Абсолютное большинство наследственных нарушений обмена имеют в основании врожденный дефицит какого-либо фермента.
Причины редких наследственных заболеваний
- Ферменты — это вещества, выступающие основным компонентом важных химических реакций. Если существуют редкие болезни обмена, фермент либо совсем не производится организмом, либо производится, но он настолько несовершенен, что не способен выполнять возложенные на него функции.
- Из-за этого происходит накопление в избытке веществ, которые должны вступать в реакцию с этим ферментом, и нарастает дефицит веществ, призванных стать конечным продуктом этих реакций.
- Часто вещества, которые должны, но не подвергаются ферментации организмом, являются токсическими. Их накопление в организме приводит к отравлению. Например, болезни, связанные с синтезом мочевины, приводят к опасному увеличению уровня аммиака в крови, как следствие, симптомам поражения центральной нервной системы.
- Конечный продукт обмена необходим для здоровья человека, а потому нарушения процессов ферментации приводят к его дефициту. Так происходит в случае наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гормонов.
- Многие редкие наследственные заболевания обмена связаны с дефицитом микроэлементов. Почти 190 металлопротеинов являются человеческими ферментами, которые содержат в составе ионы или молекулы меди, селена, кобальта и прочих металлов.
Все наследственные орфанные болезни обмена веществ могут иметь одну из следующих первопричин:
- дефицит микроэлемента из-за условий внешней среды;
- нарушение транспортировки вещества в организме;
- несовершенство всасывания.
Диагностика наследственных орфанных болезней обмена веществ
Диагностика наследственных заболеваний только по клинической картине невозможна, так как различные степени активности ферментов манифестируют различными симптомами. Необходимы специальные лабораторные тесты крови.
Иногда нарушение даже не успевают диагностировать, так как ребёнок погибает из-за врожденной аномалии обмена сразу после рождения. Или наоборот, дефицит столь незаметен, что болезнь может иметь вялое хроническое течение и не тревожить пациента симптомами, а потому он либо во взрослом возрасте узнает об имеющейся патологии, либо не узнает вообще.
Среди общих признаков, которые могут встревожить самого пациента или его близких, и навести на мысль о наследственном нарушении обмена веществ:
- задержка умственного развития;
- психо-эмоциональные расстройства;
- странные запахи физиологических выделений (тела, мочи, пота);
- изменение размеров внутренних органов;
- волос;
- нарушения функции ЖКТ;
- эпилепсия;
- нарушения мышечного тонуса;
- скелетные аномалии;
- катаракта;
- необъяснимая смерть и некоторые другие.
Сегодня в России работают специальные программы ранней диагностики screening, которые позволяют выявлять наследственные болезни, связанные с нарушениями обмена веществ.
Эффективные способы лечения и профилактики болезней обмена веществ
Ранняя диагностика открыла новую страницу для наследственных патологий, объединенных в группу болезни обмена веществ, эффективные способы лечения и профилактик и базируются именно на данных, полученных в результате дородового скрининга, который на сегодняшний день позволяет исключить риск уже 60 наследственных обменных патологий.
Современная медицина располагает следующими методами лечения наследственных орфанных болезней обмена:
- специальная диета, с исключением одних продуктов и введением в рацион других;
- медикаментозная терапия при помощи недостающих микроэлементов, витаминов, гормонов и т.п.;
- заместительная ферментная терапия;
- исключение негативных факторов среды и т.п.;
- симптоматическое лечение;
- трансплантация тканей и органов, если это необходимо.
