Амавротическая идиотия — что это такое?

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Амавротическая идиотия — это термин, объединяющий в себе группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена ганглиозидов и их накоплением в нервных клетках. Такие болезни возникают из-за генетических мутаций, передающихся по аутосомно-рецессивному пути наследования. В этой статье мы поговорим о симптомах и методах лечения амавротической идиотии.

Клиническая картина при амавротической идиотии

Клиническая картина при амавротической идиотии

В настоящее время выделяют четыре формы амавротической идиотии:

  • Ранняя детская — имеет наиболее неблагоприятное течение. Симптомы возникают в первые полгода жизни ребенка, быстро прогрессируют, приводя к летальному исходу в первые три года жизни. Частота встречаемости данной формы составляет 1:250000, что было доказано учёными из Российского университета дружбы народов в работе, опубликованной в 2020 году.
  • Поздняя детская — прогрессирует медленнее ранней детской формы. Первые симптомы, как правило, возникают в возрасте от трех до четырех лет. Длительность жизни пациента с момента манифестации болезни в среднем составляет от четырех до шести лет.
  • Юношеская — первые клинические признаки появляются в возрастном диапазоне от шести до девяти лет, медленно прогрессируют.
  • Поздняя — манифестация приходится на подростковый или более старший возраст. Данная форма имеет наиболее медленное, благоприятное течение.

При ранней детской форме наблюдается постепенное угасание двигательной активности ребенка. Такие дети не могут сидеть, переворачиваться, держать голову. Отмечается всё большее снижение мышечной силы. Также характерны зрительные нарушения, вплоть до полной слепоты. Клиническая картина дополнятся судорожными приступами, вегетативными расстройствами.

Поздняя детская форма проявляется шаткостью и неустойчивостью походки, нарушением координации движений, непроизвольными колебательными движениями глазных яблок. В обязательном порядке нарушается зрительная функция. Отмечается постепенное снижение интеллекта.

При юношеской форме также страдает интеллектуальная сфера, однако изменения менее выражены, чем при вышеописанных формах. Зрение ухудшается, что, тем не менее, не приводит к полной слепоте. Возможны гиперкинезы, глухота, судорожные приступы.

Поздняя форма характеризуется отсутствием выраженных интеллектуальных, двигательных или зрительных нарушений. Такая болезнь может проявляться снижением активности, утратой интересов, проблемами с выстраиванием логических цепочек. Нередко наблюдаются психические расстройства, например, психозы. Также могут присоединяться не резко выраженные нарушения координации движений, снижение слуха, судороги.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Методы лечения амавротической идиотии

На сегодняшний день не существует эффективных способов лечения амавротической идиотии. Вся проводимая терапия имеет симптоматический характер.

Пациенту могут назначаться противосудорожные, психотропные средства. Кроме этого, план лечения дополняется общеукрепляющими препаратами, витаминными комплексами. При необходимости для профилактики инфекционных осложнений могут использоваться антибактериальные или противовирусные средства.


Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов
Опубликовано 12.11.2022 20:32
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике) / Барашнев Ю. И. 2004
Болезни обмена липидов на примере GM2 ганглиозидоза и предрасположенность к ним определенных этнических групп людей / Зюкина З.В., Лобаева Т.А. // Евразийский Союз Ученых 2020 №2

Читайте также

Онемение. Пора к неврологу?
Онемение – это довольно распространенный симптом, который может развиться у совершенно здорового человека. Но иногда его стоит рассматривать, как повод для немедленного визита к врачу.
Психоневрологическое расстройство в виде аутизма
Аутизм – заболевание мешающее нормальной социальной жизни человека. Как распознать его и не допустить прогрессирования?
Ноотропы: миф косметической неврологии
Можно ли улучшить память при помощи таблеток? Ученые развенчивают один из самых устойчивых лекарственных мифов.
Неврологические болезни: боль в спине, онемение
Для неврологических патологий важна ранняя диагностика, когда их лечение будет максимально эффективным.
Истории болезни по неврологии
Сегодня врачи довольно часто диагностируют неврологические заболевания. История болезни по неврологии может быть разной, все зависит от возраста и общего состояния здоровья пациента.
Какие болезни лечат в неврологическом отделении?
Какие болезни лечат в неврологическом отделении? Болезнь Фарби – редкое и опасное неврологическое заболевание.