Накопление гликогена в тканях — болезнь Гирке

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Болезнь Гирке — это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой печёночного фермента, участвующего в превращении гликогена в свободную глюкозу. В результате данного нарушения гликоген откладывается и накапливается во внутренних органах, преимущественно в печени и почках. Частота встречаемости этой патологии составляет примерно 1 случай на 200 000 новорождённых детей. Ниже мы расскажем о симптомах и методах лечения болезни Гирке.

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?

Клинические признаки болезни Гирке

Клинические признаки болезни Гирке

Для начала заметим, что данное патологическое состояние может иметь острый или хронический характер. При острой форме отмечается стремительное нарастание ярко выраженной симптоматики. При хроническом течении клинические признаки усиливаются постепенно.

В большинстве случаев болезнь Гирке манифестирует в возрасте 3-4 месяцев. Такие дети чрезмерно вялые, сонливые, беспокойные, плохо едят. Характерно нарушение сна — малыши часто просыпаются, не могут выработать режим дня и ночи.

Иногда клиническая картина дополняется снижением артериального давления, непроизвольными мышечными подёргиваниями в области конечностей. Спустя некоторое время, как правило, возникают судорожные приступы.

Примечательно то, что вышеописанная симптоматика более выражена у детей, получающих искусственную смесь, а не грудное молоко (особенно при кормлении по часам).

Помимо этого, наблюдаются внешние изменения. Они представлены чрезмерной округлостью щёк, выпиранием живота, тогда как конечности остаются худыми. Выпирание живота связано не только с активным накоплением подкожного жира в этой области, но и с увеличением печени в размерах.

По мере роста ребёнка на себя обращают внимание такие признаки, как низкий рост, позднее половое развитие.

На теле малыша образуются желтовато-белые новообразование, имеющие тестоватую консистенцию — ксантомы. Клиническая картина может дополняться длительной субфебрильной лихорадкой, одышкой, частыми носовыми кровотечениями.

Как правило, наблюдается нарушение функции почек с развитием почечной недостаточности, что было доказано учёными из Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова в работе, опубликованной в 2017 году.

Основные методы лечения болезни Гирке

На сегодняшний день методы, позволяющие полностью справиться с болезнью Гирке, не разработаны. Вся проводимая терапия направлена на улучшение качества жизни ребёнка, уменьшение сопутствующих симптомов.

В первую очередь, обязательно назначается диетотерапия. При этом могут использоваться два метода — зондовое введение глюкозы или кормление кукурузным крахмалом.

Из лекарственных препаратов по назначению врача могут применяться:

  • Ингибиторы ксантиноксидазы;
  • Фибраты и статины;
  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и так далее.

В том случае, если по результатам обследования выявляется снижение уровня гранулоцитов, вводятся колониестимулирующие факторы. При образовании доброкачественных опухолей печени осуществляются чрескожное инъекционное введение этанола.

Читайте далее

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?
Опубликовано 16.11.2022 18:09, обновлено 12.12.2022 14:04
Рейтинг статьи:
4,8

Использованные источники

Наследственные болезни обмена веществ / Мустафин Р.Н., Сайфуллина Е.В., Мурзабаева С.Ш. и др. 2020
Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия / Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. // Вопросы современной педиатрии 2017 №5

Читайте также

Осенняя депрессия: признаки сезонного аффективного расстройства у детей
Причины и способы борьбы с плохим настроением осенью и зимой: что советуют эксперты.
Потница у детей: основные признаки и лечение
Что делать, если у ребёнка развилась потница?
О вреде курения для школьников: 5 советов детям
Дети с сигаретой — это ужасно. Есть немало причин бросить вредную привычку и не возвращаться к ней.
Ребенок сидит «кузнечиком»: чем опасна W-поза и как её исправлять
Удобно, устойчиво и… может быть вредно: почему эксперты советуют отучать детей от привычки сидеть кузнечиком.
Синдром кошачьих царапин у детей: что это такое?
Что делать, если кошка поцарапала малыша? Симптомы и пути заражения фелинозом у детей.