Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения

Проблемы здоровья людей и генетика находятся в тесной взаимосвязи. Современные ученые в постоянном поиске ответов на вопросы о том, почему же определенная часть человечества подвержена различным заболеваниям, а другую они «обходят стороной».

Генетики утверждают, что причиной является наследственность, особые свойства генов, и к наследственными болезням относят только те, которые вызваны сбоями в генетическом аппарате.

Хромосомные болезни человека

По статистике медико-генетических исследований на одну тысячу новорожденных приходится сорок случаев проявлений различных типов хромосомных болезней, среди которых 3% имеют летальный исход. Хромосомные болезни человека – это серьезная по своему объему группа врожденных болезней и пороков развития, вызванные геномными и хромосомными мутациями, способными передаваться по наследству и известными как хромосомные аномалии. Интенсивное изучение современной медициной различных симптомов и патологий за сорок лет позволили классифицировать различные аномалии больше чем в сто форм (синдромов). Без данного вида диагностики невозможна практика следующих представителей медицинских профессий:

• акушера-гинеколога и генетика;
• неонатолога и педиатра;
• психиатра и невропатолога;
• а также эндокринолога.

Хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом

В основном хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом или их числа. Возникают они в своем большинстве на ранних стадиях дробления в зиготе или при мутирующих процессах в родительских клетках, а также при транслокациях среди хромосом и их перестройкой.

Для максимально точной диагностики хромосомной болезни необходимо цитогенетическое обследование. Не всегда достаточно материалов одного пациента, довольно часто требуется изучить и хромосомный набор его родителей, чтобы выяснить:

• тип мутации;
• какая именно хромосома явилась причиной аномалий;
• ее форму;
• повторяемость в роду.

Хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ

Исследованиями доказано, все почти все встречающиеся хромосомные отклонения без летального исхода внутри утробы матери, характеризуются врожденными пороками развития. Так хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ выявлены у миллиона детей, а их лечение требует огромных сумм, которых нет ни у родителей, ни у государства. Поэтому без современных методов пренатальной диагностики и эффективного медико-генетического консультирования не обойтись. Сегодня чаще всего применяются следующие методы:

• ультразвуковые;
• тест на альфа-фетопротеин;
• исследование хориона и плаценты методом биопсии;
• изучение амниотической жидкости – амниоцентез и крови из пуповины - кордоцентез;
• осмотр плода с помощью зонда – фетоскопия;
• составление прогноза вероятности рождения больных детей и типа заболевания – медико-генетическая консультация.

Все данные исследования необходимы для предупреждения рождения больных детей и понимания механизмов течения болезней для правильного их лечения. Чем быстрее развивается клиническая практика – тем меньше в будущем будет не выявленных хромосомных аномалий и наследственных патологий.