«Укоротить язык»: оказывается, так может звучать не только совет утомленных родителей маленьким болтунам, но и самое настоящее врачебное назначение. Макроглоссия, при которой язык вырастает так, что во рту не помещается, — один из симптомов синдрома Беквита-Видеманна, генетической аномалии, которая возникает без особых причин. Как ее диагностируют, что грозит малышам с большим языком, и можно ли предупредить заболевание, рассказывает MedAboutMe.
У 9 из 10 детей с синдромом причины заболевания неизвестны
Синдром гигантизма с пупочной грыжей, он же синдром Беквита-Видеманна — заболевание редкое. В среднем оно проявляется у одного из 13 000 младенцев. В 9 из 10 случаев никаких предпосылок к аномалии нет, дети с синдромом рождаются у здоровых родителей. Еще в 10% отмечают влияние наследственности: если у близких родственников есть такое же заболевание, шансы у ребёнка родиться с особенностями несколько выше. Если же синдром есть у матери или отца, то вероятность наследования — 50%.
Пока неясно, почему это происходит, но уже есть статистические данные: процедура ИКСИ, инъекционное оплодотворение сперматозоидами яйцеклетки, также повышает вероятность развития синдрома Беквита-Видеманна у ребёнка на фоне генетического здоровья родителей или доноров. Объяснения явлению еще нет, но у детей, родившихся после зачатия методом ИКСИ, синдром гигантизма с пупочной грыжей встречается несколько чаще, чем у остальных малышей.
У 8 из 10 детей с синдромом Беквита-Видеманна при генетическом анализе отмечают мутацию гена IGF-2 в 11-й паре хромосом. Этот ген называют инсулиноподобным фактором роста, а его изменение означает, что различные органы и ткани вдруг начинают расти неравномерно, опережая остальные по сроку развития. Среди вероятных мутаций — наличие только отцовского гена в обеих хромосомах или дублирование генов. А в 20% случаев мутацию вообще невозможно выявить, и диагноз ставят по симптомокомплексу болезни без подтверждения генетиком.
Гигантизм и пуповинная грыжа
Среди первых симптомов болезни, обнаруживаемых еще во время УЗИ, отмечают повышенные показатели веса и роста ребёнка, превышающие срок беременности. Иногда можно заметить, что показатели ассиметричны, например, отмечают увеличение внутренних органов: печени, селезенки, почек, нередко — языка.
Осиа Уорни, малышка с синдромом Беквита-Видеманна, показывала язычок окружающим еще во время ультразвукового исследования. Доктор и медсестра, наблюдавшие эту картину, нашли ситуацию «необыкновенно милой», а вот мама девочки встревожилась.
Осиа родилась некрупной, она — одна из пары близнецов, и у ее сестры Индиго никаких особенностей не отмечалось. После появления на свет девочке пришлось 7 дней провести в реанимации: помимо увеличенного язычка у нее выявили пониженный уровень сахара в крови, а это тоже один из первых симптомов заболевания.
Через 7 месяцев малышке провели первую операцию — пластику языка. Увеличенная мышца не помещалась во рту, мешала дышать, есть и учиться разговаривать. Сегодня Осиа полтора года, и она не отличается по здоровью от родной сестры, хотя каждые 6 месяцев ей приходится проходить обследование на онкофакторы: у людей с синдромом Беквита-Видеманна очень велики риски появления раковых опухолей.
Во время беременности макроглоссию, увеличенный язык, замечают довольно редко, да и сам этот симптом встречается не при каждом случае заболевания. Перинатальные признаки болезни — размеры плода, увеличенная пуповина, плацента, повышенное количество околоплодных вод.
После рождения, как правило, преждевременного, первым сигналом для наблюдения за ребёнком становятся показатели роста и веса. Крупный и недоношенный малыш — в группе риска. Гигантизм может быть, и чаще всего так и происходит, не полным. Могут быть увеличены внутренние органы, ушные раковины, язык. Однако все это в первые месяцы может проходить незамеченным или списываться на индивидуальные особенности ребёнка.
Тревожные сигналы — это низкий уровень глюкозы в крови, а также пуповинная грыжа, которая встречается настолько часто, что даже включена в название синдрома. Из-за порока развития брюшной стенки грыжа может быть достаточно большой: в пупочное кольцо и расходящийся диастаз выпадает часть кишечника, порой даже печень и другие органы пищеварения.
Среди дополнительных частых симптомов — гидронефроз, почечные кисты и почечная недостаточность, возможно наличие эмбриональных опухолей, микроцефалии, недоразвития лицевых мускулов и увеличенных глазных яблок.
Шансы на здоровье
Хотя в раннем детстве детишки с синдромом Беквита-Видеманна могут сильно отличаться от сверстников, выделяясь несоответствием размеров частей тела друг другу и в особенности высоким ростом, то к подростковому возрасту, как правило, эти особенности исчезают. Однако с рождения и как минимум до 8 лет дети переживают критический период развития — это специфика болезни.
Для коррекции размеров внутренних органов и вправления грыжи малышам нередко приходится проходить через ряд операций. Уменьшение размера языка тоже может происходить поэтапно.
Оливия Джиллис, маленькая подданная Великобритании, сегодня готовится в первый класс. Как и все британцы, она пойдет туда в 4 года. Девочка уже может нормально есть и говорить, хотя для этой возможности ей пришлось несколько раз побывать в операционной.
Оливия — один из ярких примеров малышей с макроглоссией, развившейся из-за синдрома Беквита-Видеманна. Сразу после рождения стало ясно, что операции не избежать. Язычок занимал все пространство во рту ребёнка, и кормить грудью малышку мама не смогла. Девочка получала молоко через трубку.
К полугоду ее язык не просто не помещался во рту: он полностью закрывал подбородок! В 6 месяцев ей провели первую операцию по коррекции формы, и ребёнок начал свободно дышать. Однако потребовалось еще две операции, чтобы вернуть языку малышки естественные пропорции.
Дополнительные опасности, которые приносит синдром Беквита-Видеманна, — это гипогликемия, пониженный уровень глюкозы, гипокальциемия, сниженный иммунитет и частые респираторные заболевания. А еще у детей очень высок риск развития онкологических опухолей, так, 7,5% случаев сопровождаются раком почек. Причем болезнь развивается быстро и агрессивно, поэтому все малыши и взрослые с синдромом должны регулярно проходить исследования.
Несмотря на сложности, взрослые пациенты отзываются о своем здоровье вполне позитивно. Они ведут полноценную жизнь, при которой основным напоминанием о заболевании является только необходимость несколько чаще посещать врачей для ранней диагностики возможных проблем.
