При планировании беременности или при ее наступлении первое, что нужно — это запись к врачу. Осмотр и полное обследование необходимо для того, чтобы определить возможные проблемы будущей матери. Развитие ребёнка — это сложный и относительно длительный процесс, в ходе которого возможны отклонения, связанные с генетическими патологиями. Выявить их может особая процедура — генетический скрининг, который может быть проведен как несколько анализов крови или же дополнен еще и УЗИ-скринингом.
Запись к врачу: осмотр с последующим обследованием
Первое, что необходимо, когда женщина задумалась о рождении малыша или беременность уже наступила — это запись к врачу. Специалист будет длительно беседовать с пациенткой, определяя все возможные факторы риска, которые могут отразиться на течении беременности. Кроме того, он назначит целый ряд анализов, которые нужно будет сдать, прежде чем снова осуществить запись к врачу на повторный прием. Если в результатах обследований определены какие-либо отклонения или имеются факторы риска, неблагоприятная наследственность, либо ранее рождались дети с серьезными патологиями, имели место факты мертворождения или повторные выкидыши, врач может рекомендовать проведение генетического скрининга. Эти тесты могут быть различными, от простых анализов крови (которые исследуют структуру ДНК) и УЗИ-скрининга (который ищет структурные отклонения, которые могут указывать на проблему), до более инвазивных процедур и сложных исследований. Для прохождения тестов нужна запись к врачу УЗИ или направление по телефону +7 (499) 519-32-56 в диагностический центр, лабораторию.
Генетический скрининг: когда и зачем?
Разговор о генетическом скрининге может идти как в период планирования, при неблагоприятной наследственности, так и при наступлении беременности, если имеется ряд показаний для его проведения. Важно поговорить с акушером-гинекологом о том, какие тесты доступны и какие из них наиболее важны для конкретной ситуации.
Генетический скрининг, доступный для беременных женщин или проводимый в период планирования, может иметь разные варианты выполнения. В идеале женщина должна поговорить со своим акушером-гинекологом о скрининге и выявлении определенных генетических патологий до того, как наступает беременность. Этот тип скрининга определяет, носите ли она рецессивный ген, который может привести к врожденным аномалиям или заболеваниям, таким как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и другие состояния, которые могут возникнуть, когда оба родителя имеют этот рецессивный ген. Многие взрослые, являясь носителями, сами не болеют, но при встрече с партнером имеющим аналогичный ген, могут родить больного малыша. Когда оба родителя являются носителями одного и того же расстройства, вероятность того, что их потомство будет иметь такое состояние, составляет один из четырех.
Исследования при беременности
Как только наступает беременность, возможный генетический скрининг сводится к определению того, как развивается ребёнок, нет ли у него явных, видимых отклонений в строении головы и тела. Есть некоторые инвазивные тесты, которые могут помочь врачу в заданные сроки беременности определить, нормально ли развивается ребёнок. Пренатальные (то есть во время беременности) генетические скрининговые тесты проводятся в виде анализов крови и УЗИ-скрининга в течение первого-второго триместра (трех месяцев) беременности. Анализ крови позволяет оценить наличие определенных маркеров, указывающих на возможные аномалии развития плода. Ультразвук ищет структурные аномалии, которые могут указывать на генетическую или хромосомную проблему. Эти тесты могут только предположить, но не точно выявить определенных патологии генов или хромосом.
Эти тесты просты и безболезненны, но они не на 100% точны. Хотя вероятность дальнейшего подтверждения хромосомных аномалий высока, но всегда есть шансы на диагностические ошибки.
УЗИ-скрининг при гестации
Прежде всего, для определения генетических нарушений, акушер-гинеколог порекомендует проведение УЗИ-скрининга в определенные сроки беременности. УЗИ-скрининг в первом триместре может рассмотреть особенности воротниковой зоны, задней части шеи, изменения которой могут указывать на сердечно-сосудистые аномалии и потенциально некоторые хромосомные нарушения, пороки развития головного мозга и крупный частей тела. Ультразвук также может помочь определить пол ребёнка.
Любой ультразвук — это больше, чем просто определение пола и осмотр малыша. Когда врач проводит УЗИ-скрининг в 20 недель, он не просто ищет симпатичную фотографию профиля. Он оценивает развитие плода и его органов, выявляя проблемы, таких как структурные нарушения в сердце, мозге, позвоночнике и конечностях, которые могут указывать на серьезную проблему со здоровьем, которая может изменить план родов. Например, подозрение на синдром Дауна, в том числе с пороком сердца, требует родов в условиях перинатального центра.
Анализы крови и УЗИ: что они определяют?
Генетические скрининговые тесты, например, анализ крови, ищут признаки генетических нарушений, структурные деформации или метаболические признаки того, что здоровье ребёнка может быть поставлено под угрозу. Цель теста — оценить, есть ли у женщины повышенный риск развития анеуплоидии плода. Анеуплоидия плода — это когда изменено количество хромосом (отсутствует одна или есть лишняя). Вот некоторые из условий, которые проверяют анализы крови и дополнительные тесты:
- синдром Дауна (наиболее распространенное хромосомное расстройство), трисомия по 21-ой паре;
- трисомия 18 (ее же называют синдром Эдвардса);
- трисомия 13 (или она же — синдром Патау).
Эти патологии возникают в результате образования дополнительной копии определенной хромосомы.
Они часто связаны с физическими отклонениями и умственными недостатками, и некоторые дети, рожденные с этими условиями, живут недолго. Анализ крови и инвазивные исследования также помогают заподозрить дополнительные или отсутствующие половые хромосомы, которые могут привести:
- к синдрому Клайнфельтера, при котором у детей мужского пола есть дополнительная Х-хромосома,
- синдрому Тернера, при котором у девочек частично или полностью отсутствует вторая Х-хромосома.
