В последние годы во всем мире зафиксирован рост аутизма. Одни ученые связывают это с улучшением диагностики, доступностью медицинских услуг и лучшим информированием населения. Другие – с генетическими и экологическими факторами. Родители же задаются вопросом: можно ли диагностировать аутизм у детей, признаки которого до поры до времени остаются смазанными в силу раннего периода? Ведь каждый малыш имеет индивидуальные особенности развития, которые могут быть совершенно не связаны с какими-либо отклонениями.
Под понятием «аутизм» скрывается ряд различных нарушений психического развития у детей, в частности синдром Аспергера, синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство, детский аутизм. В медицинской терминологии для их обозначения применяют единый термин «расстройство аутистического спектра» (РАС). Главная черта, объединяющая все патологии, – нарушение работы головного мозга. Клинические проявления РАС имеют схожие симптомы разной степени выраженности: ограниченность интересов, отсутствие зрительного контакта, скупость эмоций, неадекватная реакция на раздражители, ограниченность социального взаимодействия. Аутизм часто путают с умственной отсталостью или задержкой в психическом развитии. Однако это не одно и то же, хотя часто эти психические нарушения проявляются совокупно, дополняя друг друга. Как правило, диагноз ставится в детском возрасте.
Синдром раннего детского аутизма
Симптомы аутистического расстройства в основном проявляются до 3-х лет, хотя существует форма атипичного аутизма, дебютирующая позже этого порога. Диагностируемость заболевания среди мальчиков в 4 раза выше, чем среди девочек, хотя сегодня врачи говорят о том, что у девочек РАС выражается несколько иначе, и поэтому выявляется реже.
Именно в период 2–3 лет проявляются характерные черты малыша, которые должны насторожить взрослых. В этом возрасте можно обратиться за врачебной консультацией и заподозрить аутизм у детей по признакам: трудности с мелкой моторикой, речевые нарушения, уклонение от тактильного контакта, невозможность концентрации внимания, стереотипичность поведения, эхолалии. При постановке диагноза обязательно учитывается не один симптом, а их совокупность.
При детальном опросе родителей порой выясняется, что расстройство возникло не вчера, но взрослые не придавали им значения. В некоторых случаях первые проявления похожи на излишне спокойный характер младенца. Родители могут вспоминать, что ребёнок с рождения мало плакал, часами лежал спокойно, разглядывая пятно на стене, вяло реагировал на внешние раздражители, не улыбался. Особенно трудно подметить отличия малыша родителям, имеющим первенца. Они обычно не знают, как должно быть, и «своеобразность» ребёнка замечают только при попытках «влиться» в общество, например при посещении детского сада или центра детского творчества/развития.
При ранней диагностике РАС шансы на социальную адаптацию возрастают, особенно, если отклонения обнаружены до 2-х лет. Такой вывод сделали ученые Центра изучения аутизма Кембриджского университета – ранняя диагностика РАС имеет едва ли не решающее значение для положительной динамики в развитии социальной коммуникации и адаптации. Впрочем, как и благоприятный климат в окружении ребёнка-аутиста, когда индивидуальность не подавляется и всячески поддерживается.
Трудности диагностики: ранний скрининг
Механизм развития расстройств аутистического спектра пока полностью не изучен. Соответственно, не определены основные факторы, запускающие болезнь. Исследования активно продолжаются, в фокусе внимания ученых генетические, эпигенетические, инфекционные причины и факторы окружающей среды (возраст родителей, прием лекарств во время беременности, вредные привычки, экологическая обстановка, дефицит витаминов). В результате, несмотря на отсутствие единой точки на процесс возникновения болезни, происходит расширение диагностических критериев, возникновение современных методик оценки когнитивных способностей ребёнка-аутиста, разработка более эффективных инструментов раннего скрининга.
Трудности своевременной диагностики заключаются в том, что не существует достаточно объективных лабораторных анализов, помогающих в постановке диагноза РАС. Назначение электроэнцефалографии (ЭЭГ) и контроль за изменениями позволяют выявить сопутствующие заболевания, что помогает, например, в выборе противоэпилептических препаратов. Исследование магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяет структурные и функциональные изменения головного мозга, чтобы исключить его органическое поражение. Врачи остаются практически единственно важным звеном в постановке диагноза, для чего они пользуются специальными опросниками М-CHAT-R для детей от 16 до 30 месяцев, CARS для детей от 2 до 6 лет, ASSQ для детей и подростков от 6 до 16 лет.
Аутизм у детей: признаки, которые должны насторожить
Как было сказано выше, при постановке диагноза РАС учитывается совокупность признаков поведенческих реакций. Родители должны обратиться за врачебной консультацией, если они заметили, что:
- ребёнок избегает какого-либо контакта – не смотрит в глаза, отторгает телесные прикосновения, избегает объятий и поцелуев. Его эмоции скупы или не адекватны происходящему, а взаимодействие с окружающими людьми практически отсутствует. Характерно, что на значительные внешние раздражители реакций почти не бывает, а на мелкие – возможны неадекватные, вплоть до агрессии;
- речевое развитие происходит с задержкой или с нарушениями. С одной стороны, аутизм может сопровождаться задержкой появления речи, когда ребёнок с трудом осваивает даже слоговые слова. С другой стороны, нередки ситуации, когда малыш вполне может связно выражать мысли, повторять длинные тексты, при этом отказываясь от вербального общения. Однако существуют общие признаки, присущие и тем и другим: использование других местоимений вместо «я», повторяющееся воспроизведение услышанных словосочетаний (эхолалии);
- при посещении детского клуба или даже на уличной площадке малыш испытывает трудности социального общения. Ребёнок не нуждается в компании, прекрасно себя чувствует наедине с собой. Обычно происходит изоляция его в коллективе, поскольку трудности с выражением собственных эмоций и распознавание чужих не дают ему контактировать со сверстниками;
- ребёнок повторяет и повторяет одни и те же движения. Стереотипность поведения проявляется в повторе действий от самых простых до сложных. Он может раскачиваться, прыгать или кружиться на месте, включать и выключать кран с водой, расставлять предметы в определенном порядке.
