Серповидноклеточная анемия относится к генетическим заболеваниям. Наибольшая частота встречаемости этой болезни приходится на страны с тропическим климатом: Африка, Индия, ближний Восток. Миграция населения из этих стран привела к увеличению числу случаев серповидноклеточной анемии среди жителей Европы.
Причины появления эритроцитов серповидной формы
Процесс образования аномальных гемоглобинов называют гемоглобинопатией. В результате точечной мутации в гене, ответственного за синтез бета-глобина (структурный белок гемоглобина), происходит замена аминокислоты валин на глутаминовую кислоту в 6-м положении белковой цепи. Это в свою очередь приводит к образованию дефектного гемоглобина – HbS. Такой гемоглобин состоит из двух нормальных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. При наследовании дефектного гена от каждого из родителей нормальный гемоглобин А не образуется. Весь гемоглобин будет представлен формой гемоглобина – S (HbS). В таком случае, говорят о серповидноклеточной болезни. Молекулы такого гемоглобина изменяют свои физико-химические свойства (из-за нарушения растворимости молекул гемоглобина), что приводит к изменению формы эритроцита с нормальной двояковогнутой на серпообразную. Такая морфологическая характеристика и послужила основанием для названия болезни. Обычно, даже при наличии заболевания, большинство эритроцитов имеют обычную форму.
Провоцирующим фактором, приводящим к изменению формы эритроцита на серповидную (при наличии генетического дефекта) является гипоксия. Эритроциты измененной формы, содержащие аномальный гемоглобин не пластичны, лабильны и легко поддаются разрушению, что приводит к развитию гемолитической анемии. В условиях гипоксии, эритроциты с аномальным гемоглобином, приобретая серпообразную форму, имеют дефектную мембрану. Становясь довольно жесткими и проходя через тонкие капилляры, они не способны изменять свою форму в отличие от нормальных эритроцитов, что приводит к нарушению проходимости сосудов и развитию ишемии органов. Обычные эритроциты имеют срок жизни около 120 дней, эритроциты при серповидноклеточной болезни циркулируют в крови до 20 дней.
Признаком серповидноклеточной болезни является хроническая гемолитическая анемия. Степень тяжести анемии зависит от количества гемоглобина HbS.
Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии
Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и выявление аномального гемоглобина. Для уточнения диагноза проводят специальное исследование крови на предмет выявления эритроцитов серповидной формы. Наиболее информативным считается проведение электрофореза на фракции гемоглобина, при котором можно отчетливо увидеть аномальный гемоглобин. При гомозиготном типе наследования серповидноклеточной анемии будет выявляться аномальный гемоглобин HbS и отсутствовать нормальный гемоглобин А. При гетерозиготном типе наследования определяется как гемоглобин S, так и гемоглобин А.
