковый атетоз, или гиппус
Зрачок не неподвижен. В здоровом глазу зрачок постоянно колеблется, но мы этого не замечаем, так как сужение и расширение имеют небольшую амплитуду. Для гиппуса характерно непроизвольное сужение и расширение зрачка с амплитудой до 2 мм. Происходят эти движения синхронно в обоих глазах.
Гиппус может быть связан с другими неврологическими патологиями, в том числе с эпилепсией.
Синдром Шарля Бонне
Название образовано от имени врача, впервые описавшего это интересное расстройство в 1760 году. Для синдрома Шарля Бонне характерны зрительные галлюцинации, причина которых скрывается именно в зрительных расстройствах и не связана с расстройствами психическими. Чаще всего галлюцинации затрагивают лица людей и фигуры, которые видятся искаженными, расплывчатыми, хотя возможны и другие вариации. Появляются галлюцинации и исчезают внезапно.
Статистика по этому заболеванию недостаточно достоверна, так как, по мнению врачей, многие больные не обращаются к врачу с беспокоящими их симптомами, опасаясь, что их сочтут душевнобольными.
Наиболее подвержены синдрому Шарля Бонне пожилые люди, и те, у кого имеются расстройства зрения различного характера. В частности, к факторам риска относятся катаракта и глаукома, повреждение зрительных нервов вследствие интоксикации метанолом, макулярная дегенерация, новообразования в затылочной коре головного мозга и т. д. По мере ухудшения зрения отдел мозга, «ответственный» за обработку зрительных сигналов, начинает недополучать информации. Вследствие этого становится более возбудимым, и в некоторых случаях начинает самопроизвольно запускаться, то есть генерировать собственные сигналы об изображении.
Лечения это состояние не требует. Иногда бывает достаточно выполнить несколько упражнений для глаз, или хотя бы хорошенько проморгаться.
Синдром Шарля Бонне может быть одним из первых проявлений инфаркта мозга в затылочной области. Мы наблюдали пациента 78 лет, которого на протяжении 2 месяцев преследовали зрительные галлюцинации в виде фруктов и цветов. Острота зрения при этом была сохранена. Исследование структур глаза не выявили никаких патологий, но с помощью орбитально-церебральной магнитно-резонансной томографии было выявлено хроническое ишемическое поражение затылочной кости. Синдром Шарля Бонне в этом случае стал вторичным симптомом. Лечащий невролог решил, что лечения не требуется, так как исследования поля зрения показали лишь незначительные периферические дефекты. В течение следующих нескольких месяцев галлюцинации стали реже, и почти перестали мешать пациенту.
Кристаллическая дистрофия Биетти
Редкое генетическое нарушение, приводящее к накоплению в сетчатке и роговице кристаллов, образованных из жирных кислот. Проявляется обычно в подростковом возрасте ухудшением зрения, особенно периферического, или в условиях плохой освещенности. Со временем может привести к полной потере зрения. Процесс может быть приостановлен, но полного излечения не происходит. Человек может быть носителем поврежденного гена CYP4V, но проявляется заболевание, только если оба родителя передадут такой ген.
Пигментный ретинит
Это заболевание также обусловлено мутацией генов, но не одного а нескольких десятков. Эти гены отвечают за синтез белков, необходимых для нормальной работы фоторецепторов — тех самых палочек и колбочек, о которых рассказывают в школе на уроках анатомии и физиологии, посвященных изучению строения органов зрения.
Сначала начинают страдать палочки, что приводит к куриной слепоте и сужению поля зрения. Затем начинают разрушаться и отмирать колбочки, и это становится причиной возникновения туннельного зрения. В этом состоянии человек не может не только водить автомобиль, но даже ходьба становится затруднительным делом. Возникают сложности с распознаванием лиц и объектов. Яркий свет причиняет дискомфорт.
Универсального метода лечения не разработано. Но есть исследования, подтверждающие некоторую эффективность применения витамина А в высоких дозах для замедления прогрессирования заболевания. В последнее время начато также применение имплантатов сетчатки — в глаз вживляется светочувствительное устройство, которое подает на сетчатку слабые электрическим импульсы. Сигналы передаются в мозг, который формирует изображение. Изображение бионическому глазу передается со специальных очков, который должен носить больной. С помощью таких устройств можно частично восстановить зрение тем, у кого диагностирована тяжелая степень пигментного ретинита. Предпринимаются также попытки лечения заболевания стволовыми клетками.
Гемолакрия (дакриогеморея, «кровавые слезы»)
Это совсем не смешной аналог интернет-мема «кровь из глаз». При гемолакрии человек действительно «плачет кровавыми слезами». Причиной появления кровавых слез может стать воспаление, в том числе бактериальной и вирусной природы, опухоли, а также дефекты в развитии кровеносных сосудов. По крайней мере, так полагают некоторые специалисты.
Дело в том, что гемолакрия — чрезвычайно редкое явление, проявляется в среднем у одного человека на миллион населения. У врачей просто пока нет достаточно материала для изучения и выводов. А с учетом того, что это явление чаще всего прекращается самостоятельно, то и методов лечения не существует. Но в некоторых случаях гемолакрия может приводить к серьезным осложнениям, поэтому считается одним из опасных офтальмологических симптомов.
Симптом дакриогемореи чаще проявляется у женщин, хотя известны случаи «кровавых слез» и у мужчин. Возраст пациентов — от 11 лет и до 82. Но у пациентов старшего возраста причину гемолакрии удается обнаружить чаще. Это может быть воспаление или новообразование, затрагивающее слезный аппарат. Тогда как у подростков большинство случаев слезотечения с примесью крови идиопатические, то есть с неясной причиной.
Синдром кошачьего глаза (колобома, синдром Шмида-Фраккаро)
Причина возникновения этой патологии также скрывается в генах. При этой хромосомной аномалии (дополнительная 22 хромосома) поражаются не только глаза, но и уши, область ануса, сердце, почки. Возможно нарушение развития, умственная отсталость легкой и средней степени. Заболевание проявляется спорадически, то есть не обязательно передается от родителей.
Наиболее яркие симптомы связаны именно с глазами, которые могут быть широко расставлены, расположены наклонно, с направленными вниз внешними уголками. Отсутствие части радужки создает впечатление узкого зрачка, напоминающего кошачий.
Заболевание не угрожает жизни, не замечено влияния на ее продолжительность. Лечения также не существует.
О других редких заболеваниях читайте в статье «Топ-5 редких болезней с необычными симптомами»
