09.04.2021

Обновлено: 08.07.2021

Альбинизм

Наименование и код в МКБ-10

E70.3 Альбинизм

Автор - врач дерматовенеролог

Грязева Наталья Владимировна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Альбинизм – наследственное состояние, в основе которого лежит полное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужных оболочках глаз. Это приводит к тому, что у пациентов с данной патологией всегда отсутствует окрашивание кожи, белые волосы, красный или голубой цвет радужной оболочки глаз.

Симптомы

Симптомы альбинизма обусловлены полным отсутствием пигмента в человеческом организме. Кожные покровы человека бледные, светло-розовые, начиная с рождения. Розовый оттенок обусловлен близко расположенными просвечивающими кровеносными сосудами. Цвет глаз всегда голубой, но под определённым углом и освещением приобретает красноватый оттенок.

В дальнейшем, в зависимости от формы альбинизма, клиническая картина может быть различной. Если пигмент меланин не синтезируется, описанная выше ситуация сохраняется на всю жизнь. Может произойти частичный синтез меланина, тогда волосы становятся ярко-желтого цвета (как после обесцвечивания перед окрашиванием), появляется пигмент на бровях и ресницах. Возможно развитие ситуации, когда пигмент появляется только на конечностях, а вся остальная кожа и волосы остаются белыми. Также при неполном альбинизме волосы могут темнеть, даже могут появляться веснушки. Но чувствительность к ультрафиолетовому облучению у данных пациентов остается.

При альбинизме зачастую возникают проблемы со зрением. Проявляется она снижением остроты зрения, постепенно прогрессирует и заканчивая дневной слепотой. Степень снижения зрения коррелирует с количеством пигмента меланина. Чем меньше пигмента, тем хуже зрение. Также при альбинизме могут развиваться косоглазие, нистагм, светобоязнь.

Клиническая картина альбинизма зависит также от его формы.

Формы

Форм альбинизма существует две: клиническая и генетическая. Согласно клинической классификации, альбинизм делят на полный и неполный.

При полном альбинизме кожа бледная, глаза голубые. При неполном альбинизме возможно частичное образование пигмента меланина, поэтому кожа может быть либо частично, либо полностью пигментированной.

Генетическая классификация значительно сложнее.

Глазокожный альбинизм тип 1А – полное отсутствие пигмента меланина в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – при этом типе синтезируется дефектный фермент тирозиназа, поэтому синтез меланина возможен, но с разной степенью выраженности

Температурно-чувствительный глазокожный альб