Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения

Советы врача советы врача, здоровье
shutterstock.com

Проблемы здоровья людей и генетика находятся в тесной взаимосвязи. Современные ученые в постоянном поиске ответов на вопросы о том, почему же определенная часть человечества подвержена различным заболеваниям, а другую они «обходят стороной».

Генетики утверждают, что причиной является наследственность, особые свойства генов, и к наследственными болезням относят только те, которые вызваны сбоями в генетическом аппарате.

Хромосомные болезни человека

По статистике медико-генетических исследований на одну тысячу новорожденных приходится сорок случаев проявлений различных типов хромосомных болезней, среди которых 3% имеют летальный исход. Хромосомные болезни человека – это серьезная по своему объему группа врожденных болезней и пороков развития, вызванные геномными и хромосомными мутациями, способными передаваться по наследству и известными как хромосомные аномалии. Интенсивное изучение современной медициной различных симптомов и патологий за сорок лет позволили классифицировать различные аномалии больше чем в сто форм (синдромов). Без данного вида диагностики невозможна практика следующих представителей медицинских профессий:

  • акушера-гинеколога и генетика;
  • неонатолога и педиатра;
  • психиатра и невропатолога;
  • а также эндокринолога.

Хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом

В основном хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом или их числа. Возникают они в своем большинстве на ранних стадиях дробления в зиготе или при мутирующих процессах в родительских клетках, а также при транслокациях среди хромосом и их перестройкой.

Для максимально точной диагностики хромосомной болезни необходимо цитогенетическое обследование. Не всегда достаточно материалов одного пациента, довольно часто требуется изучить и хромосомный набор его родителей, чтобы выяснить:

  • тип мутации;
  • какая именно хромосома явилась причиной аномалий;
  • ее форму;
  • повторяемость в роду.

Хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ

Исследованиями доказано, все почти все встречающиеся хромосомные отклонения без летального исхода внутри утробы матери, характеризуются врожденными пороками развития. Так хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ выявлены у миллиона детей, а их лечение требует огромных сумм, которых нет ни у родителей, ни у государства. Поэтому без современных методов пренатальной диагностики и эффективного медико-генетического консультирования не обойтись. Сегодня чаще всего применяются следующие методы:

  • ультразвуковые;
  • тест на альфа-фетопротеин;
  • исследование хориона и плаценты методом биопсии;
  • изучение амниотической жидкости – амниоцентез и крови из пуповины - кордоцентез;
  • осмотр плода с помощью зонда – фетоскопия;
  • составление прогноза вероятности рождения больных детей и типа заболевания – медико-генетическая консультация.

Все данные исследования необходимы для предупреждения рождения больных детей и понимания механизмов течения болезней для правильного их лечения. Чем быстрее развивается клиническая практика – тем меньше в будущем будет не выявленных хромосомных аномалий и наследственных патологий.

10 Октября 2015 Советы врача Наталья Давиденко советы врача, здоровье
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу