Рождение ребёнка с какими-то серьезными патологиями — это большое переживание для каждой семейной пары. Но на самом деле, в некоторых ситуациях, вероятность подобного развития событий можно несколько уменьшить. Для этого нужно грамотно подходить к вопросу планирования беременности и еще задолго до зачатия плотно заняться своим здоровьем и здоровьем партнера. Один из пунктов такой подготовки — посещение врача-генетика.
Беременность как лотерея
Генетика — это развивающаяся наука и в ней на сегодняшний день есть множество неисследованных областей. Но с каждым годом новые разработки ученых-генетиков позволяют избежать многих неприятностей и предупредить их.
Как показывают данные статистики, дети с генетическими отклонениями иногда рождаются даже у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни. Более того, другие дети в таких семьях могут рождаться без особенностей.
Однако возможности современной медицины позволяют определить у семейной пары наличие риска всевозможных генетических отклонений, которые могут передаться ребёнку. Благодаря генетикам, можно принять меры для появления на свет здорового малыша.
Особенно важно: группы риска
Итак, ребёнок с генетическими отклонениями может появиться на свет у абсолютно здоровых родителей. Но в некоторых ситуациях вероятность такого развития событий увеличивается:
- при возрасте матери более 35 лет, а отца — более 40 лет;
- при близкородственной связи потенциальных родителей;
- при наличии в семье ребёнка с генетической патологией;
- при наличии у родителей или их родственников (хотя бы у одного из них) диагностированной генетической патологии либо подозрения на нее;
- если у женщины в анамнезе есть случаи выкидыша или мертворождения;
- если родители (хотя бы один из них) подвергался агрессивному влиянию опасных факторов (к примеру, химикатов, радиации);
- если зачатие происходит на фоне потребления медикаментов, которые несовместимы с беременностью.
Даже тем потенциальным родителям, которые не входят в так называемые группы риска, врачи настоятельно рекомендуют обращаться к генетикам на этапе планирования беременности. Ведь далеко не все владеют информацией об опасных факторах, которые могут спровоцировать возникновение генетических патологий у будущих детей. А соответствующие обследования помогут их выявить.
Ряжская Светлана Андреевна, врач-генетик, Медико-генетический центр и лаборатория Genetico
Каждый человек является носителем патогенных мутаций, никак не проявляющихся у нас, но способных привести к заболеванию у наших детей, например, к риску 50% рождения больного мальчика при носительстве у будущей мамы мутации на X-хромосоме, либо 25% риску для любого ребенка — при совпадении патогенных вариантов в одних и тех же генах у обоих родителей. Преконцепционный скрининг (так называется скрининг будущих родителей при планировании беременности) позволяет уточнить генотипы обоих партнеров и выявить риск развития заболевания у детей. В случае высокого риска в настоящее время существуют возможности планирования беременности и ее наблюдения для рождения здорового ребенка, и главное для врачей в этом случае — точно знать патогенные варианты в генах у обоих родителей.
На сегодняшний день существует множество вариантов генетических исследований, разработанных специально для подготовки к беременности. В случаях отсутствия признаков наследственных заболеваний в Ваших семьях может быть рекомендован анализ нескольких частых мутаций в небольшой панели генов (обычно от 4 до 50 генов), связанных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями в нашей популяции. Обычно в исследуемые панели входят исследования частых вариантов в генах SMN1 и SMN2, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией, CFTR — с муковисцидозом и GJB2 — с наиболее частой причиной наследственной нейросенсорной тугоухости в России. При отягощенном семейном анамнезе или при наличии случаев неразвивающейся беременности в паре возможно расширение исследования до максимально полного в настоящий момент — секвенирования полного экзома в формате Экзом Плюс или Экзом Дуэт. Секвенирование полного экзома включает исследование всей кодирующей последовательности ДНК и поиск самых редких причин наследственных заболеваний. Этот анализ также может быть полезным здоровым семейным парам без отягощённой семейной истории как наиболее полный формат скрининга.
Каждый из этих вариантов имеет свои показания, ограничения и преимущества, узнать о наиболее подходящем именно Вам можно на консультации у врача-генетика.
Что делает врач-генетик при планировании беременности?
На первичном приеме специалист собирает информацию о родословной будущих родителей, анализирует особенности их образа жизни, хронических заболеваний, наличие воздействия вредных факторов, которые могли повлиять на семейную пару и пр. Стоит отметить, что данный этап исследования осуществляется исключительно на основе слов самих потенциальных родителей, они могут просто не владеть информацией о возможных наследственных заболеваниях.
Важно предоставлять врачу самую полную и на сто процентов откровенную информацию о себе и своей семье. Специалиста может заинтересовать состояние здоровья не только самых близких родственников, но и двоюродных братьев, теть и пр.
Для проведения второго этапа генетического анализа врач отправляет семейную пару к другим специалистам (терапевту, эндокринологу, невропатологу), рекомендует сдать анализы крови (общий и биохимический) и может посоветовать дополнительные методы диагностики для выявления или контроля активности хронических заболеваний, а также при подозрении на наследственное заболевание у одного из партнеров.
Третий этап генетического анализа для планирования беременности подразумевает проведение специальных генетических исследований каждого потенциального родителя.
Возможные генетические анализы при планировании ребёнка
Для выполнения таких исследований обычно проводятся специальные анализы крови:
- хромосомное исследование (кариотипирование);
- исследование ДНК.
Исследование кариотипа или хромосомный анализ
Такое исследование показано обоим потенциальным родителям при планировании ребёнка при наличии показаний - рождения в паре или у их ближайших родственников детей с хромосомными заболеваниями, либо невынашивания беременности. Оно позволяет получить информацию о количественном и качественном составе хромосом обоих партнеров. Чаще всего для его проведения используется кровь, но в некоторых случаях врач может порекомендовать сдать материал семенной жидкости (сперму). При выполнении исследования кариотипа специалист может обнаружить наличие мутаций хромосом, которые способны спровоцировать возникновение определенных аномалий у ребёнка. Так, при кариотипировании у будущих родителей может быть выявлено:
- отсутствие Х хромосомы (может быть выявлено у женщин, вызывает бесплодие и аномалии развития);
- отсутствие доли хромосомы (может проявляться некоторыми физическими нарушениями, к примеру, расщелиной нёба, недугами разных органов, аномалиями развития, а при отсутствия участка Y хромосомы - и бесплодием у мужчин);
- слиянием двух хромосом (в таком случае в паре появляется риск бесплодия ли риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями).
Если врач диагностирует какую-то хромосомную аномалию, дальнейшее планирование беременности зависит исключительно от потенциальных родителей. Специалист лишь помогает оценить риски и подсказать возможные варианты профилактики возникновения нарушений.
ДНК-исследования при планировании беременности
У потенциальных родителей или их родственников, возможно, уже рождался ребёнок с тяжелыми наследственными заболеваниями, к примеру, муковисцидозом либо фенилкетонурией. В таких ситуациях планирование беременности подразумевает выполнение ДНК-исследования крови, которое позволит выяснить вероятность возникновения таких нарушений у следующего ребёнка.
Врачи уверены, что каждый человек является носителем определенных мутаций, которые никак не дают о себе знать, однако способны привести к появлению на свет детей с патологиями. Медицина не способна исправить мутации у родителей, однако их выявление позволяет провести ряд вспомогательных репродуктивных процедур и снизить вероятность рождения больного ребёнка.
