Амавротическая идиотия — это термин, объединяющий в себе группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена ганглиозидов и их накоплением в нервных клетках. Такие болезни возникают из-за генетических мутаций, передающихся по аутосомно-рецессивному пути наследования. В этой статье мы поговорим о симптомах и методах лечения амавротической идиотии.
Клиническая картина при амавротической идиотии
В настоящее время выделяют четыре формы амавротической идиотии:
- Ранняя детская — имеет наиболее неблагоприятное течение. Симптомы возникают в первые полгода жизни ребенка, быстро прогрессируют, приводя к летальному исходу в первые три года жизни. Частота встречаемости данной формы составляет 1:250000, что было доказано учёными из Российского университета дружбы народов в работе, опубликованной в 2020 году.
- Поздняя детская — прогрессирует медленнее ранней детской формы. Первые симптомы, как правило, возникают в возрасте от трех до четырех лет. Длительность жизни пациента с момента манифестации болезни в среднем составляет от четырех до шести лет.
- Юношеская — первые клинические признаки появляются в возрастном диапазоне от шести до девяти лет, медленно прогрессируют.
- Поздняя — манифестация приходится на подростковый или более старший возраст. Данная форма имеет наиболее медленное, благоприятное течение.
При ранней детской форме наблюдается постепенное угасание двигательной активности ребенка. Такие дети не могут сидеть, переворачиваться, держать голову. Отмечается всё большее снижение мышечной силы. Также характерны зрительные нарушения, вплоть до полной слепоты. Клиническая картина дополнятся судорожными приступами, вегетативными расстройствами.
Поздняя детская форма проявляется шаткостью и неустойчивостью походки, нарушением координации движений, непроизвольными колебательными движениями глазных яблок. В обязательном порядке нарушается зрительная функция. Отмечается постепенное снижение интеллекта.
При юношеской форме также страдает интеллектуальная сфера, однако изменения менее выражены, чем при вышеописанных формах. Зрение ухудшается, что, тем не менее, не приводит к полной слепоте. Возможны гиперкинезы, глухота, судорожные приступы.
Поздняя форма характеризуется отсутствием выраженных интеллектуальных, двигательных или зрительных нарушений. Такая болезнь может проявляться снижением активности, утратой интересов, проблемами с выстраиванием логических цепочек. Нередко наблюдаются психические расстройства, например, психозы. Также могут присоединяться не резко выраженные нарушения координации движений, снижение слуха, судороги.
Методы лечения амавротической идиотии
На сегодняшний день не существует эффективных способов лечения амавротической идиотии. Вся проводимая терапия имеет симптоматический характер.
Пациенту могут назначаться противосудорожные, психотропные средства. Кроме этого, план лечения дополняется общеукрепляющими препаратами, витаминными комплексами. При необходимости для профилактики инфекционных осложнений могут использоваться антибактериальные или противовирусные средства.
