Синдром Тюрко — это одно из очень редких заболеваний, при котором в кишечнике и головном мозге развиваются новообразования, как правило — доброкачественные. Какими симптомами проявляется синдром Тюрко, в каких случаях, и можно ли его вылечить, рассказываем в статье MedAboutMe.
Общие сведения
Впервые признаки и особенности диагностики болезни описал канадский хирург Дж. Тюрко (J. Turcot) в 1959 году. Врач рассказал в своих трудах о двух случаях сочетания полипов кишечника с опухолями головного мозга. Пациентами были брат и сестра, что позволило доктору предположить наследственный характер болезни. В семье не было других случаев заболевания, однако родители пациентов были троюродными братом и сестрой. Это привело врача к мысли, что болезнь связана с мутациями генов.
Спустя несколько лет исследования канадского хирурга продолжили другие ученые. В 1962 году эту болезнь назвали синдромом Тюрко — по имени ее первооткрывателя.
Распространенность этого заболевания неизвестна. По данным медицинской литературы, всего описано около 150 случаев болезни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Причины развития
Синдром Тюрко передается по наследству. Исследователи выделяют две разновидности заболевания, которые наследуются по-разному.
Синдром Тюрко типа 1 в медицинской литературе также часто называют истинным синдромом Тюрко. Он передается как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что дефектный ген должен быть у обоих родителей, но в рецессивном «подавленном» состоянии. Если рецессивный ген идет в паре с «нормальным» доминантным, болезнь не развивается, но человек становится носителем. Но если встречаются два дефектных рецессивных гена, возникает синдром Тюрко.
Вероятность встречи двух рецессивных генов и передачи болезни выше в близкородственных браках. «Сломанный» ген циркулирует в одной семье. К близким относятся, например, браки между двоюродными и троюродными братьями и сестрами.
Риск рождения больного ребенка у родителей — носителей дефектного гена при таком типе наследования достаточно большой и составляет 25%. Вероятность передачи гена без развития болезни, когда ребенок становится носителем мутации, еще выше — 50%. С вероятностью 25% может родиться здоровый ребенок, который впоследствии не передаст потомству гены болезни.
Исследователи считают, что синдром Тюрко типа 1 связан с поломкой генов MLH1 и PMS2. Первый расположен в хромосоме 3, второй — в хромосоме 7.
Синдром Тюрко типа 2 наследуется иначе — по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно одного дефектного гена. Он доминантный, то есть главный, и подавляет активность «нормального» рецессивного гена. Такой аномальный ген можно получить от одного из родителей. Иногда мутация возникает de novo, то есть формируется непосредственно в период внутриутробного развития. У родителей больного ребенка патологии нет, зато ребенок в будущем может передать дефектный ген своим детям. Риск рождения больного ребенка в этом случае составляет 50%.
Синдром Тюрко типа 2 связан с поломкой гена APC. Он расположен в хромосоме 5. Этот же ген отвечает за развитие других болезней — в частности, схожей патологии семейного полипоза.
Что происходит в кишечнике при синдроме Тюрко
При этом заболевании в толстом кишечнике образуется множество доброкачественных опухолей — полипов. Это выросты слизистой оболочки округлой или овальной формы. Количество этих полипов может быть различным — от десяти до сотни, размеры также варьируются.
Некоторые исследователи считают, что величина и размеры полипов влияют на прогноз. Если полипов менее 100, со временем они увеличиваются в размерах и могут стать злокачественными. Если более 100 — полипы уменьшаются и обычно остаются доброкачественными.
Доктор медицинских наук, профессор Кузьминов А.М. и его соавторы в своей работе описывали случай выявления синдрома Тюрко у женщины 28 лет. В этом возрасте пациентка впервые отметила появление крови и слизи в стуле. В этот же период появились жалобы на сильные головные боли, приступы головокружения, нарушение координации и речи. При обследовании были выявлены опухоли мозжечка, а также множественные полипы в толстом кишечнике, что и позволило подтвердить диагноз. В описанной клинической ситуации развитие симптомов происходило достаточно быстро, но так случается не всегда. Нередко кишечные проявления болезни возникают раньше, чем неврологические, и сохраняются длительное время.
Неврологические проблемы при синдроме Тюрко
Для этого генетически обусловленного заболевания характерно образование в различных отделах головного мозга опухолей. В отдельных случаях они могут быть злокачественными, но в большинстве случаев новообразования носят доброкачественный характер. Расположение опухолей может быть различным, часто поражается мозжечок.
В зависимости от локализации и размера новообразований появляются различные неврологические нарушения. Например, если опухоль растет из мозжечка, больные жалуются на общую слабость, нарушение походки и координации движений, невнятную речь. Встречаются сильные головные боли. Выраженность неврологических нарушений может варьироваться.
Другие проявления синдрома Тюрко
Кроме неврологических и кишечных, могут быть и другие симптомы:
- Появление на коже пятен цвета кофе с молоком.
- Образование множественных липом — жировых опухолей.
- Рак кожи — обычно базальноклеточная карцинома.
Как диагностируют заболевание
Диагноз ставит врач на основании характерных клинических симптомов и результатов обследования. Для уточнения диагноза проводится:
- КТ или МРТ головного мозга.
- Рентгенологическое исследование толстого кишечника.
- Ректороманоскопия или колоноскопия — осмотр кишечника изнутри с помощью специального прибора. Во время колоноскопии врач может взять образец тканей для исследования в лаборатории.
Если в семье были случаи развития синдрома Тюрко, людям из группы риска рекомендуется регулярно проходить обследование — делать ректороманоскопию каждый год, чтобы вовремя обнаружить заболевание. Начинать скрининг нужно в молодом возрасте — до 40 лет.
Генетическое тестирование также помогает выявить синдром Тюрко. Обследование нужно делать людям из группы риска.
Лечение синдрома Тюрко
Специфического лечения болезни не существует. Терапия направлена на устранение симптомов и повышение качества жизни.
Если выявляются полипы кишечника или опухоли головного мозга, возможно их удаление. Тактику хирургического вмешательства выбирает врач с учетом тяжести и распространенности болезни. Но нужно учитывать, что полипы кишечника быстро регрессируют. Чтобы не допустить ухудшения, даже после операции нужно регулярно обследоваться — делать ректороманоскопию.
