Шизофрения – хроническое психическое расстройство, характеризующееся существенными искажениями восприятия окружающего мира и мышления, а также неадекватными поступками. При этом имеют место сильные эмоциональные порывы и снижение контроля над своими действиями. Название «шизофрения» происходит от греческих корней «шизо» - расщепляю и «френ» - разум. Именно «расщепление» (диссоциативность) психических функций обусловливает своеобразие психопатологии данного заболевания – наличие психических дефектов, сочетающихся с сохранностью формальных интеллектуальных функций.
Ряд исследователей трактуют шизофрению как психическое заболевание, характеризующееся утратой единства психических функций (мышления, эмоций, моторики), длительным непрерывным или приступообразным течением и разной выраженностью расстройств, приводящих к изменениям личности в виде аутизма, снижения энергетического потенциала, эмоционального обеднения и нарастающей инвертированности («перевернутости» восприятия окружающего мира).
В основе представлений о шизофрении лежит концепция E. Крепелина (1896 г.) о раннем слабоумии. В данном понятии он объединил вместе описанные до него раннее слабоумие, детскую дурашливость (геберфрению), двигательные расстройства (кататонию) и хронические бредовые психозы. Дальней развитие учения о шизофрении связано с работами Эугена Блейлера (1908-1911 г.г.), который и дал этой болезни название «шизофрения». Большой вклад в изучении данной патологии внесли русские ученые-психиатры – А.В. Снежневский, В.П.Сербский, В.А. Гиляровский, Д.Е. Мелихов и другие.
В дальнейшем представления о шизофрении менялись. Шизофрению рассматривали не только как слабоумие, но как психический дефект. Шизофрению стали представлять как болезненный процесс, проявляющийся как злокачественными, так и достаточно благоприятными, мягкими формами.
По данным ВОЗ шизофрения регистрируется в интервале у 0,3% -0,7% всех людей. По другим данным распространенность шизофрении в популяции колеблется от 0,8% до 1% в зависимости от пола, возраста, расовой принадлежности, места проживания. Так у мужчин шизофрения встречается в 1,4 раза чаще по сравнению с женщинами. У детей шизофрения выявляется редко, доля детей составляет, по разным данным, около 1% от всех больных. Пик заболеваемости приходится на возрастной интервал от 18 до 25 лет, и практически 50% всех случаев патологии дебютируют до 30 лет.
Острому дебюту шизофрении могут предшествовать продромальные явления, развивающиеся на протяжении недель, месяцев и даже лет. К таким симптомам относятся - утрата интереса к работе, снижение социальной активности, снижение внимания к своей внешности, несоблюдение правил личной гигиены, когнитивные нарушения, изменения моторики, что может сочетаться с отдельными расстройствами восприятия, тревогой.
При шизофрении часто определяется наличие следующих проявлений: вычурные бредовые идеи, выраженные слуховые псевдогаллюцинации, бессвязность мышления и речи, эгоцентризм мышления («ссылка на себя»), использование в речи неологизмов (самостоятельно придуманных слов), резонерство, кататония (двигательные нарушения - возбуждение или утрата подвижности, ступор), аффективная тупость, нарушение речи. У пациентов с шизофренией возникают затруднения поиска слов по определенным признакам, их речь менее согласована, чем речь других психиатрических пациентов, ее предсказуемость падает от начала к окончанию высказывания. Пациенты с шизофренией хуже, чем здоровые, используют контекст для того, чтобы лучше понимать смысл. Характерны апатия, отсутствие воли, алогичность мышления, бедность речи, эмоциональная и социальная отгороженность, поведенческих и когнитивных нарушений (памяти, внимания, мышления и др.), что приводит к неблагоприятным социальным и экономическим последствиям.
В силу описанных нарушений у больных шизофренией нарушается трудоспособность, портятся отношения с окружающими, они перестают следить за собой, становятся пассивными, замкнутыми, ведут себя нелепо (громко говорят сами с собой в публичных местах).
Проявления шизофрении очень вариабельны, но обычно они проявляются бредом (различными ложными убеждениями – преследования, нанесения вреда, наличия исключительных способностей и др.) и галлюцинациями (часто слуховыми – человек слышит «голоса»).
Различные формы шизофрении имеют свои особенности в зависимости от клинического течения.
