Болезнь накопления гликогена: симптоматика, лечение

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Болезнь накопления гликогена, или гликогенозы — это генетически обусловленное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение выработки ферментов, участвующих в обмене гликогена. На фоне возникшего расстройства гликоген начинает откладываться в различных внутренних органах, например, в печени, сердце и так далее, приводя к нарушению их функции. Ниже мы расскажем о клинических проявлениях и лечении этой патологии.

Гликогенозы — это редко встречающееся нарушение. В 2018 году ученые из Читинской государственной медицинской академии опубликовали работу, в которой было установлено, что распространенность данной болезни составляет от 1:20000 до 1:113000 в различных странах мира.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Как проявляются гликогенозы?

Как проявляются гликогенозы?

На сегодняшний день принято различать 11 типов болезни накопления гликогена, каждый из которых имеет свои клинические особенности.

Как правило, первые симптомы становятся заметными в возрасте до 3 лет, однако бывают и исключения. Характерный признак — это резко выраженное снижение уровня глюкозы в крови натощак.

1 тип болезни накопления гликогена характеризуется плохим аппетитом, недостаточным набором массы тела, периодической рвотой, увеличением печени в размерах, нарушением пропорций тела. Симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребёнка.

При 2 типе клинические проявления наблюдаются практически сразу же после рождения. Ребёнок малоподвижен, вялый, плохо ест. Обязательно выявляется увеличение печени в размерах. Также присутствуют патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой и нервной системы, легких.

3 тип характеризуется гипогликемией, гематомегалией, 4 — слабостью мышц, плохой переносимостью физических нагрузок, периодическими судорогами.

При 5 типе данного заболевания также наблюдаются мышечная слабость, быстрая утомляемость и боли в мышцах. При 6 типе тоже поражаются мышцы, однако симптомы выражены слабее. Клиническая картина дополняется патологическими изменениями со стороны печени.

7 тип сопровождается плохой переносимостью физических нагрузок, периодической тошнотой и рвотой, болезненными мышечными спазмами.

8 тип этого расстройства характеризуется увеличением печени, повышением мышечного тонуса, прогрессирующими неврологическими нарушениями. При 9 типе ребёнок отстает в физическом развитии от своих сверстников. Кроме этого, наблюдаются мышечная гипотония, гепатомегалия. Как правило, симптомы самостоятельно регрессируют по мере взросления.

10 тип встречается редко, в основном проявляется только увеличением печени. При 11 типе возникают задержки в физическом развитии, гепатомегалия, признаки рахита.

Тактика лечения при болезни накопления гликогена

На сегодняшний день специфических методов лечения не разработано.

В первую очередь, таким пациентам необходимо придерживаться специальной диеты с ограничением употребления жиров и сахаров.

Из лекарственных препаратов используются кофермент тиамина (кокарбоксилаза), глюкокортикостероиды, глюкагон. Также могут назначаться желчегонные средства и гепатопротекторы, левокарнитин. При необходимости проводится коррекция ацидоза путем внутривенного введения щелочных растворов.

В крайне тяжелых случаях может решаться вопрос о пересадке печени.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 05.08.2022 21:10
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Наследственные болезни. Национальное руководство / Бочкова Н.П., Гинтера Е.К., Пузырева В.П. 2013
Клиническое наблюдение детей с гликогенозами / Емельянова О.Н., Петрухина И.И., Боровик Н.Н // Медико-фармацевтический журнал «Пульс» 2018 №12

Читайте также

Методика проведения ортостатической пробы
Как расшифровать ортостатическую пробу?
Акроцианоз: причины, диагностика и лечение
Акроцианоз – что это за нарушение, с чем оно связано?
Колоспазм – что это такое?
Что делать при возникновении спазма толстого кишечника?
Глазные капли: что нужно знать
Что добавляют в глазные капли и какие существуют требования? MedAboutMe о том, что нужно знать о глазных каплях.
Гипокинез как симптом болезни Паркинсона
Гипокинезия – основной клинический признак болезни Паркинсона. Как его распознать?
Бывает ли «здоровое ожирение»?
Что такое метаболически здоровое ожирение, и правда ли такие бывает, объясняет MedAboutMe.