Амиотрофический боковой склероз

Наименование и код в МКБ-10

G12.2 Болезнь двигательного неврона

Симптомы

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко, болезнь двигательных нейронов, болезнь Лу Герига, прогрессирующий бульбарный паралич, прогрессирующая мышечная атрофия) – это заболевание нервной системы, которое проявляется дегенеративными изменениями мотонейронов (нервных клеток, передающих импульс к мышцам) головного и спинного мозга, что сопровождается атрофией мышц, нарушением их движения и развитием параличей.

Заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим течением.

Клиническая картина и жалобы зависят от того, какие двигательные нейроны страдают т.е. от формы заболевания (бульбарная, шейно-грудная, и др.). Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40% случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности, обычно начинающаяся с кисти. Первыми признаками заболевания являются периодически возникающие судороги, подергивания в конечностях, чувство онемения и слабости в мышцах. Может появиться нарушение речи. Болезнь медленно прогрессирует, в конечном итоге люди теряют возможность самостоятельно двигаться, на терминальных стадиях, когда происходит паралич дыхательной мускулатуры, поддержание жизни возможно только с помощью искусственной вентиляции легких.

Формы

Единая классификация не разработана. В зависимости от уровня поражения и вовлечения верхних или нижних мотонейронов выделяют формы БАС – бульбарную, шейно-грудную, пояснично-крестцовую, первично- генерализованную.

По вариантам течения выделяют классический (смешанный), пирамидный, сегментарно-ядерный варианты.

Причины

БАС является мультифакторным заболеванием, в развитии которого имеют значение внешние и генетические факторы.

На сегодняшний день наиболее распространено мнение, что данное заболевание генетически обусловлено, хотя страдают им обычно люди в пожилом и преклонном возрасте. Около 10% случаев БАС относят к семейным (наследственным), поскольку они связаны с мутациями в генах, определяющих развитие болезни (SOD1, ALS2, VEGF, РОТ 1, PON2, SMN1, SMN2 и другие). Однако, согласно данным статистики, в большинстве случаев (около 90%) не удаётся проследить достоверную взаимосвязь заболевания с наследственностью. Поэтому существуют теории, объясняющие развитие болезни воздействием других, внешних факторов: неблагоприятной экологической обстановки, травмы, перенесенного тяжелого общего заболевания.

Отдельно выделяют БАС аутосомно-ассоциированный с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1 (СОД-1, она относится к группе антиоксидантных ферментов, защищает организм человека от постоянно образующихся высокотоксичных кислородных радикалов). В 60–70 % случаев первичный молекулярный дефект идентифицировать не удается.

Наиболее частой генетической причиной развития спорадического (случайного) БАС, как и семейного варианта болезни, считается мутация в гене C9orf72. В России самыми частыми являются мутации в генах SOD1 и C9orf72. Считается, что ювенильная (юношеская) форма БАС чаще, чем взрослая, обусловлена генетическими факторами и может наследоваться как по аутосомно-доминантному (в каждом поколении), так и по аутосомно-рецессивному (вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей) типу. Выделены несколько локусов (локус в генетике означает местоположение определённого гена на карте хромосомы), ассоциированных с развитием ювенильного БАС: ALS2 (ген алсин), ALS 4 (ген SETX, кодирующий белок сенатаксин), ALS5 (ген спатаксин). Случаи, связанные с этими мутациями, характеризуются своеобразным клиническим течением.

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, которую оценивает невролог. Диагноз устанавливается при условии исключения всех возможных других причин описанных клинических проявлений.

Диагностика основана на данных объективного осмотра, специфических неврологических симптомах, применении инструментальных методов (наличие заболевания подтверждается электромиографическим (метод исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека и животных при возбуждении мышечных волокон) исследованием), лабораторных данных с использованием молекулярно-генетических способов выявления специфических мутаций в генах.

Генетических метод подтверждения болезни на сегодняшний день является единственным из лабораторных исследований.

В современных диагностических критериях БАС используется такое понятие, как степень достоверности диагноза (El Escorial (1994), Airlie House (2000), Awaji-Shima (2008), которая определяется на основании числа пораженных уровней цереброспинальной оси с наличием признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов. Обязательными требованиями во всех редакциях критериев являются исключение других (БАС-подобных) болезней и выявление прогрессирующего распространения симптомов болезни в пределах одной или нескольких областей иннервации при динамическом наблюдении.

При проведении электромиографии можно выявить снижение скорости проведения импульса. МРТ головного и спинного мозга проводится с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Также МРТ при БАС (классическая и пирамидная формы) позволяет выявить