Ей всего 10. Она не чувствует боли, ничего не боится и никогда не хочет есть или спать. За нее боятся родители и врачи. Оливию Франсфорт из Великобритании называют «маленькой железной леди» и бионическим ребёнком. Девочка с младенчества была не вполне обычной, но все тайны открылись, когда ее сбила машина, а она просто встала и пошла дальше. 20 мая, во Всемирный день травматологов рассказываем про Оливию и других уникальных детей, их уникальные возможности и проблемы.
Девочка-киборг: тайны хромосом
Шокированные поведением ребёнка родители отвезли Оливию, покрытую синяками и ссадинами, в клинику. Секреты организма девочки раскрылись не сразу: раньше врачи знали о людях, которые не боятся боли, никогда не хотят есть и не устают. Но все эти симптомы проявлялись по отдельности. А у Оливии оказался полный набор, и с таким феноменом никто раньше не встречался.
Необычность Лив проявилась еще в младенчестве. Она практически не плакала, не требовала есть и не хотела спать. Чем старше становилась девочка, тем сложнее с ней было сладить. Она ярко выделялась на фоне остальных четырех детей в семье, и даже многодетной и опытной матери было непросто: о дневном сне можно было забыть сразу же, да и вечерние укладывания превращались в муку. Особенные сложности доставляло питание: есть Оливия хотела только сладости и от обычной еды отказывалась наотрез. Строгие методики, которые срабатывали со всеми детьми («сладкое только после обеда» и «не хочешь есть — ходи голодной»), в случае Оливии были бесполезны. Есть она не хотела, ведь чувство голода ей совершенно незнакомо.
Обследование в клинике после аварии выявило: у ребёнка отсутствует шестая хромосома. Здоровью такая мутация не вредит и никаких болезней не вызывает. Но вот последствия патологии могут быть смертельными, ведь Оливия не понимает, когда организму пора подкрепиться едой, когда отдохнуть. И самое страшное — она не чувствует боль.
После множества консультаций Оливия согласилась есть хотя бы куриный суп с лапшой. Спать ей удается только благодаря снотворному, специально подобранному к ее случаю и возрасту. А вот боль по-прежнему остается проблемой: даже серьезные травмы могут пройти незамеченными. Глубокие порезы, ожоги, переломы или опасные болезни без постоянного и пристального внимания взрослых выявить будет крайне непросто.
Таблетки для боли
У Эшлин Блокер из США есть такая же проблема: она чувствует, когда к ней прикасаются, но вот ощущение боли ей незнакомо. Она не замечает ожогов, порезов, уколов. И это опасно. Хотя боль — одно из самых неприятных ощущений, но она важна. Боль указывает на неполадки в организме, и невозможность ее чувствовать ухудшает качество жизни.
Такие люди, как Эшли, встречаются с частотой один на миллион. Причина — в мутациях генома. В случае с Эшли генетическая экспертиза выявила, что у обоих родителей есть дефектный аллель, и ей достались сразу две копии мутантного гена SCN9A, отвечающего за передачу импульса к нейронам, чувствительным к болевым раздражителям. Еще один вариант мутации, вызывающий нечувствительность к боли, вызывает повышенную продукцию опиоидных пептидов. И уже существует препарат, который может блокировать эти пептиды.
Лекарство Налоксон, которое раньше использовали только при передозировке опиоидными наркотиками, помогает пациентам с мутацией узнать, что такое боль. И некоторые уже согласились и поучаствовали в тестировании препарата, чтобы впервые в жизни ощутить, как это — если что-то болит.
Но такая методика все еще на стадии эксперимента, и непонятно, этично ли использовать ее в клинической практике.
Бактерии, блокирующие чувство голода
О врожденных проблемах с аппетитом и жаждой врачам уже известно. Но год назад в медицинской практике появился новый и уникальный случай: совершенно обычный американский мальчик переболел бактериальной пневмонией и после выздоровления перестал пить и есть. Аппетит и жажда исчезли после болезни. И хотя ребёнок чувствует запахи еды и различает вкусы, но желание есть или пить не возникают.
Причина полностью неясна, хотя мы знаем, что многие бактерии, например, стрептококки, имеют особые белки, имитирующие ткани нашего организма. И когда в ответ на инфекцию иммунная система начинает вырабатывать специфические антитела, они поражают не только возбудителя болезни, но и человеческие органы. Это может выражаться в ненормальном уровне кровяного давления, стойкой повышенной температуре. То есть нарушаются регуляторные процессы в организме. Видимо, отсутствие аппетита — тоже следствие бактериального заболевания, но как оно развилось и как его побороть, врачи пока не знают. Это первый случай такого осложнения.
Фатальная бессонница: семейная болезнь
Фатальная семейная бессонница — так называется редкое наследственное заболевание, которым страдают несколько десятков семей в мире. Оно начинается с чрезмерной потливости и стойкого сужения зрачка, потом приходит дрожь в теле, нарушения дефекации, у мужчин наступает импотенция. Но все это не так страшно, как неспособность засыпать. Человек находится в состоянии спутанного сознания, полубодрствования-полукомы. И в итоге умирает от невозможности спать. Вместо сна больные впадают в состояние, схожее с лунатизмом, продолжают автоматически выполнять какие-то действия, как в фазу быстрого сна.
Причина генетического заболевания, передающегося по наследству, — в появлении аномального белка-приона в головном мозге. Белки начинают активно размножаться, скапливаться в бляшки и отравлять нейроны в таламусе, отделе мозга, отвечающего за реакции организма: температуру тела, давление, сердечный ритм, гормональный баланс. Пока неясно, почему врожденная болезнь резко дебютирует в зрелом возрасте.
Врачи работают над препаратом, который помог бы заснуть больным фатальной семейной бессонницей. Совершенно точно не работают снотворные препараты, анестетики, электрошок и попытки сна в изолированной камере для депривации, где человек находится в соляном растворе повышенной плотности. Вероятно, новое решение — за антибиотиком доксициклином, который сейчас испытывается на пациентах. Хотя вылечить болезнь пока невозможно, но ученые надеются отложить начало приступов.
Каждое отклонение из перечисленных становится причиной смерти — из-за болезни или по неосторожности. Родители «девочки-киборга» вынуждены бороться сразу с несколькими проблемам. А сама Оливия выглядит обычной девочкой: она ведет видеоблог, рассказывает о семье, показывает свою одежду, накладывает макияж и печет пироги в эфире. Внешне ее жизнь точно такая же, как и у сверстников, если забыть о том, что спать ей приходится с таблетками, есть по расписанию и постоянно следить, чтобы не обжечься или порезаться.
