Проблемы здоровья людей и генетика находятся в тесной взаимосвязи. Современные ученые в постоянном поиске ответов на вопросы о том, почему же определенная часть человечества подвержена различным заболеваниям, а другую они «обходят стороной».
Генетики утверждают, что причиной является наследственность, особые свойства генов, и к наследственными болезням относят только те, которые вызваны сбоями в генетическом аппарате.
Хромосомные болезни человека
По статистике медико-генетических исследований на одну тысячу новорожденных приходится сорок случаев проявлений различных типов хромосомных болезней, среди которых 3% имеют летальный исход. Хромосомные болезни человека – это серьезная по своему объёму группа врожденных болезней и пороков развития, вызванные геномными и хромосомными мутациями, способными передаваться по наследству и известными как хромосомные аномалии. Интенсивное изучение современной медициной различных симптомов и патологий за сорок лет позволили классифицировать различные аномалии больше чем в сто форм (синдромов). Без данного вида диагностики невозможна практика следующих представителей медицинских профессий:
- акушера-гинеколога и генетика;
- неонатолога и педиатра;
- психиатра и невропатолога;
- а также эндокринолога.
Хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом
В основном хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом или их числа. Возникают они в своем большинстве на ранних стадиях дробления в зиготе или при мутирующих процессах в родительских клетках, а также при транслокациях среди хромосом и их перестройкой.
Для максимально точной диагностики хромосомной болезни необходимо цитогенетическое обследование. Не всегда достаточно материалов одного пациента, довольно часто требуется изучить и хромосомный набор его родителей, чтобы выяснить:
- тип мутации;
- какая именно хромосома явилась причиной аномалий;
- ее форму;
- повторяемость в роду.
Хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ
Исследованиями доказано, все почти все встречающиеся хромосомные отклонения без летального исхода внутри утробы матери, характеризуются врожденными пороками развития. Так хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ выявлены у миллиона детей, а их лечение требует огромных сумм, которых нет ни у родителей, ни у государства. Поэтому без современных методов пренатальной диагностики и эффективного медико-генетического консультирования не обойтись. Сегодня чаще всего применяются следующие методы:
- ультразвуковые;
- тест на альфа-фетопротеин;
- исследование хориона и плаценты методом биопсии;
- изучение амниотической жидкости – амниоцентез и крови из пуповины — кордоцентез;
- осмотр плода с помощью зонда – фетоскопия;
- составление прогноза вероятности рождения больных детей и типа заболевания – медико-генетическая консультация.
Все данные исследования необходимы для предупреждения рождения больных детей и понимания механизмов течения болезней для правильного их лечения. Чем быстрее развивается клиническая практика – тем меньше в будущем будет не выявленных хромосомных аномалий и наследственных патологий.
