Во время беременности будущие мамы сдают множество анализов. Даже вполне привычный анализ мочи приходится сдавать несколько раз, а то и десятки раз, если есть отклонения. Врач может назначать дополнительные обследования — например, анализ крови на глюкозу с нагрузкой. Все они важны для оценки здоровья женщины и течения беременности, однако есть также важный скрининг: он показывает, как именно развивается малыш внутри.
Пренатальный скрининг в России показан всем будущим мамам и проводится бесплатно в рамках программы ОМС. Это — достижение медицины, и за рубежом за него часто приходится платить. Патологии, которые он способен выявить, определяют развитие ребёнка после рождения. Однако надо знать, как интерпретировать эти данные, а также как правильно проходить скрининг. Вот 15 фактов, которые надо знать беременным.
Зачем нужен пренатальный скрининг?
Каждый год 4-6% малышей появляются на свет с серьезными заболеваниями, которые развиваются из-за изменений в хромосомном наборе. Самое частое и известное — это синдром Дауна.
Почему скрининг делают всем беременным?
Пренатальные скрининги при беременности — это серия специальных исследований, лабораторных и инструментальных, которые помогают определить еще на ранних сроках неизлечимые болезни у детей. Период, когда проводят скрининги, позволяет будущим родителям принять решение о сохранении беременности, прибегнуть к раннему вмешательству и скорректировать ряд показателей или лучше подготовиться к рождению ребёнка с особенностями.
Какие болезни показывает скрининг во время беременности?
- Самое часто встречающееся заболевание — это синдром Дауна, он выявляется у одного ребёнка из 700 новорожденных.
- Синдром Шерешевского — Тернера выявляют у одного из 3000 младенцев.
- Синдром Эдвардса встречается у одного из 6500 новорожденных.
- Самый редкий из этого списка — синдром Патау, он диагностируется в одном случае на 7800 родов.
Все эти болезни связаны с хромосомными патологиями. Причины у патологий разнообразные, и ученые до сих пор не знают все факторы-провокаторы. В ряде случаев может играть роль наследственность, загрязнение окружающей среды и вредные факторы, возраст родителей, однако много патологий появляются как следствие случайной мутации, причины которой установить невозможно.
От мамы или от папы: чьих генов (и мутаций) у ребёнка больше? На этот вопрос, который помогает объяснять ряд причин болезней, мы ответили в отдельной статье.
Как проводят скрининг при беременности?
Все зависит от срока. Скрининг первого триместра требует особого анализа крови (биохимического скрининга) из вены и ультразвукового исследования плода. Скрининг второго триместра проводят только с помощью УЗИ, без анализов.
В первом триместре беременные женщины сдают особый анализ крови (биохимический скрининг) и делают УЗИ. Во втором триместре — УЗИ.
Насколько важно соблюдать сроки проведения скрининга?
Сроки для пренатального скрининга выбраны не просто так — именно для этих недель разработаны нормы показателей. Может играть роль отклонение даже на пару дней, так что надо обязательно находить возможность для посещения врача и лаборатории именно тогда, когда указывает норматив скрининга. Если провести скрининг немного раньше или позже, показания будут отклоняться от нормы, мама будет нервничать, результаты станут недействительными.
Кроме того, если провести скрининг первого триместра слишком рано, он может не показать важные данные — например, размер носовой перегородки плода. Она просто еще не сформируется.
Также важно, чтобы при первом скрининге между анализом крови и УЗИ прошло как можно меньше времени. Оптимальный вариант — оба исследования в один день. Все потому, что малыш внутри растет очень быстро.
Когда проводят скрининг беременности?
Скрининг 1-го триместра — с 11 до 14 недель, скрининг 2-го — с 16 по 22 неделю, причем анализы крови лучше делать с 16 по 18 неделю, а УЗИ с 19 по 22-ю. Скрининг третьего триместра проходят в 32-34 недели.
Записываться на скрининги надо у врача заранее, и ваш гинеколог определит оптимальный день для прохождения обследования.
Российские ученые сообщили, что лучше проходить первый скрининг в 12 недель: в таком случае резко снижается риск вероятности выявления отклонений, связанных не с развитием плода, а с его возрастом: на этот возраст может влиять как поздняя овуляция или поздняя имплантация эмбриона, так и неправильно рассчитанный срок беременности (не все мамы помнят, когда у них были последние месячные).
А эксперты клиники Майо указывают, что у каждой пятой будущей мамы возраст плода поначалу (до коррекции) отличается от срока беременности на одну неделю. Так что при скрининге в 11 недель может быть слишком рано, и УЗИ придется переделывать.
Что смотрят на анализе крови при скрининге?
Биохимия крови определяет уровень свободной b-субъединицы хорионического гонадотропина человека, или b-ХГЧ, а также особый белок, который вырабатывает плацента — РАРР-A.
