Болезнь накопления гликогена: симптоматика, лечение

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Болезнь накопления гликогена, или гликогенозы — это генетически обусловленное заболевание, в основе развития которого лежит нарушение выработки ферментов, участвующих в обмене гликогена. На фоне возникшего расстройства гликоген начинает откладываться в различных внутренних органах, например, в печени, сердце и так далее, приводя к нарушению их функции. Ниже мы расскажем о клинических проявлениях и лечении этой патологии.

Гликогенозы — это редко встречающееся нарушение. В 2018 году ученые из Читинской государственной медицинской академии опубликовали работу, в которой было установлено, что распространенность данной болезни составляет от 1:20000 до 1:113000 в различных странах мира.

Как вылечить хронический насморк у ребенка

Что делать, если хронический насморк не оставляет в покое вашего малыша? Существуют ли действенные методы его лечения и если да, то какие?

Как проявляются гликогенозы?

Как проявляются гликогенозы?

На сегодняшний день принято различать 11 типов болезни накопления гликогена, каждый из которых имеет свои клинические особенности.

Как правило, первые симптомы становятся заметными в возрасте до 3 лет, однако бывают и исключения. Характерный признак — это резко выраженное снижение уровня глюкозы в крови натощак.

1 тип болезни накопления гликогена характеризуется плохим аппетитом, недостаточным набором массы тела, периодической рвотой, увеличением печени в размерах, нарушением пропорций тела. Симптомы манифестируют в первые 4 месяца жизни ребёнка.

При 2 типе клинические проявления наблюдаются практически сразу же после рождения. Ребёнок малоподвижен, вялый, плохо ест. Обязательно выявляется увеличение печени в размерах. Также присутствуют патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой и нервной системы, легких.

3 тип характеризуется гипогликемией, гематомегалией, 4 — слабостью мышц, плохой переносимостью физических нагрузок, периодическими судорогами.

При 5 типе данного заболевания также наблюдаются мышечная слабость, быстрая утомляемость и боли в мышцах. При 6 типе тоже поражаются мышцы, однако симптомы выражены слабее. Клиническая картина дополняется патологическими изменениями со стороны печени.

7 тип сопровождается плохой переносимостью физических нагрузок, периодической тошнотой и рвотой, болезненными мышечными спазмами.

8 тип этого расстройства характеризуется увеличением печени, повышением мышечного тонуса, прогрессирующими неврологическими нарушениями. При 9 типе ребёнок отстает в физическом развитии от своих сверстников. Кроме этого, наблюдаются мышечная гипотония, гепатомегалия. Как правило, симптомы самостоятельно регрессируют по мере взросления.

10 тип встречается редко, в основном проявляется только увеличением печени. При 11 типе возникают задержки в физическом развитии, гепатомегалия, признаки рахита.

Тактика лечения при болезни накопления гликогена

На сегодняшний день специфических методов лечения не разработано.

В первую очередь, таким пациентам необходимо придерживаться специальной диеты с ограничением употребления жиров и сахаров.

Из лекарственных препаратов используются кофермент тиамина (кокарбоксилаза), глюкокортикостероиды, глюкагон. Также могут назначаться желчегонные средства и гепатопротекторы, левокарнитин. При необходимости проводится коррекция ацидоза путем внутривенного введения щелочных растворов.

В крайне тяжелых случаях может решаться вопрос о пересадке печени.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Биологически активные добавки для суставов: мифы и реальность

Спасут ли биологически активные добавки суставы: подробно разбираем с экспертами

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Как вылечить хронический насморк у ребенка

Что делать, если хронический насморк не оставляет в покое вашего малыша? Существуют ли действенные методы его лечения и если да, то какие?
Опубликовано 05.08.2022 21:10
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Наследственные болезни. Национальное руководство / Бочкова Н.П., Гинтера Е.К., Пузырева В.П. 2013
Клиническое наблюдение детей с гликогенозами / Емельянова О.Н., Петрухина И.И., Боровик Н.Н // Медико-фармацевтический журнал «Пульс» 2018 №12

Читайте также

Методика проведения ортостатической пробы
Как расшифровать ортостатическую пробу?
Акроцианоз: причины, диагностика и лечение
Акроцианоз – что это за нарушение, с чем оно связано?
Колоспазм – что это такое?
Что делать при возникновении спазма толстого кишечника?
Глазные капли: что нужно знать
Что добавляют в глазные капли и какие существуют требования? MedAboutMe о том, что нужно знать о глазных каплях.
Гипокинез как симптом болезни Паркинсона
Гипокинезия – основной клинический признак болезни Паркинсона. Как его распознать?
Бывает ли «здоровое ожирение»?
Что такое метаболически здоровое ожирение, и правда ли такие бывает, объясняет MedAboutMe.