Частота и причины возникновения синдрома Дауна
Синдром Дауна считается одной из наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий. Генетический набор такого больного содержит в себе 47 хромосом, то есть на 1 больше, чем положено. Расщепленной при этом оказывается 21 хромосома, в связи с чем болезнь получила кодовое название трисомия 21.
Произведения искусства, дошедшие до нас из древних времен, доказывают, что человечество и раньше сталкивалось с этой проблемой. Но впервые описан синдром был лишь в 1866 годом английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, по его же имени и была названа болезнь. Однако только в 1959 Жером Лежён смог разгадать причину возникновения этого синдрома, обнаружив у таких больных лишнюю 21 хромосому.
Точной причины возникновения синдрома Дауна до сих пор так найти и не удалось. Врачам известно лишь, возраст матери на момент беременности и родов оказывает влияние на вероятность возникновения трисомии 21. В то время, как среди 30-летних женщин на 1000 родов приходится лишь 1 случай подобной генетической аномалии, то у 40-летних рождается уже 20-40 таких детей в пересчете на ту же тысячу. Возраст отца при этом какой-либо значимой роли не играет.
Симптомы синдрома Дауна
Дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют целый ряд типичных симптомов:
- Плоское лицо
- Скошенные веки
- Складка кожи с внутренней стороны века
- Маленькие уши
- Широкие кисти рук с маленькими пальцами
- Непрерывная поперечная линия, пересекающая ладонь.
Новорожденные младенцы при этом сразу же обращают на себя внимание слабым мышечным тонусом. В течение жизни у них могут встречаться болезни внутренних органов: пороки сердца, нарушения функциональности щитовидной железы, аномалии желудочно-кишечного тракта.
Умственное и физическое развитие детей с синдромом Дауна отличается от нормального, является более замедленным, но все зависит от степени выраженности трисомии, а также от индивидуальных особенностей пациента. Некоторые из них едва ли способны обслуживать себя в быту, другие же добиваются определенных успехов в учебе или спорте.
Диагностика синдрома Дауна
В настоящее время существует возможность дородовой диагностики, позволяющая выявить у плода наличие дефектной хромосомы. На сроке 11-12 недель врач может провести измерение воротниковой зоны эмбриона, и при возникновении подозрения отправить женщину на инвазивное исследование. Анализ околоплодных вод способен с абсолютной точностью дать ответ на вопрос, нет ли у ребёнка хромосомных аномалий.
Сам по себе синдром Дауна неизлечим. Но таким детям необходимо повышенное внимание, лечение сопутствующих заболеваний (порок сердца, нарушения зрения и слуха, и т.д.), занятия с корректирующими специалистами: логопедами, физиотерапевтами, дефектологами.
