Митохондриальные болезни человека

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

Митохондриальные болезни человека относятся к группе наследственных заболеваний, при которых возникает нарушение функциональности митохондрий – специальных структур, содержащихся почти во всех клетках организма и отвечающих за процесс обмена веществ.

Митохондриальные болезни у детей

Первые симптомы митохондриальных болезней у детей могут проявляться в самом раннем возрасте. У таких пациентов наблюдаются, как правило:

  • Замедление роста
  • Слабость мускулатуры
  • Паралич глазодвигательных мышц
  • Диабет
  • Эпилепсия
  • Судорожная активность.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Митохондриальные болезни. Биохимическая диагностика

Постановка диагноза в случае возникнование митохондриопатии – дело непростое. Сначала врач выясняет:

  • Когда впервые встретились жалобы
  • Усиливаются ли жалобы при физической нагрузке
  • Есть ли боль в мышцах
  • Не было ли у пациента случаев возникновения судорог
  • Не страдает ли кто-то из членов семьи похожими заболеваниями.

Кроме этого могут понадобится различные обследования: анализ крови, электокардиограмма, УЗИ сердца, проверка зрения, МРТ и т.д. Но наиболее точный ответ даст при выявлении митохондриальных болезней биохимическая диагностика. Под местным наркозом врач берет пробу мышечной ткани и исследует ее под микроскопом. Дополнительно может быть проведена проверка ДНК на наличие в ней изменений и мутаций.

Митохондриальные болезни, картина патологии

Картина патологии митохондриальных болезней такова, что лечения, как такового, для них не существует. Все старания медиков при этом направлены на то, чтобы облегчить симптоматику заболевания, улучшить качество жизни пациента. Существуют препараты, улучшающие работу митохондрий. Среди них так называемые кофакторы, антиоксиданты, витамины В1 и В2.

Противосудорожные медикаменты снижают эпилептическую активность и препятствуют возникновению новых приступов. Повышенный тонус в мышцах можно ослабить путем введения в них допамина или ботокса. Симптомы поражения нервной системы, подобные тем, что возникают при инсульте, могут быть купированы кортизоносодеражщими препаратами.

Больной может и сам противодействовать течению болезни. Занятия бегом и езда на велосипеде могут существенно улучшить его самочувствие. При этом очень важно избегать возможных перегрузок, следя за дыханием и пульсом.

При эпилепсии некоторым пациентам помогает стабилизировать состояние кетогенная диета, богатая жирами и почти не содержащая углеводы.

Чем позже проявляются симптомы митохондриальных болезней, тем благополучнее прогноз для больного. Тем не менее, быстрое развитие заболевания возможно и во взрослом возрасте. Какая терапия больше подойдет пациенту решается в каждом случае индивидуально, исходя из полученных при диагностике результатов.

Читайте также

«Авария на электростанции»: митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни – тяжелые, неизлечимые и вызывающие горячие этические споры на самые разные темы: от эвтаназии до «тройного родительства».
Редкие болезни детей Белоруссии
Показатели первичной инвалидности обслуживаемого населения вследствие болезни нервной системы (Беларусь) зависят от таких факторов как пол, возраст и вид заболевания.
Подростковая эпилепсия
Что такое подростковая эпилепсия, какие формы бывают, в чем их отличие. Симптомы эпилепсии. Лечение и прогноз.
Синдром Фрейзера у ребёнка: причины и лечение
Генетическое нарушение, которое не проявляется у родителей: причины, частота и симптомы синдрома Фрейзера.
Хромосомные болезни: теория и практика
Изменение числа и структуры хромосом приводит к хромосомным болезням. Чем они грозят человеку и как их диагностируют?
Рассеянный склероз у женщин
Рассеянный склероз ни в коем случае не должен стать точкой обратного отсчета, с этим недугом можно жить счастливой жизнью.
Опубликовано 06.10.2015 18:16, обновлено 26.08.2021 18:16
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Эпилепсия у детей с митохондриальными заболеваниями: особенности диагностики и лечения / Заваденко Н. Н., Холин А. А. // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2012 Т.4.,№2
Митохондриальные заболевания в детской неврологической практике (клиническое наблюдение) / Прыгунова Т. М., Радаева Т. М., Степанова Е. Ю. // Медицинский альманах 2014 3(33)

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?