Параноидная форма - наиболее частая форма. В клинической картине преобладают галлюцинаторно-параноидный синдром и синдром психического автоматизма. Протекает без эмоционального уплощения (однообразные, невыраженные эмоции). Эта форма характеризуется преобладанием в картине болезни бредовых и галлюцинаторных расстройств, образующих паранойяльный, параноидный синдромы, синдром психического автоматизма Кандинского–Клерамбо и парафренный синдром. Синдром Кандинского (описан в 1888 г) - одна из разновидностей галлюцинаторно-параноидного синдрома, включающего в себя псевдогаллюцинации, бредовые идеи воздействия психологического и физического характера, а также психический автоматизм (чувство отчуждённости, неестественности, «сделанности» собственных движений, поступков и мышления). При этой форме сначала отмечают тенденцию к систематизации бреда, но в дальнейшем он становится все более отрывочным, нелепым и фантастическим. По мере развития болезни появляются и усиливаются негативные симптомы, складывающиеся в картину эмоционально-волевого дефекта.
Простая форма протекает с преобладанием негативной симптоматики без психотических эпизодов. Она начинается с утраты прежних побуждений к жизни и интересов, праздного и бессмысленного поведения, оторванности от реальных событий. Данная форма медленно прогрессирует, постепенно углубляются негативные проявления болезни: происходят понижение активности, эмоциональная уплощённость, нарастает бедность речи и других средств общения (мимики, контакта глаз, жестикуляции). Снижается эффективность в учёбе и работе, вплоть до полного их прекращения. Галлюцинации и бред отсутствуют или занимают небольшое место в картине заболевания.
Гебефреническая форма (названа в честь богини юности Гебы) характеризуется преобладанием гебефренного синдрома - наличие дурашливости и детского поведения. Эта форма отличается от простой большей подвижностью больных, суетливостью с оттенком дурашливости и манерности, характерна неустойчивость настроения. Присутствуют отчетливые расстройства мышления в виде разорванной речи. Больные многоречивы, склонны к резонёрству, стереотипным высказываниям, мышление их бедно и однообразно. Галлюцинаторные и бредовые переживания отрывочны и поражают своей нелепостью. Только у 8% больных отмечают благоприятные ремиссии, но в целом течение болезни отличается злокачественностью.
Кататоническая форма встречается редко - у 1-3% больных и характеризуется преобладанием в клинической картине кататонического синдрома (двигательных нарушений), что проявляется в виде кататонического ступора или возбуждения. Эти два состояния могут чередоваться друг с другом. Кататонические расстройства обычно сочетаются с галлюцинаторно-бредовым синдромом, а в случае острого приступообразного течения заболевания - с онейроидным синдромом (одна из форм помрачения сознания, при которой человек живет и двигается, находясь в собственном мире, представляющем собой смесь его фантазий с реальностью.
Недифференцированная шизофрения – при ней имеющаяся клиническая симптоматика или недостаточна для постановки диагноза другой формы шизофрении, или симптомов так много, что выявляются критерии более одной формы шизофрении. Иными словами, эту форму выставляют, когда клиническая картина соответствует общим критериям шизофрении, но не укладывается в полной мере в признаки других форм
Остаточная форма шизофрении (резидуальная) регистрируется в 3% случаев. В отличии от других форм характеризуется отсутствием выраженного бреда и галлюцинаций. Но хотя галлюцинации, бессвязанность мышления и дезорганизованное поведение отсутствуют, другие характерные признаки шизофрении определяются.
Однако, зачастую это подразделение на формы носит условный характер, поскольку лишь часть больных можно четко отнести к тому или иному типу заболевания. Следует также учитывать, что для больных шизофренией характерны изменения клинических признаков в течение заболевания. Так, в начале заболевания у пациентов регистрируется кататоническая форма, а через несколько лет преобладают симптомы гебефренической формы.
По типу течения различают первый эпизод шизофрении, эпизодическое течение, эпизодическое течение с нарастающим дефектом, непрерывное течение, малопрогредиентное течение и ряд других типов течения.
Шизофрению относят к полиэтиологическому заболеванию, т.е. существует несколько теорий ее происхождения. При этом все они пока еще не имеют четкого подтверждения.
