Советы врача
Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
4.2

Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения


Автор
Наталья Давиденко

Статью проверил эксперт

Проблемы здоровья людей и генетика находятся в тесной взаимосвязи. Современные ученые в постоянном поиске ответов на вопросы о том, почему же определенная часть человечества подвержена различным заболеваниям, а другую они «обходят стороной».

Генетики утверждают, что причиной является наследственность, особые свойства генов, и к наследственными болезням относят только те, которые вызваны сбоями в генетическом аппарате.

Хромосомные болезни человека

По статистике медико-генетических исследований на одну тысячу новорожденных приходится сорок случаев проявлений различных типов хромосомных болезней, среди которых 3% имеют летальный исход. Хромосомные болезни человека – это серьезная по своему объему группа врожденных болезней и пороков развития, вызванные геномными и хромосомными мутациями, способными передаваться по наследству и известными как хромосомные аномалии. Интенсивное изучение современной медициной различных симптомов и патологий за сорок лет позволили классифицировать различные аномалии больше чем в сто форм (синдромов). Без данного вида диагностики невозможна практика следующих представителей медицинских профессий:

  • акушера-гинеколога и генетика;
  • неонатолога и педиатра;
  • психиатра и невропатолога;
  • а также эндокринолога.

Хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом

В основном хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом или их числа. Возникают они в своем большинстве на ранних стадиях дробления в зиготе или при мутирующих процессах в родительских клетках, а также при транслокациях среди хромосом и их перестройкой.

Для максимально точной диагностики хромосомной болезни необходимо цитогенетическое обследование. Не всегда достаточно материалов одного пациента, довольно часто требуется изучить и хромосомный набор его родителей, чтобы выяснить:

  • тип мутации;
  • какая именно хромосома явилась причиной аномалий;
  • ее форму;
  • повторяемость в роду.

Хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ

Исследованиями доказано, все почти все встречающиеся хромосомные отклонения без летального исхода внутри утробы матери, характеризуются врожденными пороками развития. Так хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ выявлены у миллиона детей, а их лечение требует огромных сумм, которых нет ни у родителей, ни у государства. Поэтому без современных методов пренатальной диагностики и эффективного медико-генетического консультирования не обойтись. Сегодня чаще всего применяются следующие методы:

  • ультразвуковые;
  • тест на альфа-фетопротеин;
  • исследование хориона и плаценты методом биопсии;
  • изучение амниотической жидкости – амниоцентез и крови из пуповины - кордоцентез;
  • осмотр плода с помощью зонда – фетоскопия;
  • составление прогноза вероятности рождения больных детей и типа заболевания – медико-генетическая консультация.

Все данные исследования необходимы для предупреждения рождения больных детей и понимания механизмов течения болезней для правильного их лечения. Чем быстрее развивается клиническая практика – тем меньше в будущем будет не выявленных хромосомных аномалий и наследственных патологий.

Количественные характеристики частоты хромосомных аберраций у жителей районов C различным уровнем онкологической заболеваемости / Минина В.И., Дружинин В.Г., Глушков А.Н., Ларин С.А., Мун С.А., Волков А.Н., Головина Т.А., Ахматьянова В.Р., Савченко Я.А., Гордеева Л.А. // Генетика. - 2009. - Т. 45 №2. - c. 239-246

Аллельные варианты полиморфных генов, сопряженные с повышенной частотой хромосомных аберраций / Сальникова Л.Е., Чумаченко А.Г., Лаптева Н.Ш., Веснина И.Н., Кузнецова Г.И., Рубанович А.В. // Генетика. - 2011. - Т. 47 №11. - c. 1536-1544

Анализ механизмов образования хромосомных обменных аберраций на основе реконструкции возможных путей взаимодействия повреждений днк / Эйдельман Ю.А., Сланина С.В., Сальников И.В., Андреев С.Г. // Генетика. - 2012. - Т. 48 №12. - c. 1427

Наследственность, изменчивость и патология / Литвицкий П. Ф. // Вопросы современной педиатрии. - 2012. - Т.11.,№3