Термин «расстройства аутистического спектра» (РАС) включает в себя несколько различных патологий, которые большинство людей привычно называют аутизмом. Несмотря на то, что патологии эти довольно сильно отличаются друг от друга, они представляют собой разные проявления нарушения развития головного мозга человека. Аутизм проявляется в проблемах с социальными взаимодействиями, с нарушениями в области коммуникации, а также в особенностях поведения пациента (стереотипность и ограниченность действий и интересов, их своеобразие и др.).
В большинстве случаев диагноз РАС ставится еще в детстве. Однако, по последним данным, аутизмом сегодня страдает 1% взрослого населения, и часть этих людей узнала о своем диагнозе, уже выйдя из детского возраста. При этом нередко взрослые люди с РАС, не знающие о своем заболевании, страдают от тревожности, хронического беспокойства и неуверенности, становятся маргиналами и изгоями общества.
Ученые до сих пор теряются в догадках, что же именно делает людей аутистами? Как лечить проявления этой болезни? Можно ли диагностировать ее еще до появления первых тревожных признаков? 2 апреля, в День распространения информации об аутизме MedAboutMe выясняет, что нового узнала наука о расстройствах аутистического спектра и какие решения она готова предложить пациентам.
Аутизм: нейроны и контакты
Расстройства аутистического спектра, к которым сегодня относят и аутизм «в чистом виде», и синдром Аспергера, и др., развиваются, в частности, из-за того, что связи между нейронами в головном мозге аутистов работают иначе, чем в мозге у обычных людей.
По сути, нейроны не в состоянии сформировать правильное соединение — синапс. Процессы нормального взаимодействия нейронов и образование синапсов обеспечиваются сразу несколькими генами. Например, есть белок, который кодируется геном Shank3. Если этот ген «отключить», то уменьшится количество специальных выростов на отростках нервных клеток — дендритных шипиков. Меньше выростов — хуже межнейронные контакты, именно эта ситуация отмечается у аутистов.
Команда американских социологов и неврологов доказала, что использование Facebook оказывает положительный эффект на психику аутистов. По оценкам экспертов, повышенная тревожность свойственна более чем половине людей с РАС. Возможность воспользоваться соцсетью для взаимодействия аутистов с другими людьми, избегая при этом намного более сложных контактов «лицом к лицу», снижает уровень тревожности пациентов и уменьшает риск развития депрессии. По данным исследователей, пользователи Facebook с РАС оказались более счастливы, чем их товарищи по несчастью, не пользующиеся соцсетями.
Особенности мозга аутистов
Центральная нервная система (ЦНС) аутистов может отличаться от таковой здоровых людей и по другим параметрам.
В марте этого года неврологи McLean Hospital обнародовали результаты своих экспериментов на мышах, объясняющие, почему риск развития расстройств аутистического спектра повышается на фоне инфекций во время беременности матери или в первые дни жизни новорожденного. Оказалось, что активация иммунной системы приводит к изменению связей между нейронами, которые задействованы в формировании социальных контактов и борьбе с тревожностью. В результате у животных, чьи матери в третьем триместре беременности перенесли вирусную инфекцию, или у мышей, переболевших бактериальной инфекцией в первые дни после появления на свет, наблюдались симптомы, характерные для РАС: повышенная тревожность и снижение социальных взаимодействий.
Факторов риска развития аутизма существует великое множество. Это не только инфекции, но и дефицит витамина D в организме матери, а также размер ее талии, превышающий норму. В первом случае доказано, что витамин D влияет на развитие мозга ребёнка еще до его рождения. Во втором — негативный эффект оказывают воспалительные процессы, развивающиеся в области абдоминальных жировых запасов (на животе).
Эти выводы подтверждаются данными другого исследования, которое тоже было опубликовано в марте. Китайские ученые из крупной клиники в Пекине поделились результатами обследования дошкольников с РАС. Полученные данные сравнивались с результатами обследования обычных детей. Оказалось, что существуют выраженные различия между некоторыми структурами мозга здоровых малышей и детей с РАС. В частности, такие различия были обнаружены в базальных ганглиях — области мозга, отвечающей за поведение, а также в лимбической системе — комплексе структур мозга, задействованном в регуляции эмоций, памяти, сна и функций некоторых внутренних органов.