Одной из теорий является стресс-диатезная модель происхождения шизофрении. Согласно данным представлениям в развитии шизофрении имеют значение наследственный (генетический) фактор, влияние вредных факторов на плод во время беременности, приводящее к изменениям в его головном мозге, а также воздействие факторов внешнего мира - социальных факторов и воспитания.
В ряде работ показано, что риск шизофрении возрастает в случаях, если человек рос в городской среде (по сравнению с теми, кто проживает в сельской местности), является мигрантом, употребляет каннабиноиды.
Кроме того, к факторам риска шизофрении относят акушерско-гинекологические осложнения (преждевременные роды, гипоксия плода), инфекционные заболевания и недостаточное питание матери в первый и в начале второго триместра беременности. К инфекционным заболеваниям в пренатальном периоде, которые повышают риск развития шизофрении у будущего ребенка, относят краснуху, грипп, заболевания, связанные с вирусами группы герпеса 2 и 3 типов, полиовирусную инфекцию.
Свою роль в возникновении шизофрении может играть ранняя детская психологическая травма (эмоциональное насилие, одиночество). Однако многие из изученных социальных факторов, включая психотравмы, алкоголизм, употребление марихуаны, бедность, миграцию, рядом других исследователей не признаются в качестве этиологических факторов болезни.
Считается, что патофизиологические механизмы развития шизофрении обусловлены, как минимум, тремя взаимосвязанными процессами: дофаминергической дизрегуляцией, нарушением глутаматергической нейротрансмиссии и провоспалительным статусом мозга. Теория, связанная с воспалением, подтверждается тем, что при шизофрении повышается концентрация в плазме крови некоторых провоспалительных цитокинов, отражающих реакцию микроглии (клетки-макрофаги нервной системы) на различные патологические (в частности, аутоиммунные) процессы в мозге.
Большое число исследований посвящено наследственной природе возникновения шизофрении. Наследственная предрасположенность шизофрении оценивается примерно в 64-81%. Генетические исследования семей, близнецов и приемных детей подтвердили сильную генетическую составляющую в этиологии шизофрении. Риск развития болезни повышается с увеличением степени генетического родства к больному. У родственников третьей степени родства риск развития шизофрении равен 2% (в общей популяции - 0,5-1%). У родственников первой степени родства он увеличивается до 9%, а если речь идет об однояйцевых близнецах, риск возрастает до 80%. Считают, что в 50% случаев в возникновении шизофрении роль играют случайные мутации, т.е. которые отсутствуют в геноме родителей.
К настоящему времени определено более 30 генов, мутации в которых связаны с возникновением шизофрении. Все эти гены тем или иным образом отвечают за продукцию белков, регулирующих биохимические реакции в различных отделах головного мозга. Однако среди генов-кандидатов почти нет несомненных генов, определяющих предрасположенность к шизофрении, и не получено доказательств устойчивой связи геномных вариаций с отдельными формами шизофрении.
Наиболее выраженная ассоциация обнаружена между полиморфизмом rs1625579 в интроне первичного транскрипционного фактора MIR137 (микроРНК 137) - регулятора роста нейронов. Обнаружено много общих генов у больных шизофренией и биполярным аффективным расстройством. Это - гены ANK3, CACNA1C, DRD2, MHC, TCF4, NRGN, DGKH, PBRM1, NCAN и ZNF804A. Изучаются гены, модулирующие целостность (ANK3 и ZNF804A), объем (CACNA1C и ZNF804A) и плотность (ZNF804A) белого вещества. Большую роль в генезе шизофрении отводят гену кальциевых переносчиков (CACNA1C) и генам калиевых каналов (KCNV1), а также гену ZNF804A, принимающему участие в процессах нейронального развития, дифференциации и пролиферации глиальных клеток.
Для ряда генов-кандидатов, таких как DRD2 (дофаминовый рецептор второго типа, задействованный в модуляции нейронных сетей, управляющих движениями, гормональной системой и избирательностью психических процессов) и нескольких генов, вовлеченных в глутаматергическую нейротрансмиссию - GRM3 (метаботропный глутаматный рецептор третьего типа), GRIN2A (GluN2A субъединица NMDA-рецептора), СRR (серин-рацемаза) и GRIA1 (GluA1 субъединица АМРА-рецепторов), был подтвержден вклад в этиологию шизофрении и биологическую основу болезни.
