Генетик в медицине — это специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой наследственных заболеваний. В статье MedAboutMe вы найдете ответы на самые частые вопросы, которые задают генетику.
Что такое ген, геном и генотип?
Ген — это участок дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Она присутствует в каждой клетке человеческого тела, и с нее считывается вся информация о нем. Далее эта информация трансформируется в белки или аминокислоты и выполняет какую-либо функцию. В организме человека присутствует более 20 тысяч различных генов, и многие из них имеют разновидности — аллели.
Геном — это сочетание всей генетической информации, присущей определенному виду. Например, есть геном человека, а есть геном кошки — и они будут отличаться по возможному составу генов.
Генотип — это комплекс генов, присущих конкретному организму. Он всегда индивидуален. Например, у Марии будет один генотип, а у нее дочери Натальи — другой. Генотип кошки Мурки будет отличаться от генотипа кошки Ёшки, даже если они родились в одном помете. При этом фенотипы этих кошек могут быть очень похожими.
Фенотип — это совокупность внутренних и внешних свойств организма, формирующаяся при взаимодействии генотипа с внешними факторами. Иными словами, генотип определяет «границы возможного», в пределах которых и формируется фенотип под воздействием образа и условий жизни.
За развитие наследственной болезни всегда отвечает только один ген?
Нет, это не всегда так. Есть отдельная группа болезней — они называются моногенными именно потому, что за их развитие отвечает только один ген. И поломка в этом гене всегда приводит к появлению патологии. Например, к моногенным заболеваниям относится муковисцидоз, при котором случается поломка в гене CFTR, локализованном в середине длинного плеча 7-й хромосомы.
Есть другая группа заболеваний — полигенные. В этом случае развитие патологии происходит при поломке сразу нескольких генов. Например, к ним относится сахарный диабет 1-го типа, ревматоидный артрит и шизофрения.
Есть заболевания, которые совершенно точно передаются по наследству, однако обнаружить сломанный ген бывает не так просто. Как правило, в таких ситуациях речь идет о поломке сразу нескольких генов, и их сочетание может быть различным.
Влияют ли гены на интеллект?
Точного ответа на этот вопрос нет. Сейчас проводится множество исследований, позволяющих выяснить, какие именно гены влияют на развитие интеллекта. Уже известно, что это сложная система, и выделить один-единственный ген в этом случае нельзя. И повлиять на этот процесс на генетическом уровне — пока тоже. Ведь на формирование интеллекта у ребенка влияет не только набор генов, но и общее здоровье, условия жизни, окружающая среда.
Влияют ли гены на выбор профессии?
Пока ученые не нашли ответа на этот вопрос. Известно только, что по генетическому анализу можно предположить склонность человека к определенным заболеваниям — а значит, можно исключить те профессии, которые будут способствовать развитию этих болезней. Можно также дать некоторые рекомендации по питанию и физическим нагрузкам, которые также могут определить выбор профессии. Но однозначно сказать, что вот такой-то ген дает возможность стать хорошим хирургом, а другой — известным танцором или изобретателем, невозможно.
Влияют ли гены на продолжительность жизни?
Скорее всего — да, но не так все просто. Проведенное масштабное исследование с участием долгожителей (людей старше 90 лет) показало, что существует около 50 генов, которые могут отвечать за продолжительность жизни. Однако больше значение имеет не только генетика, но и образ жизни человека. Возможно, наличие заболеваний, особенности питания и прочие факторы имеют даже большее влияние, чем гены.
Можно ли унаследовать болезни?
Существует большая группа заболеваний, называемых генетическими. Они возникают при поломке одного или нескольких генов и передаются по наследству. Некоторые из этих состояний дети получают от родителей, которые болеют или являются носителями. Другие возникают de novo, то есть на ранних этапах внутриутробного развития. В этом случае у здоровых родителей рождается ребенок с генетической аномалией — и эту болезнь он потом может передать своим детям.
Генетических заболеваний — великое множество, их перечисление заняло бы не одну страницу. Самые известные — синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз.
Есть другая группа заболеваний — с генетической предрасположенностью. Они развиваются, если сочетаются генетические факторы и условия образа жизни. К ним относится бронхиальная астма, ревматоидный артрит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь и множество других состояний.
Простой пример: у человека есть предрасположенность к гипертонической болезни, потому как его родители — гипертоники. Он в течение многих лет не следит за здоровьем: ест фастфуд, проводит вечера перед телевизором, не занимается спортом, курит. Все эти факторы образа жизни в сочетании с генетической предрасположенностью приводят к развитию гипертонической болезни, причем скорее всего — в довольно молодом возрасте.
Генетическую предрасположенность имеют многие злокачественные опухоли. Например, известно, что рак молочных желез в 10% случаев является наследственным. Его вызывает мутация в генах BRCA1 и BRCA2, причем болезнь обычно развивается до 45 лет. Однако наличие этой мутации не означает, что человек обязательно заболеет раком. Присутствие дефектного гена говорит лишь о том, что у этого человека риск развития опухоли значительно выше, чем у тех, кто такой мутации не имеет.
Можно ли по генетическому анализу узнать о предрасположенности к болезням?
Да, это возможно. Существует множество заболеваний, имеющих генетическую предрасположенность. Однако только лишь присутствие гена не означает, что человек обязательно заболеет. Поэтому определить склонность — можно. Заняться профилактикой — нужно. А вот лечение даже при выявлении генетической предрасположенности не назначают, пока (если) заболевание не проявится.
Могут ли гены повлиять на психическое здоровье?
Есть некоторые психические заболевания, которые имеют генетическую предрасположенность. Например, шизофрения — риск ее развития выше, если в роду уже были такое случаи. Однако ученым до сих пор не удалось выделить какой-то один ген, отвечающий за развитие болезни. Точно также как не найдено пока «гена депрессии» или «гена тревоги».
Можно ли составить диету по генетическому анализу?
По генетическому тесту можно выявить предрасположенность к заболеваниям, а значит — и заняться их профилактикой. Например, при склонности к гипертонии — исключить из рациона продукты, увеличивающие вес и повышающие нагрузку на сердце. Прежде всего это быстрые углеводы и животные жиры. Однако однозначных доказательств пользы подобных исследований для составления диеты пока не найдено, и все коммерческие тесты по этой теме — не более чем удачный рекламный ход.
Когда нужно идти к генетику?
Кажется, что если в мире так много наследственных заболеваний, то всем людям придется рано или поздно посетить генетика. Это не так, и визит к этому специалисту нужен лишь в определенных ситуациях:
- Если в семье есть случаи наследственной патологии, и человек хочет выяснить, может ли он быть носителем этой болезни.
- При рождении ребенка с заболеванием, которое может быть наследственным.
- При планировании беременности — но лишь в определенных ситуациях: если паре не удается зачать ребенка, были случаи выкидыша или рождения малыша с генетической патологией.
- Во время беременности — если по результатам обследования были выявлены нарушения, которые могут указывать на генетические заболевания.
Большинство людей может никогда в жизни не попасть на прием к генетику — и это совершенно нормально.
Использованы фотоматериалы Unsplash
