Синдром Бина — это заболевание, при котором на коже и во внутренних органах возникают множественные венозные образования, похожие на обычные родинки, но с совершенно другими причинами развития. Их называют голубыми «резиновыми» невусами из-за цвета и упругости. Без лечения такие сосудистые разрастания прогрессируют и даже могут привести к летальному исходу. Как отличить их от обычной родинки и что делать?
Что такое голубой невус?
Невусами называют доброкачественные образования кожи, состоящие из особых клеток, содержащих множество пигмента меланина. Поэтому такие разрастания всегда окрашены в тёмный цвет и могут иметь весьма причудливую форму.
Однако при синдроме Бина возникает не совсем обычный невус. Его так называют лишь из-за внешнего сходства с теми образованиями, что похожи на обычные родинки. На самом деле голубой невус при синдроме Бина — это причудливое разрастание вен.
Синдром Бина в медицинской литературе также называют диффузным кожно-слизистым ангиоматозом. Из названия становится понятным, что разрастания голубого невуса появляются не только на коже, но и на слизистых оболочках.
А ещё его обозначают как резиновый невус — и при пальпации голубые образования действительно кажутся упругими, словно мячик.
Синдром Бина встречается не часто. По данным исследования Л.А. Хачатрян, ангиоматоз выявляется не более чем у 1% населения планеты. Точной информации по этому вопросу нет. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Все дело в генах: почему возникает синдром Бина
Диффузный ангиоматоз — это генетическая патология. Он возникает при поломке гена ТЕК, располагающегося на коротком плече 9-й хромосомы. Удивительно, что нарушения чаще всего возникают de novo, то есть впервые среди поколений. Родители и другие близкие родственники больного, как правило, здоровы. Однако если у человека уже есть дефектный ген, он с некоторой долей вероятности может передать его своим детям.
Ген ТЕК отвечает за работу белка TIE2, который входит в состав рецептора тирозинкиназы. Этот рецептор присутствует в эндотелии — внутренней выстилке сосудов. Он участвует в передаче сигналов внутрь клеток, регулирует активность процессов деления и влияет на стабильность всей сосудистой сети в организме.
Иными словами, пока белок TIE2 нормально работает, сосуды располагаются так, как это было запрограммировано природой. А вот если его работа нарушается, сосудистые ткани начинают разрастаться.
Если ген ТЕК ломается, а вместе с ним и выпадает функция рецептора тирозинкиназы, случается катастрофа. Больше ничто не сдерживает рост эндотелия сосудов — и тот начинает делиться слишком активно. В результате появляются извилистые деформированные вены, которые могут проступать через кожу и слизистые оболочки в виде голубых образований. Именно их и называют голубыми «резиновыми» невусами.
Как проявляется синдром Бина
В большинстве случаев проявления болезни заметны с рождения. Но бывает и так, что голубые невусы начинают выступать над кожей и слизистыми только через несколько лет. Все зависит от исходного поражения тканей и скорости прогрессирования болезни. При этом возраст появления первых симптомов, по данным медицинской литературы, никак не связан с прогнозом заболевания.
Известны случаи, когда голубые невусы, заметные с рождения, почти не прогрессировали. И напротив, появившись во взрослом возрасте, вдруг начинали быстро расти.
Обычно невусы располагаются на коже или в подкожной клетчатке, как правило — на туловище и конечностях. Они представляют собой образования голубого цвета и эластической консистенции. Невусы похожи на резиновые мячики — легко сжимаются при надавливании и быстро возвращают исходную форму. Могут быть различного размера — от 1-2 мм до нескольких сантиметров.
У большого числа людей, страдающих синдромом Бина, голубые невусы проявляются не только на коже, но и в пищеварительном тракте. Как правило, в процесс вовлекается тонкий кишечник. При этом могут быть нарушения стула, боли в животе. Бывает и так, что жалоб нет, и невусы выявляются случайно при обследовании по поводу другого заболевания.
У небольшого числа людей голубые невусы появляются и в других органах — головном мозге, глазах, языке, лёгких, почках. Крайне редко очаги выявляются в мышечной и костной ткани.
Richter G.T. и другие исследователи из Германии отмечают, что невусы различной локализации мешают работе внутренних органов и могут стать причиной кровотечений. Однако объём такого кровотечения небольшой, и долгое время его последствия остаются незамеченными. Постепенно развивается анемия, человек жалуется на слабость и утомляемость — но даже не догадывается, что причиной всему становятся кровотечения из голубых невусов.
Как отличить голубой невус от других сосудистых разрастаний?
- Невусы, расположенные на коже и видимых слизистых оболочках, распознать довольно просто. Обычно для этого достаточно осмотра и дерматоскопии, чтобы определить характер разрастания и установить, что это сосудистые сплетения.
- Невусы, локализующиеся во внутренних органах, обнаружить сложнее. В частности, чтобы найти сосудистые разрастания в кишечнике, нужно сделать колоноскопию. Однако она не всегда бывает информативной, ведь невусы чаще располагаются в тонкой кишке, а она для эндоскопического исследования недоступна.
При выявлении невусов пациенту может быть рекомендована консультация генетика. Только с помощью генетического анализа крови можно найти дефектный ген и выставить точный диагноз.
Как лечат синдром Бина
Пока что существует только один препарат, который может подавить разрастание сосудистых сплетений. Он относится к группе иммунодепрессантов и препятствует избыточному делению клеток. Однако он не работает против уже сформировавшихся невусов. Поэтому образования, которые кровоточат и мешают работе внутренних органов, приходится удалять хирургическим путём.
У большинства людей с синдромом Бина на фоне регулярной кровопотери развивается железодефицитная анемия. Поэтому к лечению обязательно добавляют приём препаратов железа. При выраженной анемии показано переливание крови в условиях стационара. Кроме препаратов, рекомендуется соблюдать диету. Как правильно питаться при анемии, читайте в статье «Правила питания при железодефицитной анемии: советы врача».
Использованы фотоматериалы Unsplash
