Еще несколько лет назад мы и не слышали о ДНК-тестах, которые были бы доступны каждому. А сегодня они настолько распространены, что даже вошли в хит-парад новогодних подарков, правда, пока что не в России, а в США. А еще все чаще стали появляться сообщения об ошибках и курьезных случаях, вызванных анализом ДНК обычных людей. MedAboutMe рассказывает, зачем делают такие тесты, и что важно знать, прежде чем отправить свою пробирку в одну из компаний.
Братья и сестры: как искать родственников?
Основное различие компаний – а их на рынке уже немало – это базы данных. Чем больше у компании клиентов из определенного региона, тем больше локальной информации. Так что, заказав тестирование, например, в самой известной 23andMe, вы, вероятно, найдете родственников далеко за пределами России. Потому что база содержит максимум данных ДНК по Северной Америке и Канаде. Если в вашей семье нет истории эмиграции, то эти родственники могут оказаться очень дальними, например, пятиюродными, или будут совсем не родственниками. Хотя встречаются и интересные находки.
Москвич Павел Федоров поделился в соцсетях неожиданной радостью: после ДНК-теста у него нашлась сестра.
У Натальи, живущей в Сан-Франциско, 25% результатов совпали с анализом Павла. Она могла бы быть Павлу тетей или племянницей, но, судя по семейной истории и отчеству, у нее тот же отец. А еще тоже близорукость, любовь к серому и собакам хаски. Практически сюжет для индийского фильма: брат нашел сестру!
Чтобы действительно найти родственников, у компании должна быть наработана объёмная база, причем желательно в нужной стране или хотя бы на этом же континенте. Иначе вам предоставят несколько регионов, где могли бы жить ваши предки и где сейчас проживают л
Москвич Павел Федоров поделился в соцсетях неожиданной радостью: после ДНК-теста у него нашлась сестра.
У Натальи, живущей в Сан-Франциско, 25% результатов совпали с анализом Павла. Она могла бы быть Павлу тетей или племянницей, но, судя по семейной истории и отчеству, у нее тот же отец. А еще тоже близорукость, любовь к серому и собакам хаски. Практически сюжет для индийского фильма: брат нашел сестру!
В потребительских наборах обычно есть инструкции, пробирка и… в общем-то, все. Надо собрать образец слюны и отправить его по почте.
Из слюны потом выделят ДНК. Но оценивать весь геном не будут. Вместо этого в лабораториях оценивают однонуклеотидные полиморфизмы, single nucleotide polymorphisms или SNPs. Эти SNPs – последовательности ДНК, отличающиеся всего на один нуклеотид, и являются базой для анализа. У всех людей 99,9% ДНК идентичны. Неидентичные остатки в 0,1% ДНК отличают нас от соседа и делают конкретного человека уникальным. Чем выше уровень родства, тем меньше отличающихся друг от друга участков.
Измеряют длину SNPs в сантиморганах. В одном сантиморгане примерно миллион пар оснований.
Чем теснее родственные связи, тем сантиморганов больше. У детей и родителей их обычно около 3 500, у сиблингов – 2 500. Чем дальше родство, тем меньше общих сегментов, хотя могут быть и исключения.
Затем эти выделенные SNPs сравниваются с имеющимися в базе данных. Большинство результатов основаны на SNPs, присутствующих в конкретных группах или статистически связанных с какими-то изменениями в организме.
Например, если результаты показывают, что вы на 42% – азиат, это значит, что 42% SNPs, скорее всего, были идентичны образцам данных компании с надписью «Юго-Восточная Азия». То же самое касается черт характера и состояния здоровья. И это – первая причина проблем с тестами. В отношении здоровья они еще менее точны, чем в определении родственных связей.
Чем ДНК-тесты отличаются от клинических
Компаний, предоставляющих информацию только о родственников, все меньше. Практически каждый тест на рынке можно сделать комбинированным: не только узнать о предках, но и получить данные о предрасположенности к заболеваниям, а также о вероятности наличия определенных черт внешности и даже характера. Есть даже наборы, претендующие на оценку спортивного потенциала или совместимости с партнером. То есть, плюнув в пробирку, можно узнать, каких болезней опасаться, на какие рекорды можно рассчитывать и стоит ли надеяться на долгую и счастливую жизнь с партнером. Так ли это?
Популярные генетические тесты не могут стать заменой клинической оценки. Используемые методы резко отличаются от тех, которые используются для диагностики генетических заболеваний.
