Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, при котором в различных органах человека постепенно накапливается медь. Она откладывается преимущественно в головном мозге, печени, почках, роговице глаз и приводит к тяжелым нарушениям в работе этих органов. Без своевременной диагностики и лечения такие пациенты погибают не доживая до 30 лет, но современная медицина имеет в своем арсенале средства для помощи таким больным.
Каковы основные причины болезни
Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной, то есть нарушения в строении определенного гена передаются от родителей к детям. В результате этих генных изменений в организме больных отсутствует специфический белок – церулоплазмин, который участвует в обмене меди, способствуя ее усвоению и выведению. Учитывая, что болезнь является наследственной, и изменения не связаны с половыми хромосомами, мужчины и женщины имеют одинаковый шанс заболевать этим недугом.
Проявления болезни Вильсона Коновалова
Болезнь Коновалова – это врожденное заболевание, однако его симптомы могут быть очень неявными, и эта патология может никак себя не проявлять в течение нескольких лет. Ведь причина связана с накоплением в организме меди, повышение ее содержания в 30-50 раз не сопровождается никакими отклонениями.
- Поражение печени
От болезни Вильсона Коновалова печень страдает больше других органов. И именно гепатит неясного генеза, который начинается в детстве, без наличия маркеров к вирусным гепатитам А, В, С может стать первым проявлением этого заболевания. Обычно медь накапливается в печени в токсической дозе к 13-15 годам. Тогда же и начинаются первые признаки: слабость, снижение аппетита, желтушная окраска кожи и слизистых, кожный зуд, в лабораторных анализах могут быть повышены уровни печеночных трансаминаз: АЛТ и АСТ. На более поздних стадиях возможно увеличение печени, селезенки, появление сосудистых звездочек. У некоторых больных развивается острый цирроз печени, который без своевременного лечения может закончиться летально.
- Поражение нервной системы
Симптомы поражения нервной системы проявляются в возрасте от 12 до 32 лет. Среди них такие признаки болезни, как нарушение координации движения, дрожь в руках, нарушения речи и глотания, усиление слюноотделения. Эти отклонения связаны с накоплением меди в различных отделах головного мозга.
- Психические нарушения
У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возможны различные психические расстройства, такие как тревожные и истерические состояния, психозы, нарушения адаптации.
- Поражение почек
Медь так же может откладываться в почках, вызывая нарушение их работы и явления почечной недостаточности. Продукты жизнедеятельности накапливаются в организме, вызывая отравление.
- Поражение системы крови
Изменения в крови обычно носят вторичный характер и вызваны они патологическими процессами в печени. Может наблюдаться гемолиз, снижение числа тромбоцитов.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Своевременная диагностика и лечение таких больных спасает им жизнь. Назначают специальную диету с исключением продуктов, содержащих медь и лекарственные средства, которые связывают и выводят ту медь, которая уже находится в организме человека.
