Наследственные нарушения обмена веществ встречаются нечасто, но дети с подобными проблемами в здоровье требуют особого ухода и лечения, в связи с чем важно как можно раньше выявить проблемы и, по возможности, их устранить. Особой будет ситуация, если страдает обмен аминокислот, необходимых для полноценного построения белков тела, нормального развития головного мозга и физического развития. Фенилкетонурия — это обменное нарушение, при котором страдает обмен аминокислоты фенилаланин. Если с рождения не выявить эту аномалию, и не ввести специальную диету, у детей развиваются олигофрения и проблемы физического развития.
Нарушения обмена фенилаланина у детей
Фенилкетонурия или другое название данного отклонении — пировиноградная олигофрения, — генетический дефект, передающийся детям по наследству от родителей, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина, его метаболизм протекает с накоплением промежуточных токсичных соединений. Эти вещества, токсичные для тела и нервной системы, прежде всего, поражают головной мозг, в силу чего формируется олигофрения, тяжелое нарушение умственного развития. Встречается патология с частотой 1 случай на 10 тысяч детей, в начальном периоде при рождении не имеет выраженных проявлений, выявить ее можно при особом анализе крови, который проводят в роддоме.
Проявления постепенно возникают при поступлении аминокислоты с пищей (в грудном молоке и стандартных смесях она есть), что приводит к накоплению токсических метаболитов. Если не введена соответственная диета, уже в первые месяцы жизни формируются тяжелые поражения головного мозга, которые по мере возраста прогрессируют.
Причины нарушений обмена веществ
Специфические нарушения аминокислоты, так или иначе затрагивающие весь обмен веществ детского организма, наследуются аутосомно-рецессивно. То есть, оба родителя могут иметь дефектные гены, сами не страдая данной патологией, но если дети получат в наследство этот ген, то будут страдать фенилкетонурией. Обычно поражается 12 хромосома, в области ее длинного плеча, и подобное поражение вызывает фенилкетонурию первого типа. Ею страдает до 90% детей. Типичными являются высокие концентрации токсичных промежуточных продуктов, из-за которых сильно нарушается обмен веществ. Могут быть и еще два варианта болезни, которые не поддаются коррекции за счет диеты — это второй и третий тип, дефекты определенных ферментов, нарушающих усвоение аминокислоты. Такие варианты имеют прогрессирующее и тяжелое течение, при них обмен веществ страдает очень сильно, дети быстро погибают от тяжелых осложнений. Вероятность фенилкетонурии выше среди тех народностей, где приняты близкородственные браки, что повышает вероятность комбинации дефектных генов.
Особенности метаболизма аминокислоты при фенилкетонурии
При наличии патологии наследуется дефект фермента, переводящего фенилаланин в тирозин внутри клеток печени. Тирозин нужен детям для синтеза гормонов, образования гормонов щитовидной железы и пигмента меланина. Поэтому нарушение обмена аминокислоты фенилаланина вызывает у детей особенности симптомов и внешности. Поступающий с пищей фенилаланин не может вовремя утилизироваться клетками, из-за чего возрастают его концентрации не только в плазме крови, но и в спинномозговой жидкости, при этом ощущается нехватка тирозина. Аминокислоты начинают расщепляться альтернативными способами, из-за чего обмен веществ изменяется в сторону накопления особых метаболитов кислот, негативно влияющих на нервную ткань. Это приводит к нарушению созревания нервных волокон, запуску развития олигофрении и необратимым изменениям психического развития у детей.
Проявления фенилкетонурии: поражение головного мозга, особенности внешности
Дети, только что появившиеся на свет, ничем не отличаются от здоровых малышей, из-за чего внешне выявить патологию практически невозможно. Первые проявления отмечаются с периода двух-шести месяцев, по мере поступления все большего объёма грудного молока или адаптированных смесей, в которых имеется аминокислота фенилаланин. Изначально выявляются неспецифические признаки поражения головного мозга, такие дети чрезмерно возбудимы и плаксивы, у них нередки судороги и нарушение мышечного тонуса, которое не проходит после массажа и приема препаратов. Одним из особых проявлений может стать синдром срыгиваний и рвоты, нередко ошибочно принимаемый за другие состояния. Но по мере того, как головной мозг все сильнее страдает от поражения, становится явно выраженным отставание детей в психическом развитии. Формируется снижение активности и безучастность к окружающему, отсутствие попыток ползать и сидеть, малыши не узнают близких, не становятся на ноги и не ходят. Типичным для данной патологии будет типичный «плесневый» или «мышиный» запах тела и мочи. Также дети нередко страдают от дерматитов и поражений кожи, они бледные, с белыми волосами и светлыми глазами из-за дефицита синтеза пигмента. Типичны множественные пороки развития, запоры, вегетативные нарушения, практически не развита речь, выражена тяжелая задержка психического развития, олигофрения.
Что поможет детям: своевременная диагностика и диета
В связи с тяжестью подобной патологии и возможностями ранней коррекции данной патологии при помощи диеты, сегодня разработана диагностика этой патологии, наряду с еще некоторыми врожденными отклонениями. У младенцев после рождения берут кровь на определение данной аномалии, и если она выявляется, ему немедленно прописывается особая диета без фенилаланина. В период раннего детства это специальные смеси, а в дальнейшем это продукты, лишенные данного вещества. Полностью диета разрабатывается и контролируется врачами, чтобы с исключением данной аминокислоты дети получали все необходимые им для роста и развития элементы. Такая диета необходима пожизненно в связи с тем, что активность ферментов с возрастом не восстановится.
