Исследователи Медицинской школы Университета Сент-Луиса сообщают о первом эффективном лекарстве для лечения редкого генетического заболевания печени.
Многоцентровое открытое исследование фазы 2 изучало безопасность и эффективность фазирсирана, препарата, взаимодействующего с РНК, у пациентов в возрасте от 18 до 75 лет с заболеваниями печени, связанными с дефицитом альфа-1-антитрипсина (ААТ). ААТ — это белок, вырабатываемый в печени и выделяемый в кровь в больших количествах для защиты организма от инфекций.
Дефицит ААТ поражает 1 из 3500 новорожденных и вызывает тяжелое заболевание легких у взрослых или заболевание печени у взрослых и детей. Симптомы могут включать одышку и свистящее дыхание, повторные инфекции легких, пожелтение кожи, утомляемость, цирроз печени, печеночную недостаточность и даже смерть.
У тех, кто пострадал от этой болезни, часто не диагностируют или неправильно диагностируют жировую болезнь печени, астму или заболевание легких, связанное с курением. Диагноз можно заподозрить, обнаружив низкий уровень ААТ в крови и подтвердив его генетическим тестированием.
Ранее болезнь можно было вылечить только с помощью трансплантации печени. Однако теперь можно отключить аномальный ген антитрипсина альфа-1 в печени, и новое лекарство способно делать это эффективно, останавливая развитие болезни и позволяя печени восстановиться.
