Исследования ученых из Института онкологии в Валь-Хевроне позволили разработать альтернативный метод ранней диагностики, выбора терапевтической тактики и дальнейшего мониторинга опухолей мозга. Их работа, представленная в журнале Nature Communications, показала эффективность этого метода диагностики для мониторинга опухолей и геномных изменений не только в режиме реального времени, но и с течением времени. Действительно, циркулирующие онкологические концентрации ДНК очень низки в плазме, но очень высоки в спинномозговой жидкости (CSF). Новый метод диагностики – открывает еще один путь развития медицины.
Биопсия, полученная путем пункции спинномозговой жидкости является менее инвазивным и рискованным для пациента способом диагностики, чем традиционные процедуры, используемые для извлечения образцов тканей мозга. Новое исследование не только представляет доказательства эффективности этого подхода для обнаружения метастаз рака мозга, но показывает, что анализ ДНК раковых клеток, циркулирующих в спинномозговой жидкости, может также дать полную картину онкологии мозга или лептоменингиального карциноматоза, который распространился на мозговые оболочки.
Биопсия: от твердого к жидкому
Идентификация каждого вида опухоли на основании его молекулярного состава, позволяет индивидуально подобрать методы лечения. Эта идентификация осуществляется сегодня путем извлечения тканей опухоли головного мозга с помощью биопсии или хирургического вмешательства. Безопасные подходы не всегда обеспечивают доступ к репрезентативной части опухоли.
Методика жидкой биопсии позволяет, подойти с другой стороны, чтобы обнаружить конкретные и характерные мутации из образца плазмы (или LCR), путем анализа циркулирующих ДНК опухоли. Биопсия плазмы уже доказала свою полезность в диагностике рака толстой кишки, молочной железы и легких. Преимущества такой биопсии: меньший риск для пациентов, большая вероятность обнаружения мутаций, персонализация лечения, облечения мониторинга прогрессирования заболевания.
Применительно к раку мозга
Биопсия спинномозговой жидкости для пациентов с раком мозга позволяет получить доступ ко всем ДНК опухоли, с помощью циркуляционного ДНК. Тем не менее, уровень циркулирующих ДНК опухоли головного мозга являются очень низкими в плазме. Ранее предполагалось, что и в спинномозговой жидкости, которая омывает головной и спинной мозг, и находится в непосредственном контакте с опухолевыми клетками их немного. Но исследователи обнаружили, что в спинномозговой жидкости уровень циркулирующего ДНК опухолевых клеток достаточно высок, чтобы быть обнаруженным и характеризовать опухоли с низкой степенью погрешности.
Случай рецидивирующей глиобластомы
«Так как этот тип злокачественной опухоли головного мозга всегда возвращается со временем, биопсия спинномозговой жидкости является ценной альтернативой традиционным диагностическим методом биопсии для рецидивирующей опухоли», – говорит Джосеф Табернеро, глава медицинской онкологической службы университетской больницы в Валь-Хевроне.
Случай лептоменингиального карциноматоза
В этом случае, биопсия CSF помогает определить мутации, улучшает классификацию на основании генетического профилирования, способствует лучшему отслеживанию, всегда менее инвазивна для пациентов.
Метастазы
Распространение опухоли или метастазы – наиболее частая причина смерти пациентов с раком мозга. С метастазами погибают в 10 раз чаще, чем при первичной опухоли.
Пациенты с метастазами в головной мозг, как правило, имеют плохой прогноз и обычно не реагируют на лечение. Метастазы в головной мозг развиваться независимо друг от друга и генетические изменения не похожи на те, то происходят при развитии первичной опухоли. Лечение, которое используется для первичной опухоли, как правило, не работает против метастазов. Биопсия спинномозговой жидкости позволит выявить эти генетические изменения и выбрать другие терапевтические методы борьбы с ними.
