В мире существует около семи тысяч генетических заболеваний — и примерно триста из них можно вылечить. Остальные считаются хроническими, но при своевременном обращении к врачу и выполнении рекомендаций можно значительно улучшить свою жизнь. А чтобы обнаружить генетические заболевания, нужно пройти обследования — сдать тесты на поломки в ДНК. Рассказываем, на что можно провериться и когда это нужно делать.
Какие болезни покажет генетический тест?
С помощью генетического тестирования можно выявить заболевания, развитие которых связано с нарушением количества хромосом или же появлением поломок в отдельных генах (так называемых мутаций).
Все семь тысяч существующих болезней перечислить невозможно, но в этом и нет необходимости. Врачи говорят: редкие болезни встречаются редко. Это значит, что вероятность обнаружить у себя какую-то очень необычную патологию крайне низка.
Не стоит пытаться искать у себя редкие болезни без симптоматики — оставьте это генетикам. Обследования на необычные заболевания назначают лишь при наличии показаний — когда у пациента есть соответствующие симптомы.
На какие же генетические болезни в таком случае можно провериться человеку, не имеющему особых жалоб? Прежде всего — на те, что встречаются часто, но при этом не выявляются в детском возрасте. Ведь если бы патология давала о себе знать с рождения, вы наверняка уже бы знали свой диагноз и имели рекомендации от врача по лечению и профилактике осложнений.
Российские генетика рекомендуют проводить ДНК-скрининги на врождённую склонность к развитию различных заболеваний задолго до появления первых симптомов. В частности, можно провериться на такие состояния:
- Рак молочной железы. Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приводит к половине всех случаев рака молочной железы. Этот ген также отвечает за рак яичников — до 95% наследственных форм этой опухоли вызваны мутациями в генах.
- Рак лёгких. Люди, в семье которых есть родственники с этой патологий, имеют в 1,5 раза более высокий риск заболеть. Причём речь идет о людях первой линии родства — это родители, бабушки и дедушки, а также братья и сестры. За рак лёгкого отвечает ген CHEK2. Он участвует в делении клеток. При мутации в этом гене клетки организма начинают бесконтрольно делиться — и развиваются раковые опухоли.
- Болезнь Альцгеймера. В его развитии стоит винить ген APOE. Белок, который синтезируется под влиянием этого гена, участвует в обмене жиров в печени и головном мозге. Мутации в этом гене могут повышать риск развития болезни Альцгеймера.
- Рассеянный склероз. За него отвечает HLA-DRB1, один из генов комплекса гистосовместимости. Он влияет на выработку белка, участвующего в работе иммунной системы. Если случается мутация в гене, синтез белка нарушается — и развивается аутоиммунный процесс с поражением нервной системы.
- Шизофрения. В её развитии стоит винить ген AGBL1. Он кодирует фермент, который участвует в обменных процессах нервной системы. И хотя точные механизмы этого влияния пока не изучены до конца, уже известно, что склонность к развитию шизофрении передаётся по наследству.
Кому нужны генетические тестирования
Тестирование на различные мутации может быть полезно в таких ситуациях:
- Есть хроническая патология, но непонятно, какая. Симптомы беспокоят на протяжении многих лет, возможно — с рождения. Но клиническая картина не вписывается в описание распространённых болезней или же, напротив, кажется очень похожей на какое-либо генетическое заболевание. В этом случае можно прицельно сдать тест и проверить свои подозрения.
- Есть выявленные наследственные заболевания. Если у близких родственников диагностированы генетические нарушения, стоит проверить, нет ли этой патологии у вас. Даже если нет симптомов болезни, вы можете оказаться носителем мутантного гена — и передать его своим детям.
- Есть подозрение на наследственные болезни. Например, если вы подозреваете генетическую патологию у одного из родственников, но подтвердить свои опасения не можете — потому что близкий человек отказывается проходить обследование или умер.
Противопоказаний для проведения генетических тестов нет.
Любой человек может проверить свою ДНК, даже если у него нет однозначных показаний для обследования. Например, из обычного любопытства или желания спрогнозировать своё будущее с учётом возможных рисков.
Но важно помнить, что такое обследование не делают бесплатно по полису ОМС. Почти все генетические тесты стоят дорого, проводятся не в каждой лаборатории и выполняются долго — от одного месяца до полугода.
Как проводятся генетические исследования
Для генетического тестирования берут кровь из вены. Время суток и приём пищи значения не имеют. Сдавать кровь можно в любой удобный день — от образа жизни структура генов не изменится.
Проверить все гены сразу довольно сложно и дорого. По подсчётам учёных, их около 25 тысяч — и это только те, что уже изучены и описаны в медицинской литературе. Можно сделать полное секвенирование экзома — провериться на все доступные гены, кодирующие белки. Но такое обследование обычно назначают в том случае, если есть однозначные данные за генетическую патологию — и нужно только найти, какой именно ген сломался.
Условно здоровым людям могут быть рекомендованы другие схемы обследования:
- На выявление конкретного гена. Например, поиск мутации в BRCA1 и BRCA2 для оценки риска развития рака молочных желёз и яичников.
- На панель генов. Например, поиск мутаций в генах, отвечающих за развитие неврологических заболеваний или злокачественных опухолей.
Женщинам и мужчинам, планирующим беременность, также может быть предложено генетическое тестирование. Его стоит сделать до зачатия ребёнка — чтобы при необходимости успеть обратиться к генетику и предупредить передачу дефектных генов своим детям. Во время беременности будущую маму также будут проверять на возможные хромосомные аномалии плода. Как это происходит, читайте в статье «Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований».
Использованы фотоматериалы Unsplash