Более подробные исследования данной области, проведенные учеными из Института нарушений развития нервной системы калифорнийского Университета Дэвиса, выявили интересный факт. Здоровые дети и аутисты рождаются с неодинаковым количеством нервных клеток в миндалине — структуре, входящей в состав лимбической системы мозга. Миндалина задействована в формировании социальной и эмоциональной зрелости человека. У аутистов на момент рождения нейронов в этой области больше — и это, по мнению ученых, может способствовать повышенной тревожности и проблемам в сфере социальных контактов. По мере взросления у здоровых людей число нейронов этой области увеличивается на 30%. У аутистов, напротив, нейронов становится меньше. Исследователи считают, что это происходит как раз из-за чрезмерной активности мозга.
Диагностика аутизма: до рождения и после
Диагностика аутизма остается одной из самых важных и пока нерешенных проблем в медицине. Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем выше шансы на успешную социализациию ребёнка, развитие механизмов, позволяющих компенсировать проявления аутизма. Но не существует ни одной методики, которая бы достоверно позволяла бы диагностировать РАС в младенческом возрасте.
Однако и в этом направлении есть определенные сдвиги. В марте команда калифорнийских генетиков из компании Complete Genomics Inc. сообщила, что есть возможность полного прочтения генома плода по его бесклеточной ДНК (cfDNA), выделенной из крови беременной женщины. Ранее cfDNA было предложено использовать вместо ДНК из амниотической жидкости для диагностики синдрома Дауна, теперь выясняется, что некоторые ее характеристики также связаны с РАС.
Лечение РАС: аутизм и рак
Вылечить человека с РАС – многофакторной, сложной болезнью центральной нервной системы – сегодня невозможно. Но справиться со многими ее проявлениями ученым удается все чаще.
Известно, что РАС нередко являются результатом мутаций, вызывающих ремоделирование хроматина — это значит, что материал, из которого «сложены» хромосомы, структурирован неправильным образом. Ученые при этом упоминают о значительном совпадении генов повышенного риска развития аутизма и рака — и многие из этих генов как раз задействованы в ремоделировании хроматина. Отсюда и появилась идея: использовать для лечения аутизма эпигенетические препараты против рака, то есть такие средства, которые меняют активность определенных генов, но это их действие не передается потомкам.
И действительно, такой препарат нашелся: ромидепсин — лекарство для лечения рака. В начале статьи мы говорили о гене Shank3, при отключении которого образуются ущербные синапсы между нейронами. Так вот ромидепсин «включает» Shank3 – и мыши-аутисты на три недели становятся нормальными в социальном плане животными. Ученые надеются, что в отношении человека этот срок можно экстраполировать на несколько лет.
Аутизм остается болезнью-загадкой. Но уже накопленная на сегодняшний день информация позволяет с уверенностью утверждать следующее:
- Есть факторы риска, на которые родители повлиять не в силах – это специфические мутации некоторых генов. Но есть множество факторов, повышающих угрозу рождения ребёнка-аутиста – и в силах будущих родителей исключить их: начиная от дефицита витаминов и заканчивая нездоровым образом жизни.
- Ребёнок «не такой, как все» имеет больше шансов найти свой путь в обществе и научиться взаимодействовать с другими людьми, чем взрослый человек. Родители способны первыми заметить тревожные признаки и своевременно обратиться к специалисту. Однако возможно, что скоро еще до рождения ребёнка можно будет сделать тест на аутизм – и тогда человечество столкнется с серьезной этической проблемой. Ведь аутизм – очень неоднозначная болезнь, с широким спектром реакции. Одни разновидности РАС позволяют аутисту вести полноценную жизнь, а другие – превращают его в инвалида. А в случае пренатальной диагностики РАС неизбежно встанет вопрос выбора.
