Порфирия

Описание

Порфирия – это группа заболеваний, которые поражают нервную систему и кожу.

Причина заболевания – нарушение синтеза составной части гемоблобина – гема.

Патология распространена преимущественно в странах Северной Европы, где ее частота составляет 7-12 случаев на 100 000 населения.

Симптомы

Симптомы порфирии различаются в зависимости от ее типа.

Симптомы острой порфирии могут развиваться быстро и длиться несколько дней или недель. Симптомы могут включать боль в животе, боль в груди, повышение частоты сердечных сокращений и артериального давления, боль в конечностях и спине, мышечную слабость, покалывание и потерю чувствительности, спазмы, рвоту и запор. Также могут развиваться депрессия или другие психические расстройства, например, возбуждение

Симптомы кожной порфирии возникают под воздействием на кожу солнечных лучей. Наиболее часто поражаются область лица, задней части рук, предплечий, ушей, шеи.

На коже возникают волдыри, припухлость, появляется зуд, боль. Кожа постепенно темнеет и утолщается.

Формы

Формы порфирии определяют вовлеченность в процесс различных органов.

Если поражена только кожа, данная форма называется «кожной порфирией».

Когда заболевание вызывает проблемы с нервной системой, говорят об «острой порфирии».

Существуют различные классификации порфирий, основанные на клинике, локализации нарушения метаболизма порфиринов и пораженном органе. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:

Эритропоэтические. Основной клинический признак – поражение участков кожи, которые подвергаются воздействию прямых солнечных лучей. Данные патологии являются наиболее тяжелыми и имеют самый высокий процент летальности.

Острые печеночные. Острые порфирии характеризуются приступообразным течением. Страдает, в основном, нервная система.

Хронические печеночные. К ним относят позднюю кожную порфирию (ПКП), которая имеет наследственную и приобретенную формы. Это наиболее легко протекающий вид порфирии.

Причины

Причина порфирии - нарушение выработка гема. Гем является составной частью гемоглобина - белка, который переносит кислород из легких во все органы и ткани. Гем содержит железо и придает крови красный цвет. Он синтезируется в печени и костном мозге. В данном процессе участвуют различные ферменты. При порфирии в организме не хватает некоторых из этих ферментов. Эта нехватка приводит к накоплению определенных химических веществ, называемых порфиринами.

Тип порфирии зависит от фермента, которого не хватает в организме. Большинство видов порфирии передаются по наследству.

Самый распространенный тип кожной порфирии, известный как поздняя кожная порфирия, иногда передается по наследству, но также может быть и приобретенным. В этом случае симптомы порфирии вызываются определенные триггерами – такими, как употребление алкоголя, использование эстрогенов женщинами, гепатит С, ВИЧ, курение.

Эпизоды острой порфирии, которые редко случаются до наступления полового созревания, могут быть вызваны приемом некоторых видов лекарств , в том числе барбитуратов, сульфаниламидов, антибиотиков, противозачаточных препаратов.

К другим факторам, которые могут вызвать острую порфирию, относятся голодание, курение, употребление алкоголя, инфекции, стресс, солнечное излучение.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Методы диагностики

Диагностика порфирии может быть затруднена тем, что достаточно часто ее симптомы аналогичны симптомам других заболеваний. Обычно назначают анализ крови, мочи и кала для постановки диагноза. Лучше всего сдавать анализы во время обострения.

Также проводят генетический анализ. Поскольку порфирия часто передается по наследству, врач может порекомендовать пройти этот тест и другим членам семьи.

Лечение

Этиологического лечения порфирии на данный момент не существует, но есть симптоматическое лечение, которое позволяет облегчить состояние пациента.

При обострении порфирии показана госпитализация. Обычно назначают лекарства от боли, тошноты и рвоты.

Если развивается кожная порфирия, лечение будет зависеть от конкретного типа заболевания и степени тяжести симптомов.

Если возникает поздняя кожная порфирия, лечение может включать регулярное удаление крови (кровопускание) с целью снижения количества железа в печени. Кроме того, назначают низкие дозы противомалярийных препаратов хлорохина или гидроксихлорохина. Необходимо избегать всего, что вызывает обострение заболевания, а также пролечить состояния, вызывающие порфирию, такие как ВИЧ или гепатит С.

Осложнения

Осложнения острой порфирии могут включать обезвоживание, проблемы с дыханием, судороги, высокое артериальное давление, хроническую боль, хроническую почечную недостаточность, повреждение печени. Эти осложнения могут быть опасны для жизни.

Кожная порфирия может привести к необратимому повреждению кожи, включающему обесцвечивание, хрупкость кожи, ее рубцевание.

Профилактика

Профилактика порфирии должна учитывать особенности ее клинического течения. Порфирия - хроническое заболевание, что означает, что симптомы появляются и исчезают на протяжении всей жизни. Следует избегать влияния триггеров, которые могут провоцировать приступы. Поскольку симптомы кожной порфирии начинаются, когда кожа подвергается воздействию солнечного излучения, ограничение пребывания на коже поможет предотвратить ее необратимые повреждения.

Какие вопросы следует задать врачу

В чем причина данного заболевания?

На фоне каких заболеваний возникает порфирия?

Какие необходимо сдать анализы и провести исследования в данном случае?

Как лечится данное заболевание?

Советы пациенту

При лечении порфирии, как и при любой другой серьезной проблеме со здоровьем, важно обратиться к семье и друзьям. Они могут оказать необходимую эмоциональную поддержку, а также помочь в решении повседневных проблем, пока человек лечится.

Лечащий врач также может помочь, предоставив необходимую информацию и оказав психологическую поддержку. Он может также знать о группах поддержки, которые позволят пациенту встречаться с другими людьми с таким же заболеванием.