Команда американских ученых из нескольких институтов объявила, что нашла лекарство, замедляющее прогрессирование редкого наследственного недуга – болезни Ниманна-Пика (тип С).
При этом заболевании в тканях мозга откладывается холестерин. Из-за этого нервные клетки постепенно погибают. Большинство таких пациентов умирают в возрасте 10-15 лет, в редких случаях они доживают до 20-25 лет.
Лекарством, позволяющем продлить жизнь таким больным, оказался углевод – циклодекстрин, очень простая циклическая молекула из нескольких молекул глюкозы. Его часто используют в качестве дополнительного ингредиента в фармакологии, так как он помогает растворять лекарство в воде. Вводить это вещество необходимо в позвоночный канал, так как иначе оно не попадет в ткани мозга.
В испытаниях участвовали 14 пациентов с болезнью Ниманна-Пика в возрасте от 4 до 23 лет. Они получали циклодекстрин один раз в месяц на протяжении 1-1,5 лет. Еще 3 пациента получали препарат раз в 2 недели на протяжении 1,5 лет.
В этом исследовании не было группы плацебо, поэтому оценка полученного эффекта проводилась на основе данных о том, как протекала болезнь до начала экспериментального лечения. Оценка проводилась с помощью балльной системы, фиксирующей степень поражения различных неврологических показателей: походка, речь, мелкая моторика, память, слух, судороги (их наличие и тяжесть протекания), глотание, движения глаз и др. Ноль баллов говорят о норме, пять баллов – о полной утрате этой функции или о ее тяжелом поражении.
Данные, взятые из истории болезни пациентов, показывали, что их состояние ухудшалось, в среднем на 2,9 балла в год. Однако после лечения улучшение в среднем по группе составило 1,2 балла в год, даже с учетом того, что лекарство подействовало только на половину пациентов. Наиболее значимый эффект был выявлен для походки, речи и когнитивных функций. Несколько пациентов, которые на момент начала эксперимента уже утратили речь, снова заговорили.
Правда, был отмечен серьезный побочный эффект – потеря слуха. Люди с болезнью Ниманна-Пика и так его теряют, но циклодекстрин ускоряет этот процесс. Сами пациенты и ученые считают, что это небольшая плата за возможность продлить жизнь человека и остановить прогрессирование болезни.
