Циклопия — это редкая форма голопрозэнцефалии — состояния, при котором передняя часть мозга не делится на левое и правое полушария. Оно также известно как алобарная голопрозэнцефалия. Для циклопии характерно наличие одного глаза или частично разделенного глаза, занимающего одну орбиту. Это чрезвычайно редкая врожденная аномалия, поражающая 1 из 100 000 новорожденных. Рассмотрим виды циклопии и причины, которые могут её спровоцировать.
Классификация циклопии
Циклопия известна с древних времён: именно эта патология стала причиной появления в мифах и легендах циклопов — людей, у которых вместо двух глаз есть только один. Современная наука выделяет больше вариантов, которые описывают не только наличие единственного глаза. Органов зрения может быть и два — но их размер и расположение будут отличаться от нормы.
К сожалению, это нарушение развития эмбриона часто приводит к выкидышу или мертворождению, при этом в большинстве случаев выживание ограничивается всего несколькими часами после рождения.
Типы циклопии:
- Алобарная: полная неспособность мозга делиться на левое и правое полушария. Это приводит к циклопии с формированием единственного глаза.
- Полудолевая голопрозэнцефалия: левое полушарие мозга сливается с правым в передних и боковых областях мозга. Это может привести к близко расположенным глазам, аномально маленьким глазным яблокам или анофтальмии, когда ребёнок рождается без одного или обоих глаз.
- Долевая: патология разделения между левым и правым полушариями мозга. Полушария большого мозга сливаются в лобной коре головного мозга. Это может привести к двусторонней расщелине губы, близко расположенным глазам или вдавленному носу.
- Средний межполушарный вариант: возникает при слиянии мозга посередине. Это приводит к близко расставленным глазам, вдавленному и узкому носу или даже формированию почти нормального лица у плода.
Симптомы циклопии
Единственный глаз или частично разделенный глаз, занимающий одну орбиту, являются наиболее узнаваемой чертой циклопии, но не единственной и не обязательной.
При такой симптоматике глаз обычно находится в центре того места, где в норме располагается нос. В этом состоянии нос может отсутствовать или заменяться нефункционирующим носом в виде «хоботка», который находится над глазом. Патология может также повлиять на другие структуры головы и лица.
Другие признаки циклопии включают в себя:
- Отсутствующий нос.
- Хоботок или носовидная структура над глазом.
- Очень близко расположенные глаза.
- Отсутствующие глаза.
- Приплюснутый нос.
- Расщелина губы и нёба, более известная как заячья губа.
- Дополнительные пальцы рук или ног.
В некоторых случаях циклопии может также наблюдаться омфалоцеле — состояние, при котором внутренние органы ребенка выпирают через пупок. Точно так же может наблюдаться почечная дисплазия, когда заполненные жидкостью мешочки заменяют почки ребёнка.
Причины циклопии у детей
Хотя точная причина циклопии неизвестна, существуют определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность её возникновения.
Сахарный диабет при беременности
Неконтролируемый гестационный диабет по данным исследований Louisiana State University был дважды связан с дефектами нервной трубки у эмбриона. Эта трубка представляет собой полую структуру, в которой формируются головной и спинной мозг. Такое состояние является одной из ведущих причин заболеваний центральной нервной системы (например, голопрозэнцефалии).
Хромосомные нарушения
В некоторых случаях причиной голопрозэнцефалии могут быть аномалии хромосом, содержащих ДНК. Эти хромосомные аномалии включают:
- Триплоидия: в этом состоянии зародыши рождаются с дополнительным набором хромосом в своих клетках. В то время как у людей обычно 23 набора хромосом, это состояние может утроить это число до 69 — триплоидный набор.
- Трисомия 13: аномалия, при которой у ребенка есть дополнительная 13-я хромосома, хотя у него должно быть всего две (т. е. у них три набора 13-й хромосомы).
- Трисомия 18: дополнительная 18-я хромосома может вызвать серьезные дефекты роста, а также психомоторные трудности.
Пренатальный диагноз циклопии может быть поставлен еще в утробе матери с помощью УЗИ. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен с помощью МРТ.
Если пренатальный диагноз не был поставлен, циклопия может быть выявлена при медицинском осмотре новорожденного после родов.
Инфекции во время беременности
Во время беременности некоторые инфекции могут увеличить риск развития голопрозэнцефалии. Одной из таких инфекций является синдром TORCH, который является аббревиатурой, относящейся к токсоплазмозу, другим агентам, краснухе, цитомегаловирусу и простому герпесу. Любой из этих агентов может вызвать ряд заболеваний у новорожденных, таких как лихорадка, небольшие участки кровотечения под кожей и, в частности, голопрозэнцефалия.
Генные изменения
В некоторых случаях голопрозэнцефалия может быть результатом генетических аномалий. Эти аномалии могут привести к неправильному функционированию генов и их белков. Когда развитие мозга патологически изменяется, это может привести к голопрозэнцефалии.
Употребление алкоголя во время беременности
Голопрозэнцефалия — известный дефект, вызванный употреблением алкоголя во время беременности. Этанол, который является основным ингредиентом алкоголя, является известным тератогеном. Тератоген — это фактор, который может привести к деформации эмбриона после воздействия на мать.
Воздействие происходит, когда женщина, вынашивающая плод, подвергается воздействию потенциально вредных веществ во внутренней или внешней среде (например, алкоголь или опасные химические вещества).
Употребление ряда препаратов во время беременности
Некоторые виды лекарств могут увеличить риск развития циклопии во время беременности. Они включают салицилаты, такие как аспирин, противосудорожные средства, ретиноевую кислоту, противораковые средства, препараты для лечения бесплодия, а также некоторые гормоны.
Работа немецкого учёного Р. Шнайдера показала результаты экспериментов с ретиноевой кислотой и ее рецепторами в сочетании с генным анализом. Эти молекулы играют важную роль в спецификации паттерна конечностей и участвуют в черепно-лицевом развитии эмбриона.
Тератогенные концентрации ретиноевой кислоты вызывают разнообразные дефекты, в связи с чем её препараты — витамин А, лекарственные и косметические кремы и мази для кожи — беременным крайне не рекомендуются.
Родственные союзы
Близкородственные союзы, т. е. половые отношения между людьми, состоящими в кровном родстве, являются основным фактором риска развития врожденных дефектов у детей. Такой союз способствует аутосомно-рецессивным заболеваниям, которые представляют собой черты или расстройства, передающиеся из поколения в поколение, и могут быть причиной голопрозэнцефалии.
Учёными Великобритании было выявлено, что циклопия возникает у потомков кровнородственных браков между двоюродными братьями и сестрами (British Journal of Ophthalmology). Подробнее о потенциальных последствиях подобных союзов для детей читайте в статье «Близкородственные браки: страшилка или реальный риск?».
