Фокомелия, или «тюленеобразные конечности» — это врождённый порок развития, характеризующийся короткими руками и/или ногами ребёнка. Если поражены все четыре конечности, это называется тетрафокомелией. Поражённые конечности кажутся укороченными из-за отсутствия или недоразвития костей. В некоторых случаях у детей с фокомелией кисти рук или ступни ног могут расти прямо из туловища.
Фокомелия сегодня — редкий дефект. Однако так было не всегда. В 1960-х годах талидомид — препарат, предназначенный для лечения тревоги и утренней тошноты беременных — оказался виновником серьёзных патологий плода. Это открытие произошло за счёт здоровья более 10 000 детей, родившихся с врождёнными дефектами, причем фокомелия является заметной аномалией, вызванной этим препаратом. В 1960-е годы также наблюдался всплеск самопроизвольных выкидышей.
Однако, несмотря на строгий контроль во всем мире, случаи фокомелии, вызванной талидомидом, могут возникать в малоразвитых странах, где этот препарат все еще используется для лечения проказы. Сообщается, что фокомелия встречается у 0,62 живорождений на каждые 100 000 родов в мире.
Симптомы фокомелии
Фокомелия может проявляться в различной степени выраженности. Могут наблюдаться следующие признаки:
- Почти нормальные руки или ноги.
- Кисти или ступни, непосредственно прикреплённые к туловищу.
- Отсутствуют или недоразвиты кости руки и ноги, такие как плечевая или бедренная кость, лучевая или большеберцовая кость, а также локтевая или малоберцовая кость.
Фокомелия, вызванная талидомидом, может также привести к проблемам с лицом, которые включают неравномерное количество или расстояние между зубами, маленькие челюсти, расщелину нёба и/или губы, а также непропорционально маленький нос.
Запрещённый сегодня беременным препарат также может привести к повреждению плечевого и тазобедренного суставов, глаз и ушей. В позвоночнике могут наблюдаться неравномерные промежутки или сращение позвонков в нижней части позвоночника. Фокомелия, вызванная талидомидом, может также приводить к повреждению внутренних органов, а также к повреждению нервов и центральной нервной системы (ЦНС).
Виды фокомелии
По данным работы экспертов Университетской больницы Кембриджа, фокомелию можно разделить на три основных типа: полную, проксимальную и дистальную.
- Полная фокомелия: это состояние, при котором отсутствуют рука и предплечье. При этой форме фокомелии кисть обычно прикрепляется к туловищу.
- Проксимальная фокомелия: часть руки или бедро отсутствуют. Предплечье прикреплено к туловищу.
- Дистальная фокомелия: может наблюдаться при отсутствии предплечий и ног. Вместо этого кисть прикрепляется к плечевой кости.
Причины фокомелии
Хотя точная причина фокомелии, не связанной с препаратом, неизвестна, это состояние может быть результатом генетической наследственности. Чаще всего это побочный эффект, возникающий в результате воздействия талидомида на мать.
Международным информационным центром по надзору и исследованию врождённых дефектов выявлено, что талидомид обладает противовоспалительными и иммуномодулирующими функциями. Он также может предотвратить выработку новых клеток крови.
Исследованиями было показано, что у животных талидомид предотвращает образование новых кровеносных сосудов в конечностях. Он также может вызывать гибель клеток, одновременно стимулируя образование свободных радикалов в тканях конечностей.
Талидомид может привести к смещению зачатка конечности от точки роста. Это происходит за счёт уменьшения или блокирования факторов роста во время развития конечности, а также может привести к потере проксимальных тканей, препятствуя правильному формированию конечности. Затем оставшаяся ткань продолжает расти на туловище в месте плечевой или бедренной кости.
Другие состояния, связанные с фокомелией
Если у ребёнка наблюдается фокомелия, у него может быть более одного варианта диагноза:
- Спорадическая фокомелия: это редкое генетическое заболевание, при котором фокомелия наследуется как рецессивный признак. Это состояние также может быть результатом спонтанной мутации.
- Синдром Робертса: это редкое заболевание, которое можно выявить по порокам развития костей. В тяжёлых случаях руки и ноги могут расти слишком близко к телу, что приводит к фокомелии.
- Синдром Холта-Хормама: это состояние, также известное как предсердно-пальцевый синдром, поражает кости рук, кистей и плеч. В некоторых случаях может поражаться и сердце. У людей с этим заболеванием по крайней мере одна кость запястья обычно развивается неравномерно. Синдром Холта-Хормама является аутосомно-доминантным заболеванием.
- Синдром DK-фокомелии: это редкое заболевание, отличающееся укороченными или отсутствующими руками, энцефалоцеле или мешкообразными проекциями головного мозга и мембранами, которые покрывают его через отверстие в черепе. Оно также может привести к аномалиям головного мозга, урогенитальным аномалиям и низкому количеству тромбоцитов, необходимых для свертывания крови.
- Фокомелия шницельного типа: она также известна как синдром Аль-Авади-Рааса-Ротшильда. Синдром характеризуется аномалиями скелета с рождения, включая отсутствие малоберцовой кости (нижней части ноги) или плохо развитый таз. Могут также наблюдаться различия в гениталиях. У женщин с этим заболеванием матка может отсутствовать, а у мужчин может быть неопущение яичка.
- Врождённая гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей. Это состояние вызвано мутацией гена NSDHL, который необходим для производства холестерина. Для него характерны красные и воспаленные участки кожи, обычно покрытые шелушащимися чешуйками. Оно также может быть связано с развитием или отсутствием конечностей. Все эти симптомы обычно возникают на одной стороне тела, однако синдром может вызывать поражение внутренних органов.
Лечение фокомелии
Первым шагом является диагностика состояния внутренних органов, чтобы исключить любые отклонения или устранить их как можно быстрее.
В некоторых случаях протезы конечностей могут быть рекомендованы для увеличения длины или восполнения отсутствующей конечности. Однако многие дети могут функционировать и без этой помощи.
Фокомелия — редкое заболевание, характеризующееся укорочением конечностей. Хотя оно может быть вызвано различными факторами, патология создает проблемы, с которыми человек с этим заболеванием будет сталкиваться на протяжении всей своей жизни. О том, как в России поддерживают детей с редкими заболеваниями, читайте в статье «Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить».
Использованы фотоматериалы Unsplash
