Все, наверное, читали сказку Ганса Христиана Андерсена про Русалочку и ее печальную историю. Ценой своего прекрасного голоса и боли Русалочка обменяла рыбий хвост на две человеческих ножки. Ради любви, конечно же. Разумеется, безответной. Грустно, правда?
Но еще печальнее судьба настоящих детей-русалок, родившихся с патологией, названной в честь мифических сирен из античных мифов сиреномелией.
MedAboutMe рассказывает о «синдроме русалки» — редком фатальном пороке развития плода.
Сиреномелия: редкий смертельный порок развития
Впервые «синдром русалки» был описан еще в 16 веке, сначала в трактате Николауса Рошеуса в 1542 году, а затем бельгийским хирургом и анатомом Жаном Палфином в 1553 году. Они и дали патологии название сиреномелия — из-за сходства младенцев-русалок с мифическими морскими обитателями, у которых вместо ног были рыбьи хвосты. Дети с сиреномелией рождаются со сросшимися и/или недоразвитыми ногами, иногда с одной костью на всю нижнюю часть тела.
С тех пор утекло много воды, но о синдроме русалки по-прежнему известно не слишком много. Редкость проявления синдрома не дает достаточно материала для исследований. Но изучение продолжается. На сегодняшний день известно следующее:
- Частота рождения детей с синдромом русалки составляет примерно 1:100000.
- Раса или пол никак не влияют на частоту проявления синдрома.
- В подавляющем большинстве случаев патология носит летальный характер: дети с сиреномелией или рождаются мертвыми, или погибают в течение нескольких часов или дней после рождения.
- Высокая летальность связана в первую очередь с тем, что помимо сросшихся ножек, у плода имеются множественные другие патологии: отсутствие или недоразвитие гениталий и мочевыводящих путей, отсутствие ануса, недоразвитие или отсутствие почек, пищеварительной системы и легких.
Дети с синдромом русалки: истории борьбы за жизнь
Известно лишь несколько детей, которым удалось не только выжить, но и прожить достаточно долго. Некоторые из таких детей даже научились ходить после того, как им были проведены операции по разделению ножек.
- Дольше прочих прожила американка Тиффани Йоркс: почти 28 лет. Тиффани родилась 7 мая 1988 года, почти сразу ее ножки были разделены. Но ходить девочка так и не научилась, всю жизнь ей пришлось провести в инвалидной коляске. Тиффани умерла 24 февраля 2016 года.
- Еще одна малышка, улыбчивая и неунывающая Шила Пепин, прожила 10 лет. Ее ножки так и не были разделены, хотя девочка перенесла множество операций, включая две пересадки почки. Шила родилась не только с редуцированными и сросшимися ногами, без гениталий, мочевого пузыря и ануса: вместо двух почек у нее была лишь четверть одной. Но, несмотря на многочисленные пороки развития тела, интеллектуально девочка развивалась вполне нормально. Ее жизнерадостный, оптимистичный характер помогал малышке переносить трудности и боль существования. Шила умерла в возрасте 10 лет от тяжелой пневмонии.
- Наиболее известна перуанская «русалочка» по имени Милагрос Серрон. Малышка родилась в апреле 2004 года. Ей крупно повезло: власти столицы Перу Лимы взяли на себя все расходы по лечению девочки. После множества операций Милагрос не только научилась ходить, но даже смогла пойти в балетную школу. Правда, у девочки, как и у андерсеновской Русалочки, многочисленные операции по разделению ножек вызвали нарушение речи: девочка почти не говорит. Зато она все еще жива и чувствует себя относительно неплохо.
- Есть сведения о нескольких других детях, также родившихся с различными формами сиреномелии. Один из них появился на свет с частично сросшимися и деформированными ножками. Конечности были соединены в области голеностопа и укорочены. На правой ножке пальцы были недоразвиты, на левой их не было вообще. Мальчику в возрасте 12 лет была проведена операция по разделению ног, прошедшая вполне успешно. Информации о его смерти не появлялось, значит, еще один ребёнок-русалка обманул смерть.
- В 2016 году в Таиланде родился малыш, получивший труднопроизносимое имя Джермкван Кратхумнат. У ребёнка редкая форма сиреномелии: его ножки частично разделены, но не имеют пальчиков и стянуты кожей так, что не распрямляются. Из-за нарушения развития тела в области таза даже пол ребёнка не определяется визуально: гениталии полностью отсутствуют. Помимо этого, у Квана тяжелая аномалия развития лицевой части черепа. Один глаз слеп, второй деформирован. Из-за расщелины в небе возникают трудности и с кормлением ребёнка. Местные благотворители помогают небогатой семье ребёнка собрать денег на длительное и дорогостоящее лечение, которое уже начато врачами Бангкока. В последнее время сообщений о судьбе Джермквана не было, но в 11 месяцев он еще был жив и его родители не теряли оптимизма.
Причины развития синдрома русалки: что говорят врачи и ученые
Считается, что сиреномелия — патология мультифакторная. Одной из вероятных причин исследователи называют генетический дефект, выражающийся в утрате части одного из генов. Вывод подтверждается экспериментами: удаление аналогичного участка хромосомы у крыс также вызывает рождение детенышей со сросшимися задними конечностями.
Замечено также, что сахарный диабет у матери вызывает значительное увеличение вероятности рождения малыша с синдромом русалки.
Развитие патологии чаще случается у однояйцевых близнецов, причем у тройняшек чаще, чем у двойняшек.
Предполагается также, что плод не развивается правильно, если нарушается развитие сосудов, питающих его. На развитие нижней части тела просто не хватает питательных веществ. Как правило, у детей, родившихся с синдромом русалки, вместо двух пупочных артерий формируется одна, которая не справляется с нормальным кровоснабжением задней части эмбриона.
Главная причина развития сиреномелии неизвестна.
Сиреномелия может проявляться в разной степени, от слегка сросшихся ног плода до полного отсутствия костей в нижней части тела. Отсутствуют также гениталии и органы выделения, анальное отверстие, часто не развивается кишечник, почки, мочевой пузырь и легкие. Как правило, эти пороки развития несовместимы с жизнью и ребёнок умирает еще во чреве матери или вскоре после рождения.
Вылечить сиреномелию не представляется возможным: даже в самом лучшем случае врачи могут лишь частично восстановить нарушенные функции. Но все равно ребёнок вряд ли сможет прожить полноценную жизнь нормальной продолжительности. До сих пор, во всяком случае, такого не происходило.
Что же делать?
Во-первых, матери должны проходить обследование на предмет выявления диабета, который многократно повышает риск рождения ребёнка с синдромом русалки. Диабет был выявлен у матерей 22% новорожденных с сиреномелией.
Кроме того, в первом триместре беременности может быть проведена УЗИ-диагностика, способная выявить этот порок развития плода. Прерывание беременности на этом сроке эмоционально менее травматично для родителей, чем рождение нежизнеспособного малыша с летальными дефектами развития.
