Синдром Туретта
Голубев Михаил Аркадьевич
Описание
Синдром Туретта - нейропсихиатрическое заболевание с началом, как правило, в детском возрасте. Клиническими симптомами этого расстройства служат множественные моторные и вокальные тики (непроизвольное воспроизведение звуков), а также коморбидными когнитивными и поведенческими нарушениями в виде обсессивно-компульсивного синдрома, синдрома гиперактивности и дефицита внимания, идей самоповреждения и других отклонений.
Синдром Туретта представляет собой наиболее тяжелую форму тикозных гиперкинезов (патологические непроизвольные движения мышц помимо воли человека). Тики возникают многократно в течение дня и вызывают выраженное снижение качества жизни. В большинстве случаев симптоматика регрессирует или уменьшается после пубертатного возраста.
Синдром Туретта был впервые описан французским неврологом Жилем де ла Туретт в 1885 году. Он описал синдром, описывая “болезнь множественных тиков” у взрослых пациентов, который теперь носит его имя, состоящий из следующих характерных признаков - непроизвольные движения и звуки, заметно усиленные реакции испуга, тенденция повторять – автоматическое повторение слов и фраз (эхолалия) и повтор движений других людей (эхопраксия) и неконтролируемые словесные высказывания больше с эротическими оттенками (копролалия).
Он также отметил хроническое и волнообразное течение, предрасположенность лиц мужского пола к этому заболеванию.
Распространенность среди населения синдрома Жиля де ля Туретта относительно невелика (от 0,2–0,3 % до 0,9–1 %). Это расстройство чаще присуще мальчикам и они заболевают в более раннем возрасте. ПО ряду исследований распространенность тиков в России на примере Московского региона составила 6%, а синдрома Туретта – 0,1%. В этой статистике мальчиков было в 3 раза больше среди больных тиками и в 5–6 раз – среди больных с синдромом Туретта. В зависимости от групп исследователей и стран в которых проводились исследования по встречаемости синдрома Туретта, в Швеции распространенность этой патологии в детской популяции определялась в пределах 0,5%-1,1%, другая группа врачей выявила синдром у 0,6% школьников. Другая группа исследователей определила встречаемость синдрома Туретта у детей как 0,77% и 0,05% взрослых. В одном из городов Ирана симптомы заболевания выявили у 1,3% школьников, в Бразилии он был диагностирован в 0,43%, достигая максимума в 1% в 9 летнем возрасте. Обнаружено, что синдром Туретта реже встречается в Китае и африканских странах южнее Сахары.
В большинстве случаев дебют заболевания возникает в возрастном диапазоне 4-6 лет, наибольший пик заболеваемости приходится на период 7-9 летнего возраста. Снижение случаев данной патологии отмечается к 15-16 годам.
Нарушений психического развития у пациентов, как правило, не наблюдается, интеллект детей с синдромом Туретта не отличается от здоровых.
Симптомы
Начало заболевания характеризуется возникновением тиков мышц глаз, лица, головы, с течением времени наблюдается распространение тикозных гиперкинезов на другие части тела в нижнюю часть тела (цефало-каудальная динамика), присоединение вокализмов.
Для синдрома Туретта характерно сочетание вокальных тиков с множественными моторными тиками, которые многократно появляются в течение дня, значительно нарушая социальную адаптацию больного.
В целом, в структуре синдрома Туретта часто отмечается сочетание простых моторных тиков («джерков»/вздрагивание, толчков, рывков головы и шеи, миганий) и сложных гиперкинезов, таких как скоординированных движений нескольких групп мышц или повторяющихся действий по типу ударов, прыжков, касаний. В начале тикозного пароксизма пациенты отмечают «предупреждающие позывы» или «предчувствие желания» к исполнению тика. В некоторых случаях наблюдается копропраксия (непристойные жесты). Также имеет место комбинация разных вокализмов - простые вокальные тики в виде хмыканья, шмыганья, хрюканья сочетаются со сложными, что реализуется в виде имитации звуков животных, повторением чужих слов - эхолалия или собственных слов и фраз - палилалия. Эхолалия – неустойчивый симптом, который сохраняется на протяжении нескольких недель или месяцев. Регистрируются выкрикивания непристойностей (копролалия/ от греч.- копрос/фекалии + лалия/речь). Копролалия (непреодолимое/импульсивное произнесение нецензурных и бранных слов) – серийные ругательства нецензурного часто сексуального содержания, из за которых дети не могут посещать школу, часто служит причиной домашнего обучения. Среди взрослых больных с синдромом Туретта частота копролалии достигает 40%.
