Сегодня, 21 сентября – Международный день распространения информации об одном из самых пугающих и самых распространенных неврологических заболеваний, о болезни Альцгеймера (БА). Чем дольше люди живут, тем выше вероятность того, что они доживут до постепенного разрушения нейронов, утраты памяти, нарушения других когнитивных функций. Не то чтобы БА стала привычной реальностью для немалого числа пожилых людей старше 70 лет, однако при появлении первых ее симптомов неврологи нередко говорят: «Что же вы хотите? Это возраст».
Совсем другое дело, когда личность человека начинает разрушаться под действием нейродегенеративных процессов намного раньше – в 40-50 лет. Известны даже случаи развития БА в 30 лет и даже в 19! Как такое может быть, откуда берется ранняя болезнь Альцгеймера и каковы прогнозы у таких людей – разбирался MedAboutMe.
«Все еще Элис»: ранняя болезнь Альцгеймера
В 2014 году на экраны вышел фильм «Все еще Элис», созданный по одноименному роману Л.Дженовы. У главной героини, которую сыграла Джулианна Мур, болезнь Альцгеймера начала развиваться в 50 лет – это и есть ранняя БА, которую также называют болезнь Альцгеймера с ранним началом.
Граница в данном случае – это возраст 65 лет. Если болезнь Альцгеймера проявляется раньше этого возраста, то говорят о ранней БА. На нее приходится, по разным оценкам, от 5% до 10% всех случаев болезни Альцгеймера.
Фильм «Все еще Элис» наглядно демонстрирует развитие болезни, несмотря на отчаянные попытки героини сохранить память и разум. Следует отметить, что в фильме деградация личности Элис показана достаточно мягко по сравнению с суровой реальностью пациентов с болезнью Альцгеймера и их родных, живущих с ними рядом. Но так или иначе — на сегодняшний день эта болезнь не поддается лечению, а при БА с ранним началом прогрессирование заболевания происходит довольно быстро.
Как и в случае «обычной» болезни Альцгеймера, огромную роль играет момент постановки диагноза. Чем раньше удается выявить болезнь, тем больше шансов на то, что ее можно будет замедлить, дав человеку еще несколько лет полноценной жизни. Однако обычно, когда появляются первые явные симптомы заболевания, это означает, что болезнь уже зашла достаточно далеко.
Проблема БА с ранним началом заключается еще и в том, что врачи долгое время могут не признавать видимые симптомы за проявления болезни Альцгеймера, мотивируя это именно тем, что так рано она обычно не начинается.
Наконец, если БА развивается у человека, которому еще не исполнилось 20 лет, говорят о ювенильной форме болезни Альцгеймера. Такие случаи единичны, и пациенты обычно редко живут более 10 лет.
Причины моногенной болезни Альцгеймера с ранним началом
Что является причиной ранней болезни Альцгеймера? Не всегда удается ответить на этот вопрос однозначно. В 13% случаев играет роль наследственность – говорят о семейной форме БА.
При этом наблюдения в развитых странах, где существует система по выявлению БА на ранних стадиях, показывают, что у четверти населения в возрасте старше 55 лет имеется хотя бы один кровный родственник, страдающий от деменции. То есть, наследственный фактор в развитии БА точно имеет место быть, и особенно, если речь идет о БА с ранним началом.
Случаи болезни, связанные с единственным геном – моногенный вариант БА – крайне редки, на них приходится менее 1% всех случаев БА. Ученые говорят примерно об одной тысяче семей в мире, где дети получают этот ген от родителей. Болезнь в таких случаях может проявляться в виде первых симптомов очень рано — даже после достижения 30 лет.
«Виновником» ранней формы болезни является обычно мутация одного из трех генов:
- Пресенилин PSEN-1
Самый распространенный вариант, на который приходится порядка 80% случаев семейной БА. В среднем болезнь начинает проявляться в 45 лет. Продолжительность жизни человека редко превышает 6-7 лет.
- Пресенилин PSEN-2
Самый редкий в мире случай (примерно 30 семей в мире). Болезнь в среднем проявляется в 53 года (но может и задержаться до 70 лет), живут такие пациенты не более 11 лет.
- Ген APP
Этот ген кодирует белок-предшественник амилоидного белка. При мутации гена происходит усиленное производство измененного бета-амилоидного белка, который образует амилоидные бляшки, приводящие к развитию БА. Это второй по распространенности вариант моногенной формы БА.
В этих случаях говорят об аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера (АДБА). Уточним, не обязательно иметь близких родственников с БА с ранним началом. Мутация того или иного гена может обнаружиться и у человека, в семейном анамнезе которого нет больных родственников с БА.
Полигенный вариант БА с ранним началом
Моногенная форма, как было сказано выше – большая редкость. Обычно БА – это результат взаимодействия множества генов, на данный момент речь идет о более чем 20 генах, которые влияют на риски развития БА. И в этом случае говорят о полигенной форме заболевания, которая проявляет себя, «как положено», после 65 лет.
Но и при этой форме есть варианты, когда болезнь начинает проявлять себя до 65 лет. Наиболее изученным геном в данном случае является ген, расположенный на 19-й хромосоме и кодирующий белок аполипопротеин Е (APOE). Этот ген может существовать в разных формах (характеризуется полиморфизмом) и, соответственно, кодировать разные изоформы белка (от APOE-эпсилон-1 до APOE-эпсилон-4). Худший вариант, когда на парных хромосомах расположены гены APOE-эпсилон-4. В этом случае нередко БА начинает развиваться намного раньше, чем при других формах гена, и соответственно, раньше проявляется в виде болезни Альцгеймера с ранним началом. По данным российских ученых, такая комбинация встречается у 3% россиян — это в целом увеличивает вероятность заболевания БА в 12 раз.
Болезнь Альцгеймера с ранним началом — редкий случай, однако вероятность столкнуться именно с этим вариантом не стоит исключать. Нарушения когнитивных функций — провалы в памяти, утрата ориентации в пространстве и времени, аномальное поведение, не свойственное человеку — это повод обратиться к неврологу и пройти обследование. Чем раньше удастся диагностировать БА, тем дольше человек сможет оставаться самим собой.