Существует аутоиммунная теория возникновения шизофрении. Ряд исследователей считают, что шизофрения - это аутоиммунное заболевание, вызванное аутоантителами, которые воздействуют на нейронные рецепторы лимбической системы (антинейрональные аутоантитела, аутоантитела против эндотелия сосудов головного мозга). Наличие аутоантител к NMDA рецептору было выявлено у пациентов с шизофренией и шизоаффективным расстройством. Рецепторы NMDA располагаются на поверхности нейронов центральной нервной системы. Возбуждение и торможение этих рецепторов лежит в основе механизмов памяти, обучения и сознания.
Диагностика шизофрении осуществляется врачом-психиатром на основании сбора жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, а при необходимости - генетических исследований, которые проводятся чаще в научных целях. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.
Психиатр проводит опрос пациента и, по возможности, его родственников. Проводится исключение наличия заболеваний (психических, соматических, неврологических), пристрастия к лекарственным препаратам, которые могут вызывать состояния, схожие с симптоматикой шизофрении.
Из данных анамнеза можно выяснить наличие в семье родственников с психическими отклонениями, патологические роды и особенности течения беременности, наличие других психических заболеваний, наличие особенностей поведения.
В постановке диагноза шизофрении основное значение имеют специальные критерии, позволяющие оценить психический статус пациента – звучание мыслей («эхо» мысли), наличие галлюцинаций (постоянные галлюцинации любой сферы, галлюцинаторные голоса), бредовых идей, негативных симптомов, кататонии и других признаков.
Психический статус оценивают по общепринятым шкалам - BNNS, PSP и другим. У детей диагностику шизофрении осуществляют по методике РANSS (оценка позитивных и негативных симптомов).
Каких-либо инструментальных методов диагностики шизофрении не существует. Такие исследования, как МРТ, позитронно-эмиссионная томография одновременно с КТ (ПЭТ-КТ) могут выявить различные изменения в структурах головного мозга (опухоль, внутричерепная гипертензия, деградация серого вещества, изменение функциональной активности лобных и височных долей гиппокампа, увеличение желудочков мозга), но для диагностики шизофрении они не имеют решающего значение.
Дифференциальная диагностика проводится с шизоаффективным состоянием, хроническим бредовым расстройством, расстройством настроения, реактивным психозом, расстройством личности, а также – с возможной симуляцией.
Лечение шизофрении включает медикаментозную и немедикаментозную терапию.
Медикаментозная (фаркакологическая) терапия слагается из трех этапов - купирующая терапия, терапия с целью стабилизации состояния и противорецидивная терапия.
Препаратами первого выбора при первом приступе шизофрении (манифестном приступе) и при противорецидивной терапии могут быть как антипсихотические препараты первого поколения (галоперидол, хлорпромазин и др.), так и антипсихотические препараты второго поколения (клозапин, рисперидон). При наличии кататонических симптомов, наряду с препаратами второго поколения, назначают бензидиазепины (лоразепам, диазепам).
Для антипсихотически-резистентных пациентов единственным лекарством, показавшим свою эффективность, является клозапин, однако данный препарат приносит пользу у этой категории больных только в 30–55% случаев.
При неэффективности медикаментозных средств назначают электросудорожную терапию. Треть пациентов с шизофренией почти не реагируют на стандартное лечение антипсихотическими препаратами и стабилизируются только при проведения данного метода лечения.
Наряду с фармакотерапией пациенты, страдающие шизофренией, проходят психосоциальную терапию и реабилитацию. С помощью данных методик проводят восстановление социального функционирования человека, тренинги его социальных навыков, осуществляют эмоциональную поддержку. семейную терапию, когнитивные тренинги и др. Это позволяет восстановить уверенное поведение человека, навыки его независимого проживания.
К основным осложнениям шизофрении относят изменение социального статуса человека, невозможность нормального общения с другими людьми и выполнения профессиональных обязанностей, инвалидизацию и даже возможный суицид.
Из-за отсутствия понимания точных причин развития шизофрении специфическая профилактика данной патологии не разработана. При планировании ребенка лицам с шизофренией или имеющих ближайших родственников с данным диагнозом шизофрения нужно обратиться к медицинскому генетику.