Обнаружен метод лечения митохондриальных заболеваний

Митохондриальные заболевания представляют собой набор нарушений, зачастую смертельных, методы лечения которых до сих пор не найдены. Однако специалистам Массачусетского технологического института, возможно, удалось найти потенциальную цель, воздействуя на которую клетки можно спасти от митохондриальной дисфункции. 

Митохондрии часто упоминаются как «электростанции», производящие аденозинтрифосфорную кислоту (АТФ), являющуюся источником энергии клетки. Однако у пациентов с митохондриальной болезнью митохондрии клеток не функционируют должным образом, что приводит к гибели или повреждению клеток. Митохондриальные расстройства разнообразны, люди с такими заболеваниями могут прожить долгую жизнь, однако у них могут наблюдаться такие симптомы, как мышечная дегенерация, падение рН крови, метаболические изменения в организме. 

В ходе экспериментов ученые испытали препарат антимицин, угнетающий функцию митохондриальной цепи (метод генерации АТФ). После подавления функции митохондрий обнаружилось, что клетки с мутациями гена ATPIF1 проявили существенное сопротивление митохондриальным токсинам. Ген ATPIF1 действует как резерв, предотвращающий перенасыщение клетками АТФ, однако вместе с тем ухудшает мембранный потенциал митохондрий. 

Выводы ученых показывают, что подавление активности ATPIF1 у пациентов с митохондриальными нарушениями может замедлить или остановить симптомы болезни. Потенциальные методы лечения могут заключаться в модификации целевого генома путем изменения его специфических последовательностей.