Генетические болезни будут выявлять по фотографиям

Ученые разработали компьютерную программу, с помощью которой можно диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Подобная диагностика является простой и доступной.

Примерно 6% населения земного шара страдают редкими генетическими заболеваниями. Наиболее часто встречается синдром Дауна. Для диагностики болезней существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. 

Однако таких специалистов очень мало, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребёнке, может быть критичным.  

Данная программа сможет помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребёнка, она автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. 

При этом программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. 


Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Читайте также

Искусственный интеллект распознает очень редкие болезни по фотографии
В Боннском университете усовершенствовали программу распознавания редких генетических болезней по чертам лица.
Врачи предложили ввести обязательный скрининг для женщин на 4 болезни
Эксперты из Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют ввести обязательный скрининг на 4 редких генетических болезни для всех женщин, которые беременны или только думают о зачатии ребенка.
Ученые создали редактор, который может исправлять ДНК у живого человека

Ученые из Гарвардского университета говорят, что они создали «базовый редактор» — или ферменты — которые могут вырезать и заменять неисправные гены.

Первый случай синдрома Дауна обнаружен у ребёнка, жившего более 145 000 лет назад
 Учёные обнаружили первый случай синдрома Дауна у неандертальцев, что позволяет предположить, что древние люди были заботливыми родителями.
Важное открытие: красная волчанка оказалась генетической болезнью

Международная группа исследователей определила мутации ДНК в гене как причину аутоиммунного заболевания красной волчанки.

Генетические болезни есть у каждого 10-го человека
Мутации, связанные с моногенными генетическими болезнями, имеются у каждого 10-го человека на Земле.
Опубликовано 25.06.2014 00:40, обновлено 15.09.2017 08:07
Рейтинг статьи:
4,3

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?