В клинических условиях, когда есть подозрение на генетическое заболевание, в основном исследуются целые гены. Именно те, про которые известно, как мутации в данном участке вызывают клеточные изменения, способные спровоцировать болезнь. Кроме того, клиническая диагностика включает генетическое консультирование, которое часто является ключом к пониманию результатов.
Результаты популярных генетических тестов часто являются просто статистикой. И хотя она в какой-то мере может указывать на риск нарушений и его последствия, но, как правило, в очень незначительной степени.
Пользователи могут интерпретировать результат как положительный, хотя увеличение риска является минимальным или полностью ложным. Эти тесты также могут дать ложную уверенность, потому что в их процессе не секвенируется ДНК полностью, то есть могут быть пропущены потенциально опасные варианты.
Более того, согласно последним новостям от канадских ученых из University of Alberta, влияние генетической предрасположенности на появление большинства распространенных заболеваний преувеличено. То есть, предварительная оценка риска болезней по ДНК практически никому не поможет.
Вероятность развития распространенных болезней, которые многие связывают с «наследственностью», составляет около 5%. Такие данные получены о сахарном диабете, болезни Альцгеймера, многих видах онкологии и иных патологиях.
Многие заболевания вообще зависят не от генетики, а от образа жизни. Исключения есть, хотя они довольно редки. В их число входят: болезнь Крона, целиакия (непереносимость глютена), возрастная дегенерация желтого пятна. В их развитии роль генетической предрасположенности составляет до 50%.
Тест на ДНК: мифы и правда
Итак, прежде чем плюнуть в трубочку, стоит остановиться и подумать.
Популярные ДНК-тесты очень интересны: они знакомят вас с генетикой и заставляют задуматься о своем здоровье. Они также помогают создавать обширные генетические базы данных, на основе которых будут проводиться медицинские исследования.
Но есть также важные моменты, которые следует учитывать.
Последние исследования ставят под сомнение точность таких тестов: есть сообщения о том, как идентичные близнецы получали разные результаты. Кроме того, малое разнообразие в базах данных вызывает сомнения в точности результатов для жителей других континентов или этнических меньшинств. Так что, если уж выбирать компанию для теста, то российскую.
Британский медицинский журнал предлагает задать себе важные вопросы, прежде чем решиться на тестирование.
- Первый – зачем вам нужен этот ДНК-тест? Если хочется побольше узнать о здоровье, то лучше пройти диспансеризацию и посоветоваться с врачами. Эти тесты предназначены скорее для развлечения, чем для диагностики и получения точных данных. Они могут как стать причиной необоснованных тревог, так и дать ложные надежды.
- Второй – готовы ли вы к результатам, которые могут оказаться не вполне приятными? Уже есть немало случаев выявления не самого приятного родства или его отсутствия: когда отец оказывался не отцом, ребёнок – усыновленным, а в округе набиралось несколько совсем чужих, но генетически родных людей.
Важно также учитывать вопросы безопасности и конфиденциальности. Всегда надо читать мелкий шрифт в договоре и думать, удобно ли вам делиться личной информацией сейчас и в будущем.
В настоящее время такое генетическое тестирование не регулируется законодательством большинства стран. И то, как контролируются результаты исследований и их распространение, тоже неизвестно. Так, Пентагон уже высказал рекомендации военным США не прибегать к подобному тестированию из-за возможной утечки информации и потенциальной вероятности шантажа.
Наконец, вероятно, стоит обсудить анализ ДНК с родственниками. Генетические результаты влияют не только на нас, но и на нашу семью, на взаимоотношения с родней, как ближней, так и дальней. И это вопрос не только усыновления или внебрачных связей, но и здоровья: кому-то даже 5% вероятности рака помешают крепко спать и действительно станут причиной новых заболеваний.
Британский медицинский журнал предлагает задать себе важные вопросы, прежде чем решиться на тестирование.
- Первый – зачем вам нужен этот ДНК-тест? Если хочется побольше узнать о здоровье, то лучше пройти диспансеризацию и посоветоваться с врачами. Эти тесты предназначены скорее для развлечения, чем для диагностики и получения точных данных. Они могут как стать причиной необоснованных тревог, так и дать ложные надежды.
- Второй – готовы ли вы к результатам, которые могут оказаться не вполне приятными? Уже есть немало случаев выявления не самого приятного родства или его отсутствия: когда отец оказывался не отцом, ребёнок – усыновленным, а в округе набиралось несколько совсем чужих, но генетически родных людей.
