Беременность
Врач-генетик при планировании беременности
4.5

Врач-генетик при планировании беременности


Автор
Екатерина Рубанова


Содержание

Рождение ребенка с какими-то серьезными патологиями — это кошмар для каждой семейной пары. Но на самом деле, в некоторых ситуациях, вероятность развития подобного развития событий можно несколько уменьшить. Для этого нужно грамотно подходить к вопросу планирования беременности и еще задолго до зачатия плотно заняться своим здоровьем и здоровьем партнера. Один из пунктов такой подготовки — посещение врача-генетика.

Беременность как лотерея

Беременность как лотерея

Генетика — это развивающаяся наука и в ней на сегодняшний день есть множество неисследованных областей. Но с каждым годом новые разработки ученых-генетиков позволяют избежать многих неприятностей и предупредить их.

Как показывают данные статистики, дети с генетическими отклонениями иногда появляются даже у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни. Более того, другие дети в таких семьях могут рождаться без особенностей.

Однако возможности современной медицины позволяют определить у семейной пары наличие риска всевозможных генетических отклонений, которые могут передаться ребенку. Благодаря генетикам, можно принять меры для появления на свет здорового малыша.

Особенно важно: группы риска

Итак, ребенок с генетическими отклонениями может появиться на свет у абсолютно здоровых родителей. Но в некоторых ситуациях вероятность такого развития событий увеличивается:

  • при возрасте матери более 35 лет, а отца — более 40 лет;
  • при близкородственной связи потенциальных родителей (при этом генетики уверяют, что троюродное родство уже не опасно);
  • при наличии в семье ребенка с генетической патологией;
  • при наличии у родителей (хотя бы одного из них) диагностированной генетической патологии либо подозрения на нее;
  • если у женщины в анамнезе есть случаи выкидыша или мертворождения;
  • если родители (хотя бы один из них) подвергался агрессивному влиянию опасных факторов (к примеру, химикатов, радиации);
  • если зачатие происходит на фоне потребления медикаментов, которые несовместимы с беременностью.

Даже тем потенциальным родителям, которые не входят в так называемые группы риска, врачи настоятельно рекомендуют обращаться к генетикам на этапе планирования беременности. Ведь далеко не все владеют информацией об опасных факторах, которые могут спровоцировать возникновение генетических патологий у будущих детей. А соответствующие обследования помогут их выявить.

Что делает врач-генетик при планировании беременности?

Что делает врач-генетик при планировании беременности?

На первичном приеме специалист собирает информацию о родословной будущих родителей, анализирует особенности их образа жизни, наличие воздействия вредных факторов, которые могли повлиять на семейную пару и пр. Стоит отметить, что данный этап исследования осуществляется исключительно на основе слов самих потенциальных родителей, они могут просто не владеть информацией о возможных наследственных заболеваниях.

Важно предоставлять врачу самую полную и на сто процентов откровенную информацию о себе и своей семье. Специалиста может заинтересовать состояние здоровья не только самых близких родственников, но и двоюродных братьев, теть и пр.

Для проведения второго этапа генетического анализа врач отправляет семейную пару к другим специалистам (терапевту, эндокринологу, невропатологу), рекомендует сдать анализы крови (общий и биохимический) и может посоветовать дополнительные методы диагностики.

Третий этап генетического анализа для планирования беременности подразумевает проведение специальных генетических исследований каждого потенциального родителя.

Возможные генетические анализы при планировании ребенка

Для выполнения таких исследований обычно проводятся специальные анализы крови:

  • хромосомное исследование (кариотипирование);
  • исследование генетической совместимости;
  • исследование ДНК.

Исследование кариотипа или хромосомный анализ

Такое исследование показано обоим потенциальным родителям при планировании ребенка. Оно позволяет получить информацию о количественном и качественном составе хромосом обоих партнеров. Чаще всего для его проведения используется кровь, но в некоторых случаях врач может порекомендовать сдать материал семенной жидкости (сперму). При выполнении исследования кариотипа специалист может обнаружить наличие мутаций хромосом, которые способны спровоцировать возникновение определенных аномалий у ребенка. Так, при кариотипировании может быть выявлено:

  • отсутствие той или иной хромосомы (может быть выявлено у женщин, вызывает бесплодие и аномалии развития);
  • отсутствие доли хромосомы (может проявляться некоторыми физическими нарушениями, к примеру, расщелиной в небе, недугами разных органов, аномалиями развития и бесплодием у мужчин);
  • удвоением кончика хромосомы (может спровоцировать недуги почек и определенные особенности физического развития, к примеру, узкий слуховой канал).

Кариотипирование также позволяет определить наличие у будущего ребенка генетической предрасположенности к ряду недугов, представленных сахарным диабетом, гипертонией, патологиями сердца и сосудов и пр. Если врач диагностирует какую-то хромосомную аномалию, дальнейшее планирование беременности зависит исключительно от потенциальных родителей. Специалист лишь помогает оценить риски и подсказать возможные варианты профилактики возникновения нарушений.

Исследование генетической совместимости

Исследование генетической совместимости

Такой анализ необходим тем парам, у которых долго не получается зачать ребенка. Кроме того, исследовать генетическую совместимость необходимо при наличии в анамнезе выкидышей, замершей беременности и прочих причин прерывания беременности.

Для выполнения такого анализа врачи изучают в крови партнеров состав особенного белка HLA, который также носит наименование человеческого лейкоцитарного антигена.

Если в составе такого белка партнеров наблюдается минимальное количество различий, вероятность успешного зачатия у них крайне мала. Это объясняется тем, что в составе эмбриона присутствует лейкоцитарный антиген обоих партнеров. Однако при высоком сходстве мужского белка с женским, женский организм воспринимает эмбрион как собственные мутировавшие клетки, атакует их и вызывает прерывание беременности.

ДНК-исследования при планировании беременности

У потенциальных родителей, возможно, уже рождался ребенок с тяжелыми наследственными заболеваниями, к примеру, муковисцидозом либо фенилкетонурией. В таких ситуациях планирование беременности подразумевает выполнение ДНК-исследования крови, которое позволит выяснить вероятность возникновения таких нарушений у следующего ребенка.

Врачи уверены, что каждый человек является носителем определенных мутаций, которые никак не дают о себе знать, однако способны привести к появлению на свет детей с патологиями. Медицина не способна исправить мутации у родителей, однако их выявление позволяет провести ряд вспомогательных репродуктивных процедур и снизить вероятность рождения больного ребенка.

Преждевременная недостаточность яичников: от вопросов терминологии до молекулярно-генетических основ заболевания (обзор литературы) / Tabeeva G.I., Marchenko L.A. // Проблемы репродукции. - 2009. - Т. 15 №1. - с. 20-24

Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий / Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В. // Акушерство и гинекология. - 2010. - №2. - с. 44-48