18.05.2021

Обновлено: 11.10.2021

Порфирия

Наименование и код в МКБ-10

E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Порфирия – это группа заболеваний, которые поражают нервную систему и кожу.

Причина заболевания – нарушение синтеза составной части гемоблобина – гема.

Патология распространена преимущественно в странах Северной Европы, где ее частота составляет 7-12 случаев на 100 000 населения.

Симптомы

Симптомы порфирии различаются в зависимости от ее типа.

Симптомы острой порфирии могут развиваться быстро и длиться несколько дней или недель. Симптомы могут включать боль в животе, боль в груди, повышение частоты сердечных сокращений и артериального давления, боль в конечностях и спине, мышечную слабость, покалывание и потерю чувствительности, спазмы, рвоту и запор. Также могут развиваться депрессия или другие психические расстройства, например, возбуждение

Симптомы кожной порфирии возникают под воздействием на кожу солнечных лучей. Наиболее часто поражаются область лица, задней части рук, предплечий, ушей, шеи.

На коже возникают волдыри, припухлость, появляется зуд, боль. Кожа постепенно темнеет и утолщается.

Формы

Формы порфирии определяют вовлеченность в процесс различных органов.

Если поражена только кожа, данная форма называется «кожной порфирией».

Когда заболевание вызывает проблемы с нервной системой, говорят об «острой порфирии».

Существуют различные классификации порфирий, основанные на клинике, локализации нарушения метаболизма порфиринов и пораженном органе. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:

Эритропоэтические. Основной клинический признак – поражение участков кожи, которые подвергаются воздействию прямых солнечных лучей. Данные патологии являются наиболее тяжелыми и имеют самый высокий процент летальности.

Острые печеночные. Острые порфирии характеризуются приступообразным течением. Страдает, в основном, нервная система.

Хронические печеночные. К ним относят позднюю кожную порфирию (ПКП), которая имеет наследственную и приобретенную формы. Это наиболее легко протекающий вид порфирии.

Причины

Причина порфирии - нарушение выработка гема. Гем является составной частью гемоглобина - белка, который переносит кислород из легких во все органы и ткани. Гем содержит железо и придает крови красный цвет. Он синтезируется в печени и костном мозге. В данном процессе участвуют различные ферменты. При порфирии в организме не хватает некоторых из этих ферментов. Эта нехватка приводит к накоплению определенных химических веществ, называемых порфиринами.

Тип порфирии зависит от фермента, которого не хватает в организме. Большинство видов порфирии передаются по наследству.

Самый распространенный тип кожной порфирии, известный как поздняя кожная порфирия, иногда передается по наследству, но также может быть и приобретенным. В этом случае симптомы порфирии вызываются опре