Ученые разработали компьютерную программу, с помощью которой можно диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Подобная диагностика является простой и доступной.

Примерно 6% населения земного шара страдают редкими генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречается синдром Дауна. Для диагностики болезней существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний.

Однако таких специалистов очень мало, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.

Данная программа сможет помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка, она автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных.

При этом программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая.