Альбинизм
Грязева Наталья Владимировна
Голубев Михаил Аркадьевич
Описание
Альбинизм – наследственное состояние, в основе которого лежит полное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужных оболочках глаз. Это приводит к тому, что у пациентов с данной патологией всегда отсутствует окрашивание кожи, белые волосы, красный или голубой цвет радужной оболочки глаз.
Симптомы
Симптомы альбинизма обусловлены полным отсутствием пигмента в человеческом организме. Кожные покровы человека бледные, светло-розовые, начиная с рождения. Розовый оттенок обусловлен близко расположенными просвечивающими кровеносными сосудами. Цвет глаз всегда голубой, но под определённым углом и освещением приобретает красноватый оттенок.
В дальнейшем, в зависимости от формы альбинизма, клиническая картина может быть различной. Если пигмент меланин не синтезируется, описанная выше ситуация сохраняется на всю жизнь. Может произойти частичный синтез меланина, тогда волосы становятся ярко-желтого цвета (как после обесцвечивания перед окрашиванием), появляется пигмент на бровях и ресницах. Возможно развитие ситуации, когда пигмент появляется только на конечностях, а вся остальная кожа и волосы остаются белыми. Также при неполном альбинизме волосы могут темнеть, даже могут появляться веснушки. Но чувствительность к ультрафиолетовому облучению у данных пациентов остается.
При альбинизме зачастую возникают проблемы со зрением. Проявляется она снижением остроты зрения, постепенно прогрессирует и заканчивая дневной слепотой. Степень снижения зрения коррелирует с количеством пигмента меланина. Чем меньше пигмента, тем хуже зрение. Также при альбинизме могут развиваться косоглазие, нистагм, светобоязнь.
Клиническая картина альбинизма зависит также от его формы.
Формы
Форм альбинизма существует две: клиническая и генетическая. Согласно клинической классификации, альбинизм делят на полный и неполный.
При полном альбинизме кожа бледная, глаза голубые. При неполном альбинизме возможно частичное образование пигмента меланина, поэтому кожа может быть либо частично, либо полностью пигментированной.
Генетическая классификация значительно сложнее.
Глазокожный альбинизм тип 1А – полное отсутствие пигмента меланина в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – при этом типе синтезируется дефектный фермент тирозиназа, поэтому синтез меланина возможен, но с разной степенью выраженности
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – активность синтеза пигмента зависит от температурного режима. Больше преобладает поражение глаз.
Глазокожный альбинизм тип 2 – активность фермента тирозиназы, нормальная, но нарушен транспорт тирозина, в результате чего меланин не синтезируется
Глазокожный альбинизм тип 3 – встречается только у африканцев, формируется коричневая окраска кожного покрова.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой – синтез пигмента частично нарушен.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – данный тип не удалось связать с какими-либо генетическими нарушениями.
Причины
Причины альбинизма – это генетически обусловленные мутации. Происходит нарушение метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего не синтезируется совсем или сильно ослабляется синтез пигмента меланина. Причиной этого могут служить патологии различных генов, участвующих в процессе синтеза меланина. Наследуется альбинизм по аутосомно-рецессивному типу. При альбинизме исчезает не только меланина из кожи и ее придатков, но и из зрительного аппарата глаза – радужной оболочки. Это приводит к нарушениям зрения, астигматизму и косоглазию, гипоплазии сетчатки. Есть формы альбинизма, которые характеризуются только поражением зрения.
Методы диагностики
Диагноз альбинизма ставится, как правило, вскоре после рождения ребенка при его осмотре врачом-дерматологом. В дальнейшем необходимо активно наблюдаться у дерматолога для профилактики развития осложнений – рака кожи.
Также обязательно необходима консультация врача-офтальмолога, так как при альбинизме возникает патология зрения.
Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии, собрать анамнез.
Существует еще один анализ – определение тирозиназной активности в тканях. Результаты данного анализа позволяют сделать прогноз течения заболевания.
Лечение
Лечения альбинизма на сегодняшний день не существует.
Осложнения
Осложнением альбинизма является развитие рака кожи. Поскольку отсутствует пигмент меланин, он не выполняет свою защитную функцию. Кроме того, при альбинизме часто возникают проблемы со зрением – снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм, отслойка сетчатки.
Профилактика
Профилактика альбинизма как таковая отсутствует. Но нужно помнить, что при наличии альбинизма очень важно беречь зрение. Для этого необходима защита глаз от солнечного света – следует носить солнцезащитные очки или контактные линзы. Необходимо избегать появления на солнце и защищать кожу кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный. Крайне важно постоянно посещать дерматолога и офтальмолога.
Какие вопросы следует задать врачу
В чем причина данного заболевания?
Какие возможны осложнения?
Какие необходимо сдать анализы и провести исследования в данном случае?
Лечится ли данное заболевание?
Советы пациенту
Нужно обязательно носите солнцезащитные очки, используйте солнцезащитные кремы и как можно реже появляйтесь на солнце, так как существует риск развития рака кожи и серьезных проблем со зрением.
Ультрафиолетовые лучи, входящие в состав солнечного света, являются причиной развития онкологических заболеваний кожи не только у пациентов с альбинизмом, но и у здоровых людей. Поэтому крайне важно не загорать под открытым солнцем, и в теплое время года пользоваться солнцезащитными средствами с высоким SPF фактором.
Поскольку при альбинизме возникают проблемы со зрением, такие как отслойка сетчатки, очень важно постоянно носить солнцезащитные очки. Это позволит избежать указанных проблем и сохранить качество жизни.
Читайте также
