Более 120 лет назад, 7 октября скончался ученый, чье имя навсегда запечатлено в названии одной из самых известных и самых распространенных хромосомных болезней. Речь идет о Джоне Лэнгдоне Хэйдоне Дауне — британском хирурге, фармацевте, химике и начмеде приюта для умалишенных.
Синдром Дауна во многом болезнь-загадка, а «солнечные люди» по-прежнему продолжают удивлять врачей и ученых. В США октябрь уже на протяжении нескольких лет считается месяцем распространения информации о синдроме Дауна (Down Syndrome Awareness Month). MedAboutMe присоединяется к этому благому начинанию и выясняет, что нового удалось узнать ученым в области лечения синдрома Дауна за последние несколько лет.
Джон Даун и синдром его подопечных
Джон Даун считал, что с детьми с нарушениями умственного развития необходимо заниматься — и это положительно повлияет на их развитие. В ходе наблюдений за своими пациентами врач разработал классификацию таких больных и в 1862 году впервые описал людей, болезнь которых позже стала называться синдром Дауна. Сам доктор считал причиной патологии туберкулез отца или матери ребёнка, и только значительно позже, в 1959 году ученые выяснили, что дело в лишней 21-й хромосоме. То есть их не две, как у обычных людей, а три — это состояние называется трисомия. Соответственно, всего хромосом у пациентов с синдромом Дауна будет не 46, а 47.
Сам Джон Даун относил таких больных к «монгольской группе» из-за характерной складки эпикантуса — продолжения верхнего века, наличие которого характерно для монголоидной расы. Синдром он называл «монгольским». Через 2 года после открытия генетической причины патологии группа генетиков обратилась с письмом к редактору одного из самых известных и уважаемых научных журналов мира «The Lancet» с предложением заменить бытовавший тогда термин «монгольский идиотизм» или «монголизм» на другое название, не столь расистское. С тех пор медицинское сообщество и весь остальной мир знает трисомию по 21-й хромосоме как синдром Дауна. Официально же название «монголизм» было окончательно упразднено в 1965 году после того, как монгольские ученые обратились по этому поводу в ВОЗ.
Непредсказуемые «солнечные люди»
Пациенты с синдромом Дауна до сих пор остаются загадкой для врачей. Одни из них навсегда остаются «солнечными детьми», неспособными существовать без помощи родителей или опекунов. Другие же в очередной раз доказывают, что человеческий организм обладает огромным потенциалом, позволяющим справиться даже с такими тяжелыми патологиями, полученными еще в момент зачатия.
Из известных всему миру россиян стоит вспомнить Андрея Вострикова из Воронежа, который неоднократно выигрывал «золото» и «серебро» на мировых спортивных соревнованиях среди людей с ограниченными возможностями. Это еще одна спортсменка — Мария Ланговая, чемпионка по плаванию Всемирных специальных Олимпийских игр 2011 года. Это Нефедова Мария, которая не только ведет занятия для детей с тем же синдромом, что и у нее, но и играет в театре и на флейте.
Ученые продолжают изучать синдром Дауна. Лишняя хромосома делает таких пациентов в чем-то слабее, но в чем-то и устойчивее обычных людей. И уже есть первые результаты попыток лечения таких пациентов.
Синдром Дауна и онкологические болезни
Один из ярких примеров: люди с СД очень редко болеют раком. Ученые давно не связывают этот факт со средней продолжительностью жизни пациентов — в наше время «солнечные люди» живут долго, намного дольше, чем еще 100 и даже 50 лет назад. И причина устойчивости людей с синдромом Дауна к раку была найдена.
Оказалось, что лишняя хромосома может приносить пользу. На ней расположен ген DSCR1. Белок, который он кодирует, блокирует работу другого важного белка — фактора роста эндотелия сосудов (ФРЭС). А ФРЭС отвечает за формирование кровеносных сосудов — крайне важный этап в развитии злокачественных опухолей. Лишний ген эффективно подавляет рост опухолей.
В поисках лекарства от синдрома Дауна
В 2013 году ученые из Медицинской школы университета Массачусетса предложили самое логичное решение для синдрома Дауна: отключить лишнюю хромосому. И даже механизм для этого в нашем геноме уже имеется: на половой X-хромосоме есть ген XIST, который предназначен для ее инактивации — это позволяет организму избежать дублирования работы генов с двух одинаковых хромосом. В ходе эксперимента ген был пересажен на 21-ю хромосому, после чего успешно активирован. Это позволило блокировать работу генов лишней хромосомы. Пока у ученых больше вопросов, чем ответов, так что исследования продолжаются. Возможно, недалек тот день, когда генетически модифицированные клетки будут пересажены пациенту с синдромом Дауна.
Можно пойти другим путем. Выяснить, что меняет третья 21-я хромосома, и попытаться это исправить. В 2013 году исследователи из Института медицинских исследований Sanford-Burnham обнаружили, что у людей с синдромом Дауна наблюдается повышенная активность определенной микроРНК — miR-155. Ген, который ее кодирует, расположен именно на 21-й хромосоме. И слишком большое количество этой miR-155 подавляет другой ген, SNX27, кодирующий одноименный белок. А дефицит этого белка приводит к характерным симптомам: нарушению контактов между нейронами, ухудшению памяти и обучаемости. Эксперименты на мышах показали, что добавление белка SNX27 нормализует функции головного мозга. Осталось найти средство, позволяющее активировать производство белка — или найти ему замену, которую можно получать в лабораторных условиях.
Исследования продолжаются. А пока ученые рекомендуют пациентам с СД пить в качестве лекарства зеленый чай. В 2016 году ученые из Centre for Genomic Regulation в Барселоне объявили, что галлат эпигаллокатехина, в больших количествах содержащийся в зеленом чае, приводит к заметному улучшению когнитивных способностей пациентов с синдромом Дауна. По крайней мере, в ходе исследования было доказано, что через несколько месяцев группа, получавшая галлат эпигаллокатехина в тех же дозировках, что и в чае, лучше запоминала узоры, свободнее общалась и демонстрировала более адаптивное поведение, чем контрольная группа, получавшая плацебо.
К сожалению, сегодня многие люди все еще считают синдром Дауна предлогом для игнорирования человека или отказа ему в праве на существование. Это трагическая ошибка. Мы должны защищать и поощрять всех уникальных граждан, нуждающихся в специальном уходе. Мы не должны терпеть какую-либо дискриминацию в их отношении, потому что каждый человек обладает достоинством. Люди с синдромом Дауна пробуждают в нас доброту, учат нас сердечности и дарят ощущение чуда нашим семьям, коллегам и обществу. Мы всегда будем стремиться к тому, чтобы их драгоценные дары не очернялись и не принимались как должное.