Если количество ХГЧ в организме по мере увеличения срока беременности снижается (и именно поэтому домашние тесты на беременность во втором-третьем триместре могут показывать одну полоску), то второй показатель будет все время расти.
Надо просто знать количество этих показателей?
Нет, отличие скрининга в том, что это не простой анализ, в котором определяют уровень гемоглобина в крови или белка в моче. Чтобы рассчитать вероятность генетических патологий у плода, показатели вводят в специальную компьютерную программу и пересчитывают их в особые единицы с названием МоМ. В эту же программу врач введет и результаты измерений УЗИ, и точный срок беременности — до дня вынашивания. Все данные вместе сформируют МоМ.
Показатель МоМ демонстрирует наличие отклонений данных от средних значений на конкретном сроке беременности. Если он приближается к единице, значит, он такой же, как у большинства будущих мам на этом сроке гестации. Допускается разброс значений МоМ от 0,5 до 2-х.
Что в итоге покажет скрининг?
По результатам скрининга ни один врач не может поставить диагноз. Это исследование, каким бы точным оно ни было, выявляет только вероятность, степень риска наличия у ребёнка генетической аномалии. Она может быть низкой, пороговой или высокой, но это всегда только предполагаемый риск, а не точная диагностика. Для нее есть другие методы — если они понадобятся.
Исследование ученых (Республиканский центр скрининга матери и ребёнка г. Ташкент) показало, что чаще всего выявляются пороки развития нервной системы, причем в основном (77% случаев) происходит это при скрининге 2 триместра.
Что может исказить показания?
Результаты скрининга могут быть неточными из-за ряда причин. Влиять на них могут:
- Вес мамы — при высокой массе тела показатели будут выше нормы, и напротив, при очень низкой — ниже.
- Экстракорпоральное оплодотворение также может искажать результаты анализа.
- При многоплодной беременности количество определяемых веществ должно быть выше, что понятно. Кроме того, может быть так, что один ребёнок болен, а второй здоров.
- Угроза самопроизвольного прерывания влияет на уровень определяемых веществ.
- Наличие у матери сахарного диабета способно исказить показатели.
- Респираторные заболевания: ОРВИ, ОРЗ, грипп, любое болезненное состояние.
- Курение и прием алкоголя.
- Расовые отличия: у европеоидов, азиатов, женщин смешанных национальностей нормы разные.
Что если результаты скрининга плохие?
Если по итогам скрининга выявлен высокий риск болезни у плода, врач предложит дополнительные обследования для точной диагностики.
Обследование традиционными инвазивными методами
Самые распространенные и доступные методы — инвазивные. К ним чаще всего прибегают для уточнения при высоком риск по итогам скрининга. Для анализа потребуется образец пуповинной крови, околоплодных вод или тканей плода.
Из биоматериала выделят хромосомы и после оценки их формы и количества под микроскопом специалист поставит точный диагноз наличия или отсутствия генетический аномалии.
Однако у этих методов — кордоцентеза, амниоцентеза и т. д. — есть важный недостаток: они могут вызывать осложнения, в том числе и прерывание беременности. Осложнения развиваются не часто, но о них надо знать.
Неинвазивные методы
Есть и современная альтернатива. Так как в крови матери присутствуют также клетки крови ребёнка, есть возможность определять фетальную ДНК по анализу крови женщины.
Это очень точный (99%) и полностью безопасный для матери и ребёнка анализ. Минусов два: проводят его не во всех городах, и он не входит в систему ОМС, то есть за него надо платить.
Могу ли я отказаться от скринингов во время беременности?
Скрининг, как и посещение врача в целом — не обязанность, а право. Так что можно не проходить обследования и вообще не посещать женскую консультацию, чего ни мы, ни ведущие эксперты и ни один специалист в мире не порекомендует. Лучше знать, что происходит, и иметь возможность контролировать процесс, чем прятаться от информации.
Что делать, если у ребёнка генетическое отклонение?
Самый сложный вопрос: как быть, если у ребёнка подтверждается диагноз? Знать о том, что в семье будет нездоровый малыш (а затем и взрослый), испытание не из легких. У будущих матерей есть право прерывать беременность по медицинским показаниям на любом сроке, и подтвержденный диагноз у ребёнка — одно из таких показаний.
Однако у матери есть право сохранять беременность и рожать, и никто ее не должен отговаривать. В женских консультациях есть перинатальный психолог, специалист, который помогает семьям обсуждать проблемы и принимать информированные решения самостоятельно.
Кроме того, есть примеры, когда публичные личности сделали выбор оставить ребёнка и воспитывают его, рассказывая о том, каково это. Это тоже информация, важная для принятия решения. Прочитать о них вы можете в статье «Звездные родители особых детей России».