У большинства детей с синдромом Туретта первыми заметными симптомами становятся лицевые тики и подергивания плеча. На протяжении времени от 6 месяцев до 3 лет происходит распространение гиперкинезов на верхние и нижние конечности, которые имеют значительный полиморфизм (много форм) - вздрагивания, повороты головы, сгибание и разгибание рук и пальцев. К характерным симптомами также относят откидывание головы назад (ретроколлис), сокращение мышц живота, подпрыгивания, подскоки на месте и приседания. В распространения гиперкинезов существуют закономерности – они распространяются в направлении сверху вниз и выявляется сменяемость одних тиков другими. При обострении заболевания проявляются все множественные моторные тики, которые раньше наблюдались у больного.
Характерными симптомами синдрома Туретта являются вокальные тики. Этот симптом проявляется в произношении непроизвольные звуков, которые поддразделяют на простые и сложные. К простым вокальным тикам относятся хмыканье, кряхтение, звуки по типу «прочистки горла»/покашливание, шумное дыхание, свист, мычание, хрюканье, кряхтенье, писк, всхлипывание, лай, шипение, сплевывание. Непроизвольные звуки, издаваемые больными, характеризуются низкими или высокими тонами с участием мышц носоглотки, что и придает звукам такие тона. При обострении изменяются вокальные феномены и покашливание переходит в хмыканье или в шумное дыхание.
У 90 % больных, страдающих заболеванием синдромом Туретта, наряду с тикозным гиперкинезом выявляется другая психическая патология. Наиболее часто это обсессивно-компульсивное расстройств: наличие «обсессии» - навязчивые мысли, например, навязчивый смет чего-либо, навязчивые воспоминания и др, наличие «компульсии» - повторяющиеся поступки, например навязчивое стремление мыть руки при страхе перед микробами. При синдроме Туретта часто выявляется гиперкинетический синдром с нарушением внимания, девиации поведения, аффективные и эмоциональные нарушения. Наблюдается самоповреждающее поведение, которое по мнению ряда исследователей ассоциировано со сложными моторными тиками и копрофеноменами (непроизвольное выражение неприемлемых слов и жестов) расценивается именно как тик, а не как компульсия.
Интересным оказался факт, когда при изучении поведения матерей имеющих детей с синдромом Туретта выявило у них высокий уровень тревожности. Тревога носила затяжной характер, при этом в половине случаев тревожные расстройства появились до рождения ребенка с синдромом Туретта. Матери детей с синдромом Туретта характеризуются низким уровнем эмоционального интеллекта по сравнению с контрольной группой и нормативными показателями.
Формы
По виду тиков они проявляются двигательными и вокальными (голосовые) тиками. Моторные тики при синдроме Туретта всегда сочетаются с вокальными По продолжительности развития - краткосрочные (преходящие) и хронические. Обычно синдром Туретта проявляется в хронической форме.
Ряд исследователей выделяет группу больных с синдромом Туретта, у которых имеется доброкачественное течение заболевания с полной ремиссией или регрессом гиперкинезов до единичных после возраста 14–15 лет. Для инфантильной доброкачественной формы синдрома Туретта характерно: аутосомно-доминантный тип наследования по мужской линии транзиторных тиков или “мягкой” формы синдрома Туретта; дебют в возрасте 5–7 лет; течение заболевания с ремиссиями; самоконтроль гиперкинезов; отсутствие стойких обсессивно-компульсивных и когнитивных расстройств.
Причины
Полагают, что синдром Туретта в своей основе не одну причину, а группу причинных факторов, роль которых индивидуальна в каждом конкретном случае. Этот полиморфизм касается и механизмов заболевания, и клинической манифестации заболевания. Полагают, что в этиопатогенезе развития синдрома Туретта играют роль генетические и иммунные механизмы, перинатальная патология, а также психосоциальные факторы. Не исключается возможность одновременно сочетания нескольких факторов, которые влияют друг на друга.
Считается, что в основе этого синдрома лежит нарушение в кортикостриарных структурах головного мозга - путях, связывающих работу коры головного мозга с таламусом. Это находит подтверждение в том, что при синдроме Туретта находят уменьшенный объем хвостатого ядра, аномалии в нейронных путях, связывающих кору головного мозга, базальные ганглии и таламус. Возможно, существенная роль в появлении патологии, принадлежит в нарушениях в лобных долях головного мозга.
Предложена концепция нейромедиаторной гетерогенности гиперкинезов, согласно которой моторные тики связаны с обменом дофамина, а вокальные тики в большей степени с обменом серотонина. Согласно дофаминергической гипотезе патогенеза синдрома Туретта, причиной вокальных и моторных гиперкинезов является избыток дофамина (пресинаптическая дисфункция) либо повышенная чувствительность рецепторов дофамина (постсинаптическая дисфункция). Изучается работа отделов мозга, отвечающих за нейротрансмиссию во фронтальной и стриарных областях головного мозга. В первую очередь это гены дофаминовых рецепторов. Полагают, что в развитии синдрома Туретта важную роль играет ген дофаминового рецептора 2-го типа (DRD2), ген дофамин β-гидроксилазы, ген переносчика дофамина DAT1, который может быть связан не только с гиперкинезами, но и с нарушениями поведения и социальной адаптации.
