Важное открытие: красная волчанка оказалась генетической болезнью

Автор — врач кардиолог
Аршинова Ирина Александровна

Международная группа исследователей определила мутации ДНК в гене как причину аутоиммунного заболевания красной волчанки.

Системная красная волчанка — это хроническая аутоиммунная патология, которая вызывает воспаление в органах и суставах, сковывает движения, поражает кожу и сопровождается сильной усталостью. В тяжелых случаях симптомы могут быть изнурительными, а осложнения способны привести к летальному исходу. На сегодня нет лекарства от этой болезни, а методы лечения представляют собой преимущественно иммунодепрессанты, которые работают, подавляя активность иммунной системы для облегчения симптомов, что вызывает массу побочных эффектов.

В новом исследовании ученые провели секвенирование всего генома ДНК испанской девочки Габриэлы, у которой в 7 лет была диагностирована тяжелая форма волчанки. Такой тяжелый случай с ранним стартом симптоматики встречается редко и указывает на единственную причину болезни – генетическую. В генетическом анализе, проведенном Центром персонализированной иммунологии Австралийского национального университета, исследователи выявили единственную точечную мутацию в гене TLR7. Другие группы ученых из США и Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии в Шанхае подтвердили это открытие анализами других случаев тяжелой красной волчанки.

Чтобы подтвердить, что мутация вызывает волчанку, команда использовала редактирование генов CRISPR. Ученые ввели мутированный ген мышам. У этих мышей развилась болезнь, и у них были схожие с волчанкой симптомы, что свидетельствует о том, что причиной была мутация TLR7. Хотя только у небольшого числа людей с волчанкой есть варианты самого TLR7, ученые выяснили, что у многих пациентов есть признаки гиперактивности пути TLR7. Это серьезное открытие, научный прорыв, который открывает путь для разработки новых методов лечения.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Читайте также

Мононуклеоз повышает риск развития 7 болезней
Вирус Эпштейна-Барр «перепрограммирует» ДНК человека и провоцирует аутоиммунные заболевания.
Причину аутоиммунных заболеваний у женщин нашли в ультраобработанной пище

Исследование показало, что женщины, которые регулярно едят ультрапроцессированную пищу, имеют более высокий риск развития изнурительных аутоиммунных заболеваний.

Бактерии кишечника вызывают системную красную волчанку
Причина системной красной волчанки (СКВ) – аномальный состав микрофлоры кишечника.
Вылечены двое пациентов от системной красной волчанки
Ученые сообщили об излечении двух пациентов от тяжелого аутоиммунного заболевания – системной красной волчанки.
Увеличение груди повышает риск аутоиммунных болезней
Использование грудных имплантов значительно повышает вероятность развития аутоиммунного заболевания.
Обнаружена связь между деменцией и аутоимунными заболеваниями
Ученые из Оксфордского университета в Великобритании обнаружили, что аутоиммунные заболевания повышают риск развития деменции (слабоумия). Связь незначительна, однако она существует.
Опубликовано 02.06.2022 19:06

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?