Врачи из Boston Children's Hospital пришли к выводу, что генетическое тестирование для пациентов с необъяснимой инфантильной или детской эпилепсией влияет на диагноз, прогноз болезни и методы лечения.
В исследовании участвовали 152 человека (46% девочек, средний возраст начала заболевания – 6 месяцев). Все они в период с 2012 по 2019 год прошли генетическое тестирование.
По результатам тестирования лечение было изменено как минимум по одной позиции 72% пациентов, более чем по одной позиции – 34% пациентов. Почти у половины испытуемых (45%) генетическое тестирование повлияло на выбор противосудорожных препаратов (36%), специфических для болезни витаминов и метаболических препаратов (7%), позволило отменить лекарства, применяемые не по назначению (3%).
В 10% случаев данные тестирования стали поводом для анализа исследований, посвященных конкретным генам. И в 48% случаев тестирование показало, что у пациентов нарушена система оказания помощи, включая наблюдение за особенностями заболевания и проведение специфического обследования и консультаций с узкими специалистами. В целом по результатам генетического тестирования почти в 3 случаях из 4 дети стали получать другое лечение.
Исследователи указывают, что 2/3 случаев детской эпилепсии относятся к необъяснимым, и тогда надо обязательно предлагать пройти генетическое тестирование, которое может кардинально изменить схему лечения пациента, сделав ее более эффективной.
Число обращений за направлениями на генетическое тестирование увеличилось почти в два раза в течение первых 6 месяцев после того, как актриса Анджелина Джоли заявила, что она будет проходить двустороннюю мастэктомию в связи с положительным результатом теста на мутацию BRCA1. Об этом сообщили исследователи семейного центра рака из Торонто на симпозиуме, посвященном раку молочной железы.