Хотя синдром Туретта относится к наследуемым расстройствам, но генетические механизмы, лежащие в развитии заболевания до сих пор не описаны. С синдромом Туретта ассоциированы делеции в гене NRXN1 в котором закодирована последовательность нейрексина 1 - модулятора нейрональных процессов, дупликации в гене CNTN6 с которыми свзывают созревание и дифференцировку нейронов, что возможно может приводить к к нарушениям на ранних этапах нейрогенеза человека. При этом делеции в NRXN1 также сопряжены с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, в том числе с шизофренией.
Методы диагностики
Диагностика синдрома Туретта проводится психиатром, неврологом и осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра.
В диагностике синдрома Туретта важна длительность наблюдения не менее 1 года и исключение симптоматических форм.
Общепринятыми в настоящее время являются следующие диагностические критерии синдрома Туретта: 1. Наличие множественных моторных тиков, включая один или более вокальных тиков в течение некоторого времени, и не обязательно одновременно; 2. Тики возникают много раз в течение дня, обычно приступообразно/сериями, практически ежедневно или с перерывами за период более чем 1 год (при этом отсутствуют свободные от тика периоды длительностью более 3 месяцев подряд); 3. Количество, частота, сложность, выраженность и локализация тиков меняются; 4. Отмечается заметный дистресс или значительное ухудшение социальной адаптации, профессиональной или другой деятельности больного; 5. Начало заболевания в возрасте до 18 лет; 6. Выявленные нарушения не могут быть объяснены влиянием каких-либо веществ или общего заболевания - тик не связан с непсихическими заболеваниями, такими, как болезнь Гентингтона, вирусный энцефалит, интоксикации или двигательные расстройства, вызванные лекарственными препаратами.
Диагноз синдрома Туретта считается вероятным, если тики не меняются со временем и имеют упорное и монотонное течение.
Лечение
При синдрома Туретта назначают антипсихотические лекарственные средства: антагонисты дофамина (галоперидол, пимозид); нейролептики (рисперидон, арипипразол), антагонисты α2-адренорецепторов (клонидин); ингибитор обратного захвата норадреналина (атомоксетин); препараты, модулирующие ацетилхолин; препараты гамма-аминомаслянной кислоты (баклофен, леветирацетам); противосудорожные средства (топиромат, карбамазепин); при агрессивном поведении назначают препараты лития. Имеются данные о положительном действии ботулотоксина. В лечении синдрома Туретта ряд исследователей рассматривается рисполепт (респеридон) - нейролептик/антипсихотическое средство как препарат первого выбора.
У детей, помимо медикаментозной терапии, пытаются использовать психотерапевтические вмешательства.
Из нефармакологических вмешательств применяются методы электросудорожной терапии, транскраниальной магнитной стимуляции, глубокой стимуляция головного мозга.
У части больных консервативное лечение малоэффективно или сопровождается выраженными побочными явлениями. При медикаментозно-резистентных формах заболевания может применяться хирургическая нейромодуляция – глубокая стимуляция мозга при помощи имплантированных электродов.
Глубокую стимуляцию мозга (deep brain stimulation/DBS) для лечения синдрома Туретта осуществляют путем имплантации электродов, которые посылают электрические импульсы в определенные участки мозга. В качестве точки-цели используют подкорковые образований в наружном и внутреннем сегментах бледного шара, дорсомедиальном таламусе, субталамическом ядре, прилежащем ядре, передневнутреннем отделе внутренней капсулы. После проведенных манипуляций тики уменьшались на 25–85%.
Механизм лечебного эффекта DBS до сих пор не до конца ясен. Предполагается, что подаваемые высокочастотные импульсы “навязывают” стимулируемому ядру искусственный паттерн нейронных разрядов, обеспечивая тем самым десинхронизацию патологического ритма в сенсомоторных кругах.
Существуют работы, в которых для лечения синдрома Туретта применяли метод стереотаксической абляции (действие на ткань радиоактивный лучей), а в качестве точки-цели первоначально использовали таламические ядра.
Осложнения
Дети с синдромом Туретта могут страдать от обсессивно-компульсивного расстройства (наличие навязчивых мыслей и навязчивых действий), синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии.
Нередко учащиеся с синдромом Туретта становятся жертвами школьного буллинга/травли, непонимание проблем со стороны школьных учителей, например снижение оценок за «плохой почерк». Неуправляемое поведение на уроке в виде «копролалии, «копропраксии» и других проявлений синдрома, создает невозможность продуктивно работать в течение урока, приводит к развитию стрессовой ситуаций, что усугубляет школьную дезадаптацию. Проявление синдромов у ребенка вызывает и негативные проявления со стороны родителей – чувство стыда за ребенка.
Профилактика
Профилактики синдрома Туретта не существует.