Болезнь накопления гликогена, или гликогенозы — это генетически обусловленное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение выработки ферментов, участвующих в обмене гликогена. На фоне возникшего расстройства гликоген начинает откладываться в различных внутренних органах, например, в печени, сердце и так далее, приводя к нарушению их функции. Ниже мы расскажем о клинических проявлениях и лечении этой патологии.
Гликогенозы — это редко встречающееся нарушение. В 2018 году ученые из Читинской государственной медицинской академии опубликовали работу, в которой было установлено, что распространенность данной болезни составляет от 1:20000 до 1:113000 в различных странах мира.
Как проявляются гликогенозы?
На сегодняшний день принято различать 11 типов болезни накопления гликогена, каждый из которых имеет свои клинические особенности.
Как правило, первые симптомы становятся заметными в возрасте до 3 лет, однако бывают и исключения. Характерный признак — это резко выраженное снижение уровня глюкозы в крови натощак.
1 тип болезни накопления гликогена характеризуется плохим аппетитом, недостаточным набором массы тела, периодической рвотой, увеличением печени в размерах, нарушением пропорций тела. Симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребёнка.
При 2 типе клинические проявления наблюдаются практически сразу же после рождения. Ребёнок малоподвижен, вялый, плохо ест. Обязательно выявляется увеличение печени в размерах. Также присутствуют патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой и нервной системы, легких.
3 тип характеризуется гипогликемией, гематомегалией, 4 — слабостью мышц, плохой переносимостью физических нагрузок, периодическими судорогами.
При 5 типе данного заболевания также наблюдаются мышечная слабость, быстрая утомляемость и боли в мышцах. При 6 типе тоже поражаются мышцы, однако симптомы выражены слабее. Клиническая картина дополняется патологическими изменениями со стороны печени.
7 тип сопровождается плохой переносимостью физических нагрузок, периодической тошнотой и рвотой, болезненными мышечными спазмами.
8 тип этого расстройства характеризуется увеличением печени, повышением мышечного тонуса, прогрессирующими неврологическими нарушениями. При 9 типе ребёнок отстает в физическом развитии от своих сверстников. Кроме этого, наблюдаются мышечная гипотония, гепатомегалия. Как правило, симптомы самостоятельно регрессируют по мере взросления.
10 тип встречается редко, в основном проявляется только увеличением печени. При 11 типе возникают задержки в физическом развитии, гепатомегалия, признаки рахита.
Тактика лечения при болезни накопления гликогена
На сегодняшний день специфических методов лечения не разработано.
В первую очередь, таким пациентам необходимо придерживаться специальной диеты с ограничением употребления жиров и сахаров.
Из лекарственных препаратов используются кофермент тиамина (кокарбоксилаза), глюкокортикостероиды, глюкагон. Также могут назначаться желчегонные средства и гепатопротекторы, левокарнитин. При необходимости проводится коррекция ацидоза путем внутривенного введения щелочных растворов.
В крайне тяжелых случаях может решаться вопрос о пересадке печени